Streszczenie

dysostoza Żuchwowo-twarzowa z małogłowiem (mfdm) jest rzadką chorobą, która powoduje nieprawidłowości głowy i twarzy. Inne poważne pozaczaszkowe wady rozwojowe mogą również znaleźć. Autorzy przedstawiają przypadek MFDM u 35-tygodniowego noworodka z ograniczeniem wzrostu przedporodowego. Pacjent wymagał resuscytacji po urodzeniu i w 1. dniu zdiagnozowano atrezję przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową. Na badaniu fizykalnym przedstawił wiele wrodzonych wad rozwojowych, w tym wydatne czoło, plagiocephalię, nisko osadzone uszy, zniekształcone małżowiny uszne, hiperteloryzm, skośne oczy, mikrognatię, everted dolną wargę, krótką szyję, szeroko rozstawione Sutki i przepuklinę pachwinową. Badania obrazowe wykazały dysplazję ucha wewnętrznego z agenezą nerwów przedsionkowo-ślimakowych i globalnym zanikiem mózgu. Analiza genu EFTUD2 wykazała, że pacjent był heterozygotycznym nosicielem patogennej mutacji (c.831_832del), która nie została wcześniej opisana. Ten przypadek ilustruje wyzwania stojące przed diagnozowaniem i leczeniem pacjentów z MFDM.