Mitochondrial DNA history of Sri Lanka ethnic people: their relations within the island and with the Indian subcontinental populations
polimorfizmy MtDNA i wspólne haplotypy Sri Lanki
the mtDNA HVS-1 (np. 16 024 do np. 16 383 rCRS) i część HVS-2 (np. 57 do np. 309 sekwencji rCRS) uzyskano od 271 osób należących do pięciu populacji etnicznych Sri Lanki: 75 osób Wedda, 60 Syngalesów w górnej części kraju i 40 Syngalesów w dolnej części kraju, 39 Tamilów Sri Lanki i 57 Tamilów indyjskich. Polimorfizmy obserwowane w badaniu przedstawiono w dodatkowej tabeli S3. Delecje obserwowano w pozycjach 16 166, 16 258 i 249, podczas gdy insercje występowały w pozycjach 16 188, 16 380 i 284.
w pięciu populacjach Sri Lanki w tym badaniu zaobserwowano łącznie 147 haplotypów. Trzydzieści z nich podzielono między co najmniej dwie populacje. Populacja Wedda ma najniższy odsetek wspólnych haplotypów wśród podgrup (63%), co wskazuje na ich większą różnorodność genetyczną wśród podgrup. Tamilowie ze Sri Lanki i Tamilowie indyjscy posiadali podobny udział (85%), podczas gdy Syngalesi z górnego państwa mają nieco większą liczbę haplotypów specyficznych dla populacji (73%) niż Syngalesi z Dolnego Państwa (70%) (Tabela 1). Co ciekawe, największą liczbę haplotypów stwierdzono pomiędzy Weddą a syngaleskim w górnym kraju i syngaleskim w dolnym kraju. Z drugiej strony, nie było podziału haplotypu pomiędzy lud Wedda a żadnym z Tamilów (Tabela 1).
wskaźniki różnorodności
różnorodność genetyczna w podgrupach populacji etnicznych Sri Lanki została oceniona na podstawie różnorodności haplotypów (H) i różnorodność nukleotydów (π). Wyniki podsumowano w tabeli uzupełniającej S4. H wahał się od 0,503–1,000 i π od 0,006–0,019. Ogólnie podgrupy syngaleskie (w górę i w dół) i Tamilskie (Sri Lanka i Indie) wykazywały stosunkowo większą różnorodność haplotypów (0,861-1,000) niż podgrupy Weddy (0,503-0,965). Trend różnorodności nukleotydów podąża za różnorodnością haplotypów. Większe zróżnicowanie nukleotydów (0,009–0,019) zaobserwowano u Syngalesów i Tamilów. W szczególności, mniejszą różnorodność nukleotydów (0,006–0,009) obserwowano w dwóch podgrupach Vedda (VA-Rat i va-Dal) niż w pozostałych podgrupach Vedda (0,012–0,014).
wzór zmienności genetycznej ujawniony przez genetyczną odległość i analizy filogenetyczne
odległości genetyczne pomiędzy 21 podgrupami pięciu etnicznych populacji Sri Lanki obliczono na podstawie sekwencji HVS-1 i części sekwencji HVS-2 z zastosowaniem metody Tajima-Nei.Wynik przedstawiono w tabeli uzupełniającej S5. Wykonano również test Mantela na zgodność między minimalnymi odległościami genetycznymi i geograficznymi, z którego uzyskano znaczącą korelację między dwiema matrycami odległości (r=0,15; P=0,02) ; wynik sugerował, że wzór różnicowania genetycznego obserwowanego wśród badanych populacji może być przynajmniej częściowo wyjaśniony w świetle modelu izolacji na odległość.
niezkorzenione drzewo łączące sąsiadów zostało zbudowane dla filogenetycznych relacji między 21 podgrupami pięciu etnicznych populacji Sri Lanki, jak pokazano na rysunku 2. Inną konstrukcję filogenetyczną przeprowadzono również dla pięciu populacji etnicznych, gdy wszystkie podgrupy w obrębie populacji zostały załamane; wynik pokazano na rysunku uzupełniającym S1.
Niezkorzenione drzewo łączące sąsiadów (NJ) z 21 populacjami Sri Lanki na podstawie odległości genetycznych netto. (Skróty podano w dodatkowej tabeli S1).
z dodatkowego rysunku S1 wynika, że populacja Vedda była genetycznie oddzielona od innych populacji etnicznych Sri Lanki, przy czym odległość genetyczna była mniejsza. Tamilowie indyjscy nawiązali bliskie pokrewieństwo genetyczne z ich etnicznymi odpowiednikami ze Sri Lanki. Up-country Syngalese tworzyły ścisłe powiązania genetyczne z Tamilami Lankijskimi i Singaleskimi z nizinnych krajów.
Rysunek 2 ilustruje więcej wglądu w relacje genetyczne między badanymi populacjami, z opisem zmienności genetycznej między podgrupami w obrębie każdej populacji etnicznej. Na podstawie tego niekoronowanego drzewa łączącego sąsiadów potwierdzono, że istnieje większy dystans genetyczny między ludem Vedda a resztą populacji. Dwie podgrupy Vedda (VA-Dam i VA-Hen) były mieszane z Syngaleskimi, zarówno z wyższymi, jak i niższymi, ale nie z żadnym z Tamilów. Tamilowie, zarówno Lankijczycy, jak i Indianie, skupiali się razem. Matryca genetyczna, w której podgrupy Tamilskie i syngaleskie, które nie mogą być wyraźnie oddzielone od siebie, były obserwowane w kierunku jednej głównej gałęzi drzewa, z większością ludzi Weddów w kierunku drugiej. Co ciekawe, niektóre grupy syngaleskie (SU-Mul, SU-Mee i SL-Lan) były stosunkowo bliższe Tamilom niż pozostałym podgrupom syngaleskim.
Principal component analysis
the Net genetic distances from HVS-1 and part of HVS-2 sequences (Supplementary Table S5), and from haplogroup distribution frequencies (Supplementary Table S6), among 21 subgroups of five ethnic populations of Sri Lanka were treated as input vectors for pca. Rysunek 3 wyświetla mapę PCA zbudowany z haplogrupy częstotliwości dystrybucji, dla pierwszych dwóch głównych składników, które razem stanowią 82.44% całkowitej wariancji. Większość podgrup Wedda (z wyjątkiem VA-Dam) była dobrze oddzielona od innych etnicznych populacji Sri Lanki na pierwszej osi PC. Ich oddzielenie od innych populacji etnicznych jest dalej rozszerzone na drugiej osi PC. Większość podgrup syngaleskich i Tamilskich tworzy między sobą bliskie pokrewieństwa genetyczne na obu osiach PC. Główny wyjątek od tego klastrowania znajduje się w SU-Thu. Było oczywiste, że wysoko urodzeni Syngalesi są genetycznie bliżsi Tamilom ze Sri Lanki. Z drugiej strony podgrupy Tamilskie Sri Lanki były bliżej siebie w porównaniu z Tamilami indyjskimi. Ogólnie rzecz biorąc, podgrupy Vedda były bardziej rozproszone na mapie PCA niż w jakiejkolwiek innej populacji etnicznej, co odzwierciedlało większą różnorodność wśród nich. PCA Mapa konstruować od The Net genetyczny dystans od HVS – 1 i część HVS-2 Sekwencja, który być w zgodzie z the PCA Mapa konstruować od haplogroup Dystrybucja częstotliwość, także pokazywać w uzupełniający rysunek S2.
Główna analiza składowa (PCA) Mapa 21 subpopulacje Sri Lanki oparte na netto odległości genetycznych pochodzących z haplogrupy częstotliwości dystrybucji. (Skróty podano w dodatkowej tabeli S1). Pełna wersja kolorystyczna tej liczby jest dostępna na stronie Journal of Human Genetics journal online.
PCA jest rozszerzona o różne inne populacje etniczne z subkontynentu indyjskiego (tabela uzupełniająca S2) Rysunek 4. Wynik pokazany na rysunku 5 stanowił 52,59% całkowitej zmiany. Wszystkie podgrupy syngaleskie i Tamilskie dobrze łączą się z większością subkontynentalnych populacji indyjskich, tworząc dużą matrycę genetyczną. Jednak indyjscy Tamilowie zostali oddzieleni od reszty podgrup Sri Lanki, z wyjątkiem SU-BAM I SL-Ban, Na pierwszej osi PC. Jest to dalsze wzmocnienie hipotezy, że Tamilowie indyjscy są genetycznie różni się od reszty grup etnicznych Sri Lanki. Niektóre grupy Vedda (va-Dal, VA-Hen i Va-Dam) znajdują się na peryferiach tej matrycy genetycznej, podczas gdy inne (VA-Pol i VA-Rat) ustanowiły jedynie odległy związek z matrycą.
populacje Indii, które zostały wykorzystane w tym badaniu. (Skróty podano w tabeli uzupełniającej S1 i tabeli uzupełniającej S2). Pełna wersja kolorystyczna tej liczby jest dostępna na stronie Journal of Human Genetics journal online.
Mapa analizy głównych składników (PCA) 21 subpopulacji Sri Lanki z populacjami indyjskimi na podstawie odległości genetycznych netto. (Skróty podano w tabeli uzupełniającej S1 i tabeli uzupełniającej S2). Pełna wersja kolorystyczna tej liczby jest dostępna na stronie Journal of Human Genetics journal online.
mtDNA haplogroup in Sri Lanka
chociaż mitochondrialny kodujący Region zawiera kilka filogenetycznie istotnych miejsc, które są użyteczne w przypisywaniu haplotypów do haplogrupy, region kontroli jest również obiecujący w domniemanej przynależności haplogrupy.28, 29 According to the haplogroup assignment based on HVS-1 and part of HVS-2 sequences of Sri Lankan population using Mitotool (http://www.mitotool.org)17 and Haplogrep 1515 and then manually rechecked it again with phyllotree build 15 (http://www.phylotree.org)16 (additional Table S3), the overall analiza haplogrupy Wskazywa3a, ¿e prawie 50% osób ze wszystkich badanych populacji nale ¿y do linii haplogrupy m (w tym haplogrupy M, D i G) nastêpnie oko3o 25% linii R (w tym haplogrupy r, p i T) i 20% linii U. Inne mniej częste linie byly prawie 4% z R0 (w tym haplogrupy HV i H) i prawie 2% z linii N (w tym N, I W) (Tabela 2).
Haplogroup M was the most common haplogroup in Indian Tamils (70.18%), which was contributed glównie by sub-haplogroups M5A (14,03%) i m2a (12,28%). Te sub-haplogroups rzadko znajdowali w innych populacjach. Up-country Singalese, Low-country Singalese i Sri Lanki Tamils wystawiali podobny czestotliwosci haplogrupy M (41.67–43.59%), chocia ¿posiadali inny sub-haplogroups czestotliwosci. Może to wskazywać na to, że wspomniane później, zwłaszcza Singaleskie z górnego i Dolnego kraju, są ze sobą bliżej spokrewnione niż z Tamilami indyjskimi, którzy mają znaną historię migracji z Indii. Tymczasem, Vedda ludzie mieli najniższą częstotliwość haplogrupy M (17.33%). To jest dosc zdumiewajace zobaczyc taki nizsza czestotliwosc m haplogrupy w vedda populacji w porównaniu z poludniowych indyjskich grup plemiennych (70-80%), jak równiez poludniowych indyjskich populacji kasty (65%).30 jest to prawdopodobnie spowodowane wpływem dryfu genetycznego w mniejszej populacji Weddy. Potwierdzają to inne obserwacje zmniejszonej różnorodności wewnątrzpopulacyjnej wśród podgrup ludzi Wedda.
z drugiej strony, Wedda ludzie i nizinnych Sinhalese wykazały stosunkowo wysokie częstotliwości haplogrupy R (45.33 i 25%, odpowiednio), który został wniesiony głównie przez sub-haplogrupy R30b (38.67 i 20%). Haplogrupa była rzadsza u Syngalesów, Tamilów Sri Lanki i Tamilów indyjskich. Haplogrupa U głownie znajdować w Vedda (29.33%) I Up-country Sinhalese (23.33%), z największym wkład od sub-haplogroups U1a ’ C (12 i 5%, odpowiednio) i U7a (13.33 i 11.67%, odpowiednio).
the haplogroup frequency of Vedda people from each site is showed in additional Table S7. Niska czestotliwosc m haplogrupy i wysoka czestotliwosc R I U haplogrupy znajdowali byc unikalny charakterystyka Vedda. Jednak czestotliwosci tych haplogroups roznily sie wsród Wedda od roznych miejsc. Dwa Vedda grupy (VA-Dam i VA-Hen) posiada czestotliwosc m haplogrupy blisko ten Up-Country Singalese, Low-country Singalese i Sri Lanki Tamils, wskazujac genetyczny domieszka miedzy tymi dwoma Vedda grupy i pozostale trzy populacje. The Vedda podgrupy dzielony haplogroup R30b / R8a1a3 przy stosunkowo wysoki częstotliwość, the cecha nie znajdować wśród podgrupa inny etniczny Populacja na the Wyspa, sugerować wspólny wspólny pochodzenie The vedda populacja. Mediana łączenie sieć HVS – 1 i część HVS-2 Sekwencja haplogroups R (62 osoby, 21 haplotypes) i U (52 osoby, 25 haplotypes) od pięć Sri Lankan populacje konstruować (uzupełniający rysunek S3). Ogólnie sieć była zgodna z analizą haplogrupy mtDNA. Chocia ¿posiadaj ± mniej czêstotliwo ¶ ci obu haplogrup, haplotypes, nale ¿±cy do tych haplogroups, pozosta3ych czterech populacji Sri Lanki by3y bardziej ró ¿ne ni ¿Haplotypes Wedda, które by3y równie ¿wysoko wywo3ane w obrębie drzewa. The Mediana łączenie sieć zawierać dane HVS-1 i część HVS-2 Sekwencja haplogroups R I U24, 25 od Indyjski populacje także wykonywać (uzupełniający rysunek S4). The Mediana łączenie sieć mapa nie ujawniać podstawowy status The Vedda ’ s sekwencje dla genetyczny różnicowanie haplogroups R I U. Jest bardziej prawdopodobne, że te dwie haplogrupy, znalezione szczególnie rozpowszechnione w Weddzie, pochodziły od przodków na subkontynencie indyjskim.
trzy haplogroupy, M2, U2i (U2a, U2b i U2c) i R5, uznane za Pakiet indyjskich specyficznych kladów mtDNA o równie g3êbokiej koalescent wieku oko3o 50 000-70 000 lat,30 by3y obecne w etnicznych populacjach Sri Lanki. Wszystkie badane populacje etniczne posiadają R5 z najwyższą częstością (10%) obserwowaną w Up-country Syngalese. Haplogrupa U2 znaleziono w wszystkie badane populacje z jego oznaczony wysoka czestotliwosc (10.25%) obserwowane w Sri Lance Tamilów. Co ciekawe, wszystkie typy haplogrup w vedda ludzie, oprócz sub-haplogroups M36d i M73 ’ 79, są prezentowane w innych grupach etnicznych, jak również.
istnieje kilka West eurazjatyckich haplogrup, nalezacych do linii HV, W, T, U1, U5 i U7, znalezionych w populacjach etnicznych Sri Lanki (Tabela 2). Udział Zachodniej Eurazji w puli genowej matek Sri Lanki wynosił około 19,94%, co jest zgodne z poprzednim raportem.30.19, 25.33, 25 i 20% wykryto odpowiednio u Tamilów Sri Lanki, Weddów, Syngalesów w górnym i dolnym kraju, podczas gdy tylko 1,75% było widoczne u Tamilów indyjskich. To ponownie odzwierciedlało bliskie pokrewieństwo genetyczne pomiędzy dwoma grupami Syngaleskimi i Tamilami ze Sri Lanki w porównaniu z Tamilami indyjskimi. Haplogrupy U1a i U7a były jedynymi Zachodnio-Euroazjatyckimi rodowodami obserwowanymi u ludu Wedda. Haplogrupa T byl obecny w dwoch populacjach; Low-country Singalese (5%) I Sri Lanki Tamils (2.56%), podczas gdy Haplogroup w byl obecny tylko w Up-country Singalese (3.33%).
nizsze czestotliwosci niz Zachodnia eurazjatycka haplogrupy byly obserwowane dla wschodniej Azji haplogrupy (M12 i G), które stanowily 5.91% calkowitej zmiennosci.
struktura genetyczna populacji Sri Lanki
grupowanie populacji Sri Lanki według różnych kryteriów zostało wykonane i statystycznie przetestowane, przy użyciu analizy wariancji molekularnej, w celu ujawnienia najlepszego modelu reprezentującego naturalne zróżnicowanie populacji. Poza kryteriami etnicznymi przyjętymi przez wszystkie te badania, populacje zostały podzielone na grupy według kryterium językowego, geograficznego i domniemanego kryterium Rasowego. Wyniki przedstawiono w tabeli 3. Kiedy populacje zostały podzielone na dwie grupy, prawdopodobnie reprezentujące najwcześniejszych mieszkańców wyspy i inne DLA PRZYBYSZÓW, grupa ta dała minimalną wariancję między podgrupami w obrębie populacji (87,85, P<0,001) i maksymalną wariancję między populacjami (8,15, p<0.001), reprezentujący najlepszy model zróżnicowania populacji. Ten model różnicowania populacji jest zgodny z głębszym źródłem różnic genetycznych między populacjami Vedda i non-Vedda niż między podgrupami w obrębie każdej populacji.