celem była ocena występowania poronień, małej masy urodzeniowej i nieprawidłowości kariotypu stwierdzonych w przypadku niskiej i podwyższonej alfa-fetoproteiny w surowicy matki (MSAFP) u kobiet, u których wykonano amniopunkcję genetyczną. Przeprowadzono retrospektywne badanie 2159 kobiet, u których przeprowadzono analizę MSAFP przed amniopunkcją. Wyniki ciąży uzyskano w wyniku przeglądu dokumentacji i obserwacji lekarzy. Wartości graniczne MSAFP użyte w analizie to<0,5 SKORYGOWANEJ wielokrotności mediany (MOM) (dolne poziomy) i>2,0 MOM (górne poziomy). Autosomalną trisomię stwierdzono u 1,6% pacjentów z niską, 0,9% prawidłową i 0,6% pacjentów z podwyższoną wartością MSAFP. Zaburzenia chromosomów płci były obecne tylko u pacjentów z prawidłowym MSAFP . Z pięciu wad otwartych cewy nerwowej cztery miały podwyższony MSAFP, a jedna miała wartość normalną. Omphalocele zidentyfikowano u czterech pacjentów, dwóch z prawidłowym i dwóch ze zwiększonym MSAFP. Gastroschisis stwierdzono w jednym niskim i jednym podwyższonym MSAFP. Wartości alfa – fetoproteiny w płynie owodniowym (AFAFP) nie korelowały z wartościami MSAFP. U pacjentów z niskim poziomem MSAFP stwierdzono większą częstość występowania nieprawidłowego kariotypu (19 z 249, częstość występowania = 0, 076) niż u pacjentów z podwyższonym poziomem MSAFP (2 lub 166, częstość występowania = 0, 012 lub (iloraz szans) = 0, 20 (wartość P = 0, 024), gdy nie dostosowano jej do wieku matki, oraz OR = 0, 09 (wartość P = 0, 001), gdy dostosowano ją do wieku matki. Samoistne poronienie występowało częściej u pacjentów z podwyższoną (4 ze 166 lub 4%) wartością MSAFP (współczynnik szans 4,32, P = 0) niż normalną lub niską (20 ze 1948 lub 1%).020 po dostosowaniu do wieku matki). Masa urodzeniowa poniżej 2500 g występowała rzadziej w przypadku małego lub normalnego MSAFP (136 ze 1760 lub 7,7%) niż w przypadku zwiększonego MSAFP (21 ze 144 lub 14,6%) (iloraz szans 2,04, P = 0,005, bez dostosowania; iloraz szans = 2,32, P = 0,003, dostosowany do wieku matki). Płody żeńskie występowały częściej z niskim poziomem MSAFP (136 z 249 lub 55%) niż z podwyższonym poziomem 43% (71 ze 164 lub 43%; P = 0,024). Wnioskujemy, że pacjenci poddawani amniopunkcji genetycznej z MSAFP <.5 mama rzadziej Poroni, urodzi noworodka o niskiej masie urodzeniowej lub urodzi niemowlę płci męskiej niż u pacjentów z poziomem MSAFP > 2.0 MOM.