Porencefalia jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem, które powoduje zwyrodnienie torbieli i encefalomalację oraz powstawanie torbieli porencefalii. Termin ten jest używany różnie wśród radiologów z jego najszerszą definicją jest rozszczep lub torbiel jamy w mózgu 9, a jego bardziej wąska definicja jest ogniskowym torbielowym obszarem encefalomalacji, który komunikuje się z układem komorowym i/lub przestrzenią podpajęczynówkową.

Terminologia

potrzeba torbieli komunikującej się z układem komór i/lub przestrzenią podpajęczynówkową, aby uzyskać oznaczenie porencephaly, jest punktem spornym wśród neuroradiologów. Niektórzy autorzy używają terminu torbiele niezależnie od tego, czy komunikacja istnieje, czy nie. Inni rezerwują termin torbieli, które komunikują się z co najmniej jedną przestrzenią, w którym to przypadku dzielą torbiele porencephalic na wewnętrzne (komunikujące się z komorą) lub zewnętrzne (komunikujące się z przestrzenią podpajęczynówkową). Mimo to, inne wymagają komunikacji z obu.

na potrzeby tego artykułu termin porencephaly oznacza: torbielowate uszkodzenie mózgu spowodowane obrazą encefaloklastyczną (np. infekcje wewnątrzmaciczne i niedokrwienie), pokryte substancją białą, która komunikuje się z komorami i/lub przestrzenią podpajęczynówkową.

Prezentacja kliniczna

jak można się spodziewać z wiedzy, że torbiele porowate różnią się znacznie pod względem wielkości i lokalizacji, objawy kliniczne są również zmienne. U pacjentów z torbieli por-pasmowych zakres od bezobjawowych, do głęboko upośledzonych.

często objawy pojawiają się w pierwszym roku życia, a spastyczność i napady padaczkowe są częstymi wczesnymi objawami. Często spotyka się również upośledzenie językowe, niepełnosprawność intelektualną i deficyty ruchowe 10.

obwód głowy jest zmienny. Może to być normalne lub małe, lub alternatywnie, synechiae może stworzyć efekt zaworu jednokierunkowego z postępującym powiększeniem torbieli i ekspansji czaszki lub wodogłowia, w wyniku powiększenia głowy.

patologia

torbiele Porecephaliczne są rzadkim stwierdzeniem wrodzonym. Torbiele są zazwyczaj pokryte przez substancję białą. Uważa się, że występują z ogniskowej encefalomalacji z powodu zlokalizowanej obelgi mózgowej najczęściej podczas wczesnej ciąży. Glioza rozwinie się, jeśli obraza jest wystarczająco późno, zwykle uważa się, że jest po rozpoczęciu trzeciego trymestru ciąży, chociaż być może obrażenia już w 20 tygodniu ciąży mogą spowodować gliozę 11.

etiologia

• okołoporodowe niedokrwienie mózgu
• uraz
• infekcja
• krwotok śródporodowy 4
• rodzinna porencephaly: mutacje w genie COL4A1 (zaburzenie związane z COL4A1) prowadzące do kruchych naczyń krwionośnych powodujących udary krwotoczne przedporodowe/okołoporodowe

cechy radiograficzne

USG

w badaniu USG przedporodowym mogą one być postrzegane jako jedna lub więcej torbieli wewnątrzczaszkowych, które komunikują się z układem komorowym i/lub przestrzenią podpajęczynówkową. Mogą też występować Komory asymetryczne z przesunięciem śródstopia komorowego echo 8.

CT

torbiele porowate pojawiają się jako torbiel wewnątrzczaszkowa, która ma dobrze zdefiniowaną granicę i centralne tłumienie takie samo jak CSF. Zwykle nie ma efektu mass effect na sąsiednim miąższu, chociaż czasami powiększające się torbiele powodują lokalny efekt mass effect. Nie ma wzmocnienia kontrastem i nie ma stałego składnika.

MRI

podobnie jak w przypadku CT torbiel wydaje się dobrze zdefiniowana i często odpowiada terytorium naczyniowemu. Torbiel jest wyłożona substancją białą, która może lub nie może wykazywać dowodów na gliozę (zależy to od wieku, w którym doszło do obrażenia, i jest powszechne w rodzinnej porencefalii). Co ważne torbiel nie jest wyłożona przez materię szarą, co pomaga w odróżnieniu ich od torbieli pajęczynówki i schizencefalii. Zazwyczaj torbiel jest postrzegane komunikować się z komór i / lub podpajęczynówkowych przestrzeni.

zawartość torbieli podąża za sygnałem CSF we wszystkich sekwencjach:

• T1: niskie natężenie sygnału
• T2: wysokie natężenie sygnału
• FLAIR: tłumienie intensywności sygnału płynnego
• DWI: brak ograniczonej dyfuzji

leczenie i rokowanie

zarządzanie jest zasadniczo wspierające. Stopień upośledzenia jest w pewnym stopniu związany z rozmiarem i położeniem zmiany.

Historia i etymologia

torbiele Porencephaliczne zostały pierwotnie opisane przez R. Heschla w 1859 R. 4,5.

diagnostyka różnicowa

ogólne rozważania obrazowania różnicowego obejmują:

• torbiel neuroglialna: brak komunikacji z komorami lub przestrzenią podpajęczynówkową
• torbiel pajęczynówkowa: pozaosiowa, z nienaruszoną podstawową substancją szarą
• torbiel interhemispheric
• schizencephaly: jest wyłożona substancją szarą.
  • warto zauważyć, że niektórzy autorzy określali schizencefalię jako „prawdziwe porencephaly” 12
• holoprosencephaly: failure of normal hemispheric separation