Written by Dr. Kaushik Bharati, MSc, PhD, FRSPH (London)

medisch beoordeeld door het Medindia Medical Review Team op 28 Nov 2017

Wat is Polymelia?

Polymelia is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij de getroffen persoon meer dan het gebruikelijke aantal ledematen heeft, meestal vijf of meer ledematen. In dit aangeboren defect, de extra ledemaat is meestal abnormaal in vorm en grootte en kan verschijnen als een gekrompen ledemaat. De aanwezigheid van extra ledematen, hoger dan het normale aantal wordt technisch aangeduid als overtollige ledematen. Polymelia kan worden in de vorm van dipygus misvorming, dat is een ernstige aangeboren afwijking waarbij het lichaam as vorken langs de buik en de onderste ledematen, zoals het bekken en benen worden gedupliceerd, waardoor twee bekken en vier benen.

de prevalentie van polymelia alleen in de Indiase populatie is moeilijk vast te stellen; de prevalentie van geboorteafwijkingen als geheel is echter 61 tot 69,9/1000 levendgeborenen. Aangezien polymelia een uiterst zeldzame aandoening is, is het aannemelijk dat het slechts een minieme fractie vormt van de totale prevalentie van geboorteafwijkingen.

Wat zijn de typen Polymelia?

het type polymelie hangt af van de plaats waar de bijkomende ledemaat aan het lichaam is bevestigd. Polymelia kan dus als volgt worden ingedeeld:

• Cephalomelia: Extra ledemaat aan het hoofd
• Pyromelia: Extra ledemaat aan het bekken
• Thoracomelia: Extra ledemaat aan het thorax
• Notomelia: Extra ledemaat aan de ruggengraat

Wat zijn de oorzaken van Polymelia?

Polymelie kan worden veroorzaakt door een van de volgende factoren:

• genetische factoren: Deze omvatten defecten in de chromosomen en transgenen. Een of meer genen kunnen een verandering ondergaan, technisch genoemd een mutatie. Soms ontbreekt een deel van een gen. Deze veranderingen kunnen in onjuiste celdeling en/of proliferatie resulteren, die tot polymelia leiden. In deze genetische geboortewanorde, kunnen samengevoegde tweelingen soms worden gevormd waarin één van hen degeneratie ondergaat terwijl nog in de baarmoeder, maar zijn gekrompen ledematen kunnen aan de overblijvende foetus blijven hangen, waardoor tot polymelia leiden.

• externe factoren: blootstelling aan infectieuze agentia, geneesmiddelen en chemicaliën tijdens de zwangerschap kan het patroon van genexpressie beïnvloeden dat kan leiden tot polymelia. De thalidomide ramp is een klassiek voorbeeld, waar zwangere vrouwen consumeerde een onschuldige hoestsiroop die de drug thalidomide en geboorte gaf aan kinderen met meerdere ledematen defecten zoals polymelia, amelia, phocomelia, polydactylie, abnormale handpositie (AHP), ledemaat vermindering defecten (LRD), en arthrogryposis. Blootstelling aan het rubellavirus, algemeen bekend als Duitse mazelen, evenals giftige chemicaliën zoals koolwaterstoffen, kan ook leiden tot aangeboren afwijkingen.

Wat zijn de tekenen en symptomen van Polymelia?

de tekenen en symptomen van polymelia zijn vrij duidelijk. Deze omvatten de aanwezigheid van ledematen die meer zijn dan het normale aantal. Deze aangeboren afwijking is verantwoordelijk voor het extra aantal ledematen, waardoor meer dan twee armen of meer dan twee benen worden gevormd. Soms kunnen de ledematen rudimentair zijn of sterk vervormd en onevenredig groot.

hoe diagnosticeert u Polymelia?

prenatale (vóór de geboorte) screening van foetussen in de baarmoeder biedt een handige manier om geboorteafwijkingen geassocieerd met afwijkingen in de ledematen te identificeren, zodat tijdig preventieve maatregelen kunnen worden ingesteld. Prenatale diagnose moet worden uitgevoerd door een multidisciplinair medisch team, zodat een juiste diagnose kan worden vastgesteld en instelling van mogelijke behandelingsstrategieën zoals orthopedische chirurgie kan worden gepland.

veelgebruikte diagnostische strategieën omvatten de volgende:

• foetale echografie: Foetale echografie is het diagnostische instrument van keuze voor detectie van zichtbare foetale afwijkingen zoals ledemaat defecten. Echografie kan effectief onthullen de aanwezigheid van polymelia, terwijl de foetus nog in de baarmoeder. De algemene bouw van het lichaam van de patiënt, foetale positie, kwaliteit van de echografie machine, en operator vaardigheid hebben een grote impact op de diagnostische effectiviteit van prenatale echografie.

• Magnetic Resonance Imaging (MRI): MRI kan worden gebruikt om afwijkingen van foetale ledematen te detecteren. Nochtans, wordt deze techniek zeer zelden gebruikt in klinische praktijk voor het ontdekken van foetale misvormingen, grotendeels wegens gebrek aan kennis van foetale anatomie en pathologie, die voor juiste interpretatie van de beelden wordt vereist.cruciale informatie die van invloed is op de diagnose: de medische voorgeschiedenis van de moeder en een gedetailleerde familiegeschiedenis beïnvloeden een correcte diagnose. Daarom moeten de volgende aspecten in overweging worden genomen:

  maternale geschiedenis:

  • Diabetes mellitus
  • Neiging tot vorming van bloedstolsels (hypercoagulability)
  • Systemische lupus erythematosus (SLE) of andere auto-immuunziekten
  • Myotone dystrofie
  • van Hoge bloeddruk (hypertensie)
  • de Blootstelling aan teratogens

  Familie Geschiedenis:

  • ledematen Aangeboren afwijkingen
  • Recidiverende miskraam
  • Doodgeborenen
  • Mentale retardatie
  • Erfelijke aandoeningen
  • Bloedverwantschap

  Hoe Behandel je Polymelia?

  behandeling vereist een operatie om het zachte weefsel tussen de valse ledematen en andere aangrenzende structuren los te maken. Typisch, een pediatrische orthopedisch chirurg zou de operatie uit te voeren onder algemene anesthesie. De operatie is vrij ingewikkeld en omvat het verwijderen van de extra ledematen uit het lichaam, waarbij de grootst mogelijke zorg wordt besteed aan het niet verwijderen van andere structuren. Een succesvolle operatie is een levensveranderende gebeurtenis voor het kind. Echter, de operatie kan soms leiden tot invaliditeit en andere complicaties.

  Hoe kunt u Polymelia voorkomen?

  Polymelia kan worden voorkomen door een grondige prenatale screening uit te voeren om eventuele geboorteafwijkingen op te sporen voordat het kind wordt geboren. In geval van ernstige anatomische afwijkingen zoals overtollige ledematen, kan de gynaecoloog de medische beëindiging van de zwangerschap tijdig adviseren.

  gezondheidstips

  • zorg voor regelmatige gezondheidscontroles tijdens de zwangerschap: mis geen afspraken met uw gynaecoloog en volg alle instructies.
  • informeer uzelf over ziekten die tijdens de zwangerschap optreden: U dient zich meer bewust te worden van ziekten die u of uw baby tijdens de zwangerschap kunnen treffen.
  • bespreek uw bezorgdheid met uw arts: raadpleeg uw arts als u twijfelt.
  • zeg ” nee ” tegen bloedverwante huwelijken: trouw niet met naaste familieleden, omdat dit de kans op geboorte van uw baby met aangeboren afwijkingen aan de ledematen, waaronder polymelia, dramatisch kan vergroten.
  
  1. Sharma R. geboorteafwijkingen in India: verborgen waarheid, noodzaak voor dringende aandacht. Indian J Hum Genet. 2013; 19(2): 125-9. doi: 10.4103 / 0971-6866.116101
  2. Verma s, Khanna M, Tripathi VN, Yadav NC. Voorkomen van polymelia bij een vrouwelijk kind. J Clin Imaging Sci. 2013; 3: 18. doi: 10.4103 / 2156-7514. 111235
  3. Dicke JM, Piper SL, Goldfarb CA. Het nut van echografie voor de detectie van afwijkingen van foetale ledematen-een 20-jaar single-center ervaring. Prenat Diagn. 2015; 35(4): 348-53. doi: 10.1002 / pd.4546
  4. Ermito s, Dinatale A, Carrara S, Cavaliere A, Imbruglia L, Recupero S. Prenatale diagnostic of limb abnormalities: role of fetal ultrasonography. J Prenat Med. 2009; 3(2): 18-22. PMCID: PMC3279100
  5. Todros T, Capuzzo E, Gaglioti P. Prenatal diagnosis of congenital anomalies. Images Paediatr Cardiol. 2001; 3(2): 3-18. PMCID: PMC3232499
  6. Reddy UM, Filly RA, Copel JA. Prenatal imaging: ultrasonography and magnetic resonance imaging. Obstet Gynecol. 2008; 112(1): 145-57