Resumo

disostose Mandibulofacial com microcefalia (MFDM) é uma condição rara que provoca anomalias da cabeça e da face. Podem também ser encontradas outras malformações extracraniais importantes. Os autores apresentam um caso de MFDM em um recém-nascido de 35 semanas com restrição de crescimento antenatal. A paciente necessitou de ressuscitação no nascimento e foi diagnosticada com atresia esofágica com fístula traqueoesofágica no dia 1. No exame físico, ele apresentou várias malformações congênitas incluindo testa proeminente, plagiocefalia, orelhas baixas, aurículas malformadas, hipertelorismo, olhos inclinados para baixo, micrognatia, lábio inferior evertido, pescoço curto, Mamilos largos e hérnia inguinal. A investigação de imagens mostrou displasia do ouvido interno com agenese dos nervos vestibulares–cocleares e atrofia cerebral global. A análise do gene EFTUD2 revelou que o doente era um portador heterozigótico de uma mutação patogénica (C. 831_832del), a qual não foi descrita anteriormente. Este caso ilustra os desafios enfrentados no diagnóstico e tratamento de pacientes com MFDM.