o Dnamt polimorfismos e compartilhada haplótipos do Sri Lanka

O dnamt HVS-1 (pn. 16 024 para np. 16 383 das RCR) e parte dos HVS – 2 (np. 57 para np. 309 das rCRS) foram obtidas sequências de 271 indivíduos pertencentes a cinco populações étnicas do Sri Lanka.: 75 Vedda, 60 cingaleses e 40 cingaleses, 39 Tamils do Sri Lanka e 57 Tamil indianos. Os polimorfismos observados no estudo são apresentados no quadro suplementar S3. Foram observadas supressões nas posições dos nucleótidos 16 166, 16 258 e 249, enquanto que as inserções foram encontradas em 16 188, 16 380 e 284.observou-se um total de 147 haplotipos nas cinco populações do Sri Lanka deste estudo. Trinta deles foram compartilhados entre pelo menos duas populações. A população Vedda tem a menor proporção de haplotipos compartilhados entre seus subgrupos (63%) indicando sua maior diversidade genética entre os subgrupos. Os Tamils do Sri Lanka e os Tamils indianos possuíam uma proporção partilhada semelhante (85%), enquanto os cingaleses de alto País têm um número pouco mais elevado de haplotipos específicos da população (73%) do que os cingaleses de baixo país (70%) (Quadro 1). Curiosamente, o maior número de compartilhamento de haplotipos foi encontrado entre Vedda com cingaleses e cingaleses de baixo país. Por outro lado, não havia partilha de haplotipos entre os Vedda com qualquer um dos Tamis (Tabela 1).

os índices de Diversidade

a diversidade Genética dentro de subgrupos de Sri Lankan étnica da população foi avaliada pela diversidade de haplótipos (H) e nucleotídica diversidade (π). Os resultados estão resumidos no quadro complementar S4. H variou de 0, 503–1, 000 e π de 0, 006–0, 019. Em geral, os subgrupos cingaleses (Up-country and Low-country) e Tamil (Sri Lankan and Indian) exibiram uma diversidade de haplotype relativamente maior (0,861–1,000) do que os dos Vedda (0,503–0,965). A tendência da diversidade de nucleótidos segue a diversidade de haplotipos. Foram observadas diferenças de nucleótidos mais elevadas (0, 009–0, 019) entre os cingaleses e os Tamil. Nomeadamente, menor diversidade de nucleotídeos (0.006–0.009) foi observado em dois Vedda subgrupos (VA-Rato e VA-Dal) do que no resto do Vedda subgrupos (0.012–0.014).as distâncias genéticas entre 21 subgrupos de cinco populações étnicas do Sri Lanka foram calculadas a partir de HVS-1 e parte das sequências HVS-2 empregando o método Tajima-Nei.O resultado é apresentado no quadro suplementar S5. O teste de Mantel para correspondência entre distâncias mínimas genéticas e geográficas também foi realizado, a partir do qual foi obtida a correlação significativa entre as duas matrizes de distância (r=0.15; P=0.02).; o resultado sugeriu que o padrão de diferenciação genética observado entre as populações estudadas fosse pelo menos parcialmente explicável à luz do modelo de isolamento por distância.uma árvore unrooted neighbour-joining foi construída para as relações filogenéticas entre 21 subgrupos de cinco populações étnicas do Sri Lanka, como ilustrado na Figura 2. Outra construção filogenética também foi realizada para as cinco populações étnicas quando todos os subgrupos dentro de uma população foram colapsados; o resultado é mostrado na figura suplementar S1.

não enraizadas neighbor-joining (NJ) árvore de 21 de Sri Lankan populações com base na net genética distâncias. (As abreviaturas constam do quadro suplementar S1).

é bastante claro a partir da figura suplementar S1 que a população Vedda foi geneticamente separada de outras populações étnicas do Sri Lanka, com a distância genética sendo menor entre elas. Os Tamil indianos estabeleceram a relação genética mais próxima com os seus homólogos étnicos do Sri Lanka. No interior do país, os cingaleses formaram afiliações genéticas próximas aos Tamils do Sri Lanka e aos cingaleses de baixo país.a Figura 2 ilustra mais percepções sobre as relações genéticas entre as populações estudadas, com a descrição da variação genética entre subgrupos dentro de cada população étnica. A partir desta árvore não-enraizada, foi confirmado que havia uma maior distância genética entre o povo Vedda e o resto das populações. Dois subgrupos Vedda (VA-Dam e VA-Hen) foram misturados com os cingaleses, tanto do alto como do baixo, mas não com nenhum dos Tamil. Os Tamil, tanto do Sri Lanka quanto do Índio, agruparam-se. A matriz genética em que os subgrupos Tâmil e Cingalês, que não podem ser claramente separados um do outro, foram observados em direção a um grande ramo da árvore, com a maioria do Povo Vedda em direção ao outro. Curiosamente, alguns grupos cingaleses (SU-Mul, SU-Mee e SL-Lan) eram relativamente mais próximos dos Tamil do que do resto dos subgrupos cingaleses.

análise de componente Principal

A net genética distâncias da HVS-1 e parte da HVS-2 sequências (Quadro Suplementar S5), e a partir de haplogroup de distribuição de frequências (Quadro Suplementar S6), entre 21 subgrupos de cinco etnias do Sri Lanka foram tratadas como vetores de entrada para o PCA. A figura 3 mostra o mapa APC construído a partir de frequências de distribuição de haplogroup, para os dois primeiros componentes principais, que em conjunto representam 82,44% da variância total. A maioria dos subgrupos Vedda (exceto VA-Dam) foram bem separados de outras populações étnicas do Sri Lanka no primeiro eixo PC. A sua separação de outras populações étnicas é ainda mais alargada no segundo eixo PC. A maioria dos subgrupos cingaleses e Tamil formam proximidades genéticas próximas entre si em ambos os eixos PC. A maior exceção a este agrupamento é encontrada em SU-Thu. Era evidente que os cingaleses de alto país estão geneticamente mais próximos dos Tamils do Sri Lanka. Por outro lado, os subgrupos tâmeis do Sri Lanka estavam mais próximos uns dos outros quando comparados com os Tamis indianos. De um modo geral, os subgrupos Vedda estavam mais dispersos no mapa do APC do que em qualquer outra população étnica, refletindo maior diversidade entre eles. O mapa APC construído a partir das distâncias genéticas líquidas de HVS – 1 e parte das sequências HVS-2, que está de acordo com o mapa APC construído a partir de frequências de distribuição de haplogroup, também é mostrado na figura suplementar S2.

análise de componentes Principais (PCA) mapa de 21 de Sri Lankan subpopulações com base na rede de distâncias genéticas derivados de haplogroup de distribuição de frequências. (As abreviaturas constam do quadro suplementar S1). Uma versão completa desta figura está disponível no Journal of Human Genetics journal online.

o APC é alargado para incluir várias outras populações étnicas do subcontinente indiano (quadro suplementar S2) Figura 4. O resultado mostrado na Figura 5 representou 52,59% da variação total. Todos os subgrupos cingaleses e Tamil se misturam bem com a maioria das populações Sub-continentais indianas, formando uma grande matriz genética. No entanto, os Tamils indianos foram separados do resto dos subgrupos do Sri Lanka, exceto SU-Bam e SL-Ban, no primeiro eixo PC. Isto reforça ainda mais a hipótese de que os Tamil indianos são geneticamente distintos do resto dos grupos étnicos do Sri Lanka. Alguns Vedda grupos (VA-Dal, VA-Hen e VA-Dam) estão localizados na periferia desta matriz genética, enquanto outros (VA-Pol e VA-Rat), criado apenas uma remota relação com a matriz.

as Populações da Índia que foram utilizados neste estudo. (As abreviaturas constam do quadro suplementar S1 e do quadro suplementar S2). Uma versão completa desta figura está disponível no Journal of Human Genetics journal online.

análise de componentes Principais (PCA) mapa de 21 de Sri Lankan subpopulações com populações indígenas com base na rede de distâncias genéticas. (As abreviaturas constam do quadro suplementar S1 e do quadro suplementar S2). Uma versão completa desta figura está disponível no Journal of Human Genetics journal online.

o Dnamt haplogroup no Sri Lanka

Embora o mitocondrial de codificação de região contém várias filogeneticamente sites relevantes que são úteis na atribuição de haplótipos para um haplogroup, a região de controle também é promissor em putativo haplogroup afiliação.28, 29, de Acordo com o haplogroup atribuição com base no HVS-1 e parte da HVS-2 sequências de Sri Lankan população, utilizando-se Mitotool (http://www.mitotool.org)17 e Haplogrep 1515 e, em seguida, manualmente checado novamente com phylotree construir 15 (http://www.phylotree.org)16 (Quadro Suplementar S3), em geral, a haplogroup análise indicou que cerca de 50% dos indivíduos de todas as populações estudadas pertenciam a haplogroup M linhagens (incluindo haplogroup M, D e G), seguido de cerca de 25% dos R linhagens (incluindo haplogroup R, P e T) e 20% de U linhagens. Outras linhagens menos frequentes foram quase 4% de R0 (incluindo haplogrupo HV e H) e quase 2% de N linhagens (incluindo N E W) (Tabela 2).

Haplogroup M foi o mais comum haplogroup em Indian Tamis (70.18%), o que foi contribuído, principalmente, por sub-haplogrupos M5a (14.03%) e M2a (12.28%). Estes sub-haplogrupos foram raramente encontrados noutras populações. Os Tamils cingaleses, cingaleses e cingaleses exibiram frequências semelhantes de haplogrupo M (41,67–43,59%), embora possuíssem diferentes frequências de sub-haplogroups. Isso pode indicar que o mencionado mais tarde, especialmente os cingaleses e os cingaleses de baixo país estão mais intimamente relacionados uns com os outros do que com os Tamis indianos que têm uma história de migração conhecida da Índia. Enquanto isso, os Vedda tinham a menor frequência de haplogroup M (17,33%). É bastante surpreendente ver uma frequência tão baixa de haplogroup m na população Vedda quando comparada com grupos tribais do Sul da Índia (70-80%), bem como populações de castas do Sul da Índia (65%).Isto é provavelmente devido ao efeito da deriva genética na população menor de Vedda. Isto é apoiado por outra observação da reduzida diversidade intrapopular entre os subgrupos de pessoas Vedda.por outro lado, os Vedda e os cingaleses de baixo país mostraram frequências relativamente elevadas do haplogrupo R (45.33% e 25%, respectivamente), que foi principalmente contribuído pelo sub-haplogrupo R30b (38,67% e 20%). O haplogroup era menos frequente em cingaleses, Tamils do Sri Lanka e Tamil indianos. Haplogroup U foi encontrada principalmente em Vedda (29.33%) e o país Cingalês (23.33%), com maior contribuição da sub-haplogrupos U1a ° c (12% e 5%, respectivamente) e U7a (13.33 e 11.67%, respectivamente).

a frequência de haplogroup de pessoas Vedda de cada local é mostrada na tabela suplementar S7. Verificou-se que a baixa frequência de haplogroup M e de alta frequência de haplogroup R E U eram as características únicas de Vedda. No entanto, as frequências destes haplogrupos variaram entre Vedda de diferentes locais. Dois grupos Vedda (VA-Dam e VA-Hen) possuem a frequência de haplogrupo m próximo à dos cingaleses, cingaleses e Tamils do Sri Lanka, indicando a mistura genética entre estes dois grupos Vedda e as outras três populações. Os subgrupos Vedda compartilharam o haplogrupo R30b / R8a1a3 em frequências relativamente altas, a característica não encontrada entre subgrupos de outras populações étnicas na ilha, sugeriu uma origem comum compartilhada da população Vedda. A mediana da rede de união de HVS-1 e parte da sequência HVS-2 de haplogrupos R (62 indivíduos, 21 haplotipos) e U (52 indivíduos, 25 haplotipos) de cinco populações do Sri Lanka foi construída (figura suplementar S3). Em geral, a rede estava de acordo com a análise de haplogroup mtDNA. Apesar de possuir menos frequência de ambos os haplogrupos, os haplotipos, pertencentes a estes haplogrupos, das outras quatro populações do Sri Lanka eram mais diversos que os haplotipos Vedda, que também eram altamente derivados dentro da árvore. A rede mediana de união incorporando dados de HVS-1 e parte de sequências HVS-2 de haplogroups R e U24, 25 de populações indianas também foi realizada (figura suplementar S4). O mapa da rede de junção mediana não revela um estado basal das sequências dos Vedda para a diferenciação genética dos haplogrupos R E U. É mais provável que estes dois haplogrupos, encontrados para ser particularmente prevalente no Vedda, foram derivados de ancestrais no subcontinente indiano.

Três haplogrupos, M2, U2i (U2a, U2b e U2c) e R5, reconhecido como um pacote de Indiana específicas do dnamt subtipos de abrigar uma igualmente profunda coalescent idade de cerca de 50 000-70 000 anos,30 estavam presentes na etnias do Sri Lanka. Todas as populações étnicas estudadas possuem R5 com a sua maior frequência (10%) observada em cingaleses. O haplogrupo U2 foi encontrado em todas as populações estudadas com a sua elevada frequência (10.25%) observado em Tamils do Sri Lanka. Curiosamente, todos os tipos de haplogroups em pessoas Vedda, exceto sub-haplogroups M36d e M73’79, são apresentados em outros grupos étnicos também.

existem vários haplogrupos da Eurásia Ocidental, pertencentes às linhagens HV, W, T, U1, U5 e U7, encontradas nas populações étnicas do Sri Lanka (Quadro 2). A contribuição da Eurásia ocidental para o património genético materno do Sri Lanka foi de cerca de 19,94%, o que é coerente com o relatório anterior.30 curiosamente, contribuições da Eurásia ocidental de 28.19, 25.33, 25 e 20% foram detectados nos Tamils do Sri Lanka, no povo Vedda, nos cingaleses e nos cingaleses de baixo país, respectivamente, enquanto apenas uma contribuição de 1,75% foi evidente nos Tamil indianos. Isso novamente refletiu a estreita relação genética entre os dois grupos cingaleses e Tamil do Sri Lanka quando comparados com os Tamil indianos. Haplogroup U1a e U7a foram a única linhagem eurasiana Ocidental observada no povo Vedda. O haplogrupo T estava presente em duas populações; cingaleses de baixo País (5%) e Tamils do Sri Lanka (2,56%), enquanto o haplogrupo W estava presente apenas em cingaleses de alto País (3,33%).foram observadas frequências mais baixas do que os haplogrupos da Eurásia Ocidental para os haplogrupos da Ásia Oriental (M12 E G), que representaram 5,91% da variação total.

A estrutura genética das populações do Sri Lanka

Agrupamento das populações do Sri Lanka De acordo com diferentes critérios foi realizada e testada estatisticamente, utilizando uma análise da variância molecular, para revelar o melhor modelo que representa a diferenciação natural da população. Além dos critérios étnicos adotados por todo este estudo, as populações foram classificadas em grupos de acordo com o critério linguístico, geográfico e putativo racial. Os resultados são apresentados na Tabela 3. Quando as populações foram classificados em dois grupos, Vedda pessoas provavelmente representando primeiros habitantes da ilha e outros para os recém-chegados, este agrupamento deu a mínima variância entre os subgrupos dentro de uma população (87.85, P<0,001) e o máximo de variância entre as populações (8.15, P<0.001), representando o melhor modelo de diferenciação populacional. Este modelo de diferenciação populacional é compatível com uma raiz mais profunda de divergência genética entre as populações Vedda e não Vedda do que entre subgrupos dentro de cada população.