Abstrakt

Mandibulofacial dysostos med mikrocefali (MFDM) är ett sällsynt tillstånd som orsakar avvikelser i huvud och ansikte. Andra större extrakraniella missbildningar kan också hittas. Författarna presenterar ett fall av en MFDM i en 35 veckor nyfödd med antenatal tillväxtbegränsning. Patienten krävde återupplivning vid födseln och diagnostiserades med esofageal atresi med trakeoesofageal fistel vid Dag 1. Vid fysisk undersökning presenterade han flera medfödda missbildningar inklusive framträdande panna, plagiocefali, låguppsatta öron, missbildade auriklar, hypertelorism, nedåtgående sneda ögon, mikrognathia, vänd underläpp, kort hals, vidsträckta bröstvårtor och inguinalbråck. Imaging undersökning visade dysplasi i innerörat med agenes av vestibulära-cochleära nerver och global cerebral atrofi. Analys av EFTUD2-genen avslöjade att patienten var en heterozygot bärare av en patogen mutation (c.831_832del), som inte tidigare beskrivits. Detta fall illustrerar utmaningarna vid diagnos och behandling av mfdm-patienter.