Polymelia
Co je Polymelia?
Polymelia je vzácná vrozená vada, při které má postižený jedinec více než obvyklý počet končetin, obvykle pět nebo více končetin. V této vrozené vadě má extra končetina nejčastěji abnormální tvar a velikost a může se objevit jako zmenšená končetina. Přítomnost dalších končetin, vyšší než normální počet, se technicky nazývá jako nadpočetné končetiny. Polymelia může být ve formě dipygus deformity, což je závažná vrozená anomálie, ve kterém tělo osy vidlice podél břicha a dolních končetin, jako jsou pánve a nohy se stal duplicitní, což vede na dvou pánvích a čtyři nohy.
výskyt polymelia sám v Indické populace je obtížné zjistit; nicméně, prevalence vrozených vad jako celku je 61 69,9/1000 živě narozených dětí. Od polymelia je velmi vzácné onemocnění, je pravděpodobné, že to tvoří jen zlomek z celkové prevalence vrozených vad.
jaké jsou typy Polymelií?
typ polymelie závisí na poloze, ve které je končetina příslušenství připojena k tělu. Tak, polymelia může být klasifikována následovně:
- Cephalomelia: Extra-končetiny připojeny k hlavě.
- Pyromelia: Extra-končetiny připojeny k pánvi
- Thoracomelia: Extra-končetiny připojeny k hrudníku
- Notomelia: Extra-končetina připojená k páteři
jaké jsou příčiny Polymelie?
Polymelia může být způsobena jedním z několika faktorů:
- genetické faktory: patří mezi ně defekty chromozomů a transgenů. Jeden nebo více genů může podstoupit změnu, technicky nazývanou mutace. Někdy může část genu chybět. Tyto změny mohou mít za následek nesprávné dělení buněk a / nebo proliferaci, což vede k polymelii. V tomto genetickou vrozenou poruchou, siamská dvojčata mohou někdy být vytvořeny ve kterém jeden z nich prochází degenerace, zatímco ještě v děloze, ale jeho scvrklé končetin může zůstat připojen k zbývající plod, čímž dává vzniknout polymelia.
- Vnější Faktory: Vystavení infekčním agens, léky a chemikálie v průběhu těhotenství může mít vliv na vzor genové exprese, které může vést k polymelia. Postižené katastrofou je klasický příklad, kde těhotné ženy spotřebované neškodný sirup proti kašli obsahující lék thalidomid a porodila děti s více defekty končetin jako polymelia, amelia, phocomelia, polydaktylie, abnormální postavení ruky (AHP), končetiny redukční defekty (LRD), a artrogrypózu. Vystavení viru zarděnek, běžně známému jako německé spalničky, stejně jako toxickým chemikáliím, jako jsou uhlovodíky, může také vést k vrozeným vrozeným vadám.
jaké jsou příznaky a příznaky Polymelie?
příznaky a symptomy polymelie jsou zcela zřejmé. Patří mezi ně přítomnost končetin, které jsou více než normální počet. Tato vrozená anomálie je zodpovědná za další počet končetin, v důsledku čehož se tvoří více než dvě paže nebo více než dvě nohy. Někdy mohou být končetiny rudimentární nebo mohou být značně deformované a nepřiměřené velikosti.
jak diagnostikujete Polymelii?
Prenatální (před narozením) screening plodů, zatímco ještě v děloze nabízí pohodlný způsob, jak identifikovat vrozené vady spojené s abnormalitami v končetinách, a to tak, že včasná preventivní opatření může být zahájeno. Prenatální diagnostiku by měl provádět multidisciplinární lékařský tým, aby bylo možné stanovit správnou diagnózu a naplánovat možné léčebné strategie, jako je ortopedická chirurgie.
běžně používané diagnostické strategie zahrnují následující:
- fetální ultrasonografie: Fetální ultrasonografie je diagnostickým nástrojem volby pro detekci viditelných abnormalit plodu, jako jsou defekty končetin. Ultrasonografie může účinně odhalit přítomnost polymelie, zatímco plod je stále v děloze. Obecné konstrukce těla pacienta, poloha plodu, kvalitě ultrazvukového přístroje a operátora dovednosti mají zásadní vliv na diagnostickou účinnost prenatální ultrasonografie.
- magnetická rezonance (MRI): MRI lze použít k detekci abnormalit fetálních končetin. Tato technika se však v klinické praxi velmi zřídka používá k detekci malformací plodu, z velké části kvůli nedostatečné znalosti anatomie a patologie plodu, která je nutná pro správnou interpretaci obrazů.
zásadní informace ovlivňující diagnózu: lékařská anamnéza matky i podrobná rodinná anamnéza ovlivňují správnou diagnózu. Proto je třeba zvážit následující aspekty:
Mateřská anamnéza:
- Diabetes mellitus
- Sklon k tvorbě krevních sraženin (hyperkoagulabilita)
- Systémový lupus erythematodes (SLE) nebo jiné autoimunitní onemocnění
- Myotonické dystrofie
- Vysoký krevní tlak (hypertenze)
- Vystavení teratogeny
Rodinné Historie:
- Vrozené abnormality končetin
- Opakující se potrat
- Mrtvě narozených dětí
- Mentální retardace
- Dědičné poruchy
- pokrevního příbuzenství
Jak se chováte Polymelia?
léčba vyžaduje chirurgický zákrok k oddělení měkké tkáně mezi falešnou končetinou(končetinami) a dalšími sousedními strukturami. Obvykle by pediatrický ortopedický chirurg provedl operaci v celkové anestezii. Operace je poměrně složitá a spočívá v odstranění nadbytečné končetiny od těla, s maximální péčí, aby spotřební jiné struktury. Úspěšná operace je pro dítě život měnící událostí. Operace však může někdy vést k postižení a dalším komplikacím.
jak můžete Polymelii zabránit?
Polymelii lze zabránit provedením důkladného prenatálního screeningu k detekci vrozených vad před narozením dítěte. V případě závažných anatomických abnormalit, jako jsou nadpočetné končetiny, může gynekolog včas doporučit lékařské ukončení těhotenství.
zdravotní tipy
- během těhotenství pravidelně kontrolujte zdraví: nenechte si ujít žádné schůzky se svým gynekologem a dodržujte všechny pokyny.
- Vzdělávejte se o onemocněních vyskytujících se během těhotenství: Měli byste zvýšit své povědomí o nemocech, které mohou ovlivnit vás nebo vaše dítě během těhotenství.
- poraďte se se svým lékařem, abyste objasnili své obavy: poraďte se se svým lékařem ohledně jakýchkoli pochybností, které mohou být ve vaší mysli.
- Říci „ne“ příbuzenské sňatky: ne vzít si s blízkými příbuznými, jak to může dramaticky zvýšit šance na vaše dítě se rodí s vrozenými defekty končetin, včetně polymelia.
- Sharma R. vrozené vady v Indii: skrytá pravda, potřeba naléhavé pozornosti. Indický J Hum Genet. 2013; 19(2): 125-9. doi: 10.4103 / 0971-6866.116101
- Verma S, Khanna M, Tripathi VN, Yadav NC. Výskyt polymelie u ženského dítěte. J Clin Imaging Sci. 2013; 3: 18. doi: 10.4103 / 2156-7514. 111235
- Dicke JM, Piper SL, Goldfarb CA. Užitečnost ultrazvuku pro detekci abnormalit fetálních končetin-20letá zkušenost s jedním centrem. Prenat Diagn. 2015; 35(4): 348-53. doi: 10.1002 / pd.4546
- Ermito S, Dinatale, Carrara S, Cavaliere, Imbruglia L, Recupero. S. Prenatální diagnostika abnormalit končetin: role fetální sonografie. J Prenat Med. 2009; 3(2): 18-22. PMCID: PMC3279100
- Todros T, Capuzzo E, Gaglioti P. Prenatal diagnosis of congenital anomalies. Images Paediatr Cardiol. 2001; 3(2): 3-18. PMCID: PMC3232499
- Reddy UM, Filly RA, Copel JA. Prenatal imaging: ultrasonography and magnetic resonance imaging. Obstet Gynecol. 2008; 112(1): 145-57