Zusammenfassung

Die mandibulofaziale Dysostose mit Mikrozephalie (MFDM) ist eine seltene Erkrankung, die Anomalien des Kopfes und des Gesichts verursacht. Andere wichtige extrakranielle Fehlbildungen können ebenfalls gefunden werden. Die Autoren präsentieren einen Fall eines MFDM bei einem 35-wöchigen Neugeborenen mit vorgeburtlicher Wachstumsbeschränkung. Die Patientin musste bei der Geburt wiederbelebt werden und wurde am Tag 1 mit einer ösophagealen Atresie mit tracheoösophagealer Fistel diagnostiziert. Bei der körperlichen Untersuchung präsentierte er mehrere angeborene Fehlbildungen einschließlich prominenter Stirn, Plagiozephalie, tief sitzende Ohren, missgebildete Ohrmuscheln, Hypertelorismus, nach unten geneigte Augen, Mikrognathie, umgestülpte Unterlippe, kurzer Hals, Brustwarzen mit weitem Abstand und Leistenbruch. Die bildgebende Untersuchung zeigte eine Dysplasie des Innenohrs mit Agenese der vestibulär–cochleären Nerven und globaler zerebraler Atrophie. Die Analyse des EFTUD2-Gens ergab, dass der Patient ein heterozygoter Träger einer pathogenen Mutation (c.831_832del) war, die zuvor nicht beschrieben wurde. Dieser Fall veranschaulicht die Herausforderungen bei der Diagnose und Behandlung von MFDM-Patienten.