Polymelia
Was ist Polymelia?
Polymelie ist ein seltener Geburtsfehler, bei dem die betroffene Person mehr als die übliche Anzahl von Gliedmaßen hat, normalerweise fünf oder mehr Gliedmaßen. Bei diesem angeborenen Defekt ist das zusätzliche Glied am häufigsten in Form und Größe abnormal und kann als geschrumpftes Glied erscheinen. Das Vorhandensein von zusätzlichen Gliedmaßen, die höher als die normale Anzahl sind, wird technisch als überzählige Gliedmaßen bezeichnet. Polymelie kann in Form einer Dipygusdeformität vorliegen, einer schweren angeborenen Anomalie, bei der sich die Körperachse entlang des Abdomens gabelt und die unteren Extremitäten wie Becken und Beine dupliziert werden, wodurch zwei Becken und vier Beine entstehen.
Die Prävalenz von Polymelien allein in der indischen Bevölkerung ist schwer zu ermitteln; Die Prävalenz von Geburtsfehlern insgesamt beträgt jedoch 61 bis 69,9 / 1000 Lebendgeburten. Da Polymelie eine extrem seltene Erkrankung ist, ist es plausibel, dass sie nur einen winzigen Bruchteil der Gesamtprävalenz von Geburtsfehlern ausmacht.
Was sind die Arten von Polymelien?
Die Art der Polymelie hängt von der Position ab, an der das akzessorische Glied am Körper befestigt ist. Somit kann Polymelie wie folgt klassifiziert werden:
- Cephalomelie: Extra-Glied am Kopf befestigt
- Pyromelie: Extra-Glied am Becken befestigt
- Thorakomelie: Extra-Glied am Thorax befestigt
- Notomelie: Extra-Glied am Rückgrat befestigt
Was sind die Ursachen von Polymelien?
Polymelien können durch einen von mehreren Faktoren verursacht werden:
- Genetische Faktoren: Dazu gehören Defekte in den Chromosomen und Transgenen. Ein oder mehrere Gene können eine Veränderung erfahren, die technisch als Mutation bezeichnet wird. Manchmal kann ein Teil eines Gens fehlen. Diese Veränderungen können zu einer falschen Zellteilung und / oder Proliferation führen, was zu Polymelien führt. Bei dieser genetischen Geburtsstörung können manchmal verbundene Zwillinge gebildet werden, bei denen einer von ihnen noch im Mutterleib degeneriert, aber seine geschrumpften Gliedmaßen können an dem verbleibenden Fötus haften bleiben, wodurch Polymelien entstehen.
- Externe Faktoren: Die Exposition gegenüber Infektionserregern, Medikamenten und Chemikalien während der Schwangerschaft kann das Muster der Genexpression beeinflussen, das zu Polymelien führen kann. Die Thalidomid-Katastrophe ist ein klassisches Beispiel, bei dem schwangere Frauen einen harmlosen Hustensaft mit dem Medikament Thalidomid konsumierten und Kinder mit mehreren Gliedmaßendefekten wie Polymelie, Amelia, Phokomelie, Polydaktylie, abnormaler Handposition (AHP), Extremitätenreduktionsdefekten (LRD) und Arthrogrypose zur Welt brachten. Die Exposition gegenüber dem Rötelnvirus, allgemein bekannt als deutsche Masern, sowie giftigen Chemikalien wie Kohlenwasserstoffen kann ebenfalls zu angeborenen Geburtsfehlern führen.
Was sind die Anzeichen und Symptome von Polymelie?
Die Anzeichen und Symptome von Polymelien sind ziemlich offensichtlich. Dazu gehören das Vorhandensein von Gliedmaßen, die mehr als die normale Anzahl sind. Diese angeborene Anomalie ist für die zusätzliche Anzahl von Gliedmaßen verantwortlich, wodurch mehr als zwei Arme oder mehr als zwei Beine gebildet werden. Manchmal können die Gliedmaßen rudimentär sein oder stark deformiert und unverhältnismäßig groß sein.
Wie diagnostizieren Sie Polymelie?
Das pränatale (vor der Geburt) Screening von Föten im Mutterleib bietet eine bequeme Möglichkeit, Geburtsfehler im Zusammenhang mit Anomalien in den Gliedmaßen zu identifizieren, so dass rechtzeitig vorbeugende Maßnahmen eingeleitet werden können. Die Pränataldiagnostik sollte von einem multidisziplinären Ärzteteam durchgeführt werden, damit eine ordnungsgemäße Diagnose gestellt und mögliche Behandlungsstrategien wie orthopädische Operationen geplant werden können.
Häufig verwendete diagnostische Strategien umfassen die folgenden:
- Fetale Sonographie: Die fetale Sonographie ist das diagnostische Instrument der Wahl zur Erkennung sichtbarer fetaler Anomalien wie Extremitätendefekten. Die Ultraschalluntersuchung kann das Vorhandensein von Polymelien effektiv aufdecken, während sich der Fötus noch im Mutterleib befindet. Der allgemeine Körperbau des Patienten, die fetale Position, die Qualität des Ultraschallgeräts und die Fähigkeiten des Bedieners haben einen großen Einfluss auf die diagnostische Wirksamkeit der pränatalen Sonographie.
- Magnetresonanztomographie (MRT): MRT kann verwendet werden, um Anomalien der fetalen Gliedmaßen zu erkennen. Diese Technik wird jedoch in der klinischen Praxis sehr selten zur Erkennung von Missbildungen des Fötus verwendet, was hauptsächlich auf mangelnde Kenntnisse der Anatomie und Pathologie des Fötus zurückzuführen ist, die für eine ordnungsgemäße Interpretation der Bilder erforderlich sind.
Entscheidende Informationen, die die Diagnose beeinflussen: Die Krankengeschichte der Mutter sowie eine detaillierte Familiengeschichte beeinflussen eine korrekte Diagnose. Daher sollten folgende Aspekte berücksichtigt werden:
Mütterliche Geschichte:
- Diabetes mellitus
- Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln (Hyperkoagulabilität)
- Systemischer Lupus erythematodes (SLE) oder andere Autoimmunerkrankungen
- Myotone Dystrophie
- Bluthochdruck (Hypertonie)
- Exposition gegenüber Teratogenen
Familiengeschichte:
- Angeborene Anomalien der Gliedmaßen
- Wiederkehrende Fehlgeburten
- Totgeburten
- Geistige Behinderung
- Erbkrankheiten
- Blutsverwandtschaft
Wie behandeln Sie Polymelie?
Die Behandlung erfordert eine Operation, um das Weichgewebe zwischen den falschen Gliedmaßen und anderen benachbarten Strukturen zu lösen. Typischerweise würde ein Kinderorthopäde die Operation unter Vollnarkose durchführen. Die Operation ist ziemlich kompliziert und beinhaltet die Entfernung der zusätzlichen Gliedmaßen aus dem Körper, wobei darauf zu achten ist, dass keine anderen Strukturen herausgeschnitten werden. Eine erfolgreiche Operation ist ein lebensveränderndes Ereignis für den Säugling. Die Operation kann jedoch manchmal zu Behinderungen und anderen Komplikationen führen.
Wie kann man Polymelie verhindern?
Polymelie kann durch ein gründliches pränatales Screening verhindert werden, um Geburtsfehler vor der Geburt des Kindes zu erkennen. Bei schwerwiegenden anatomischen Anomalien wie überzähligen Gliedmaßen kann der Frauenarzt den ärztlichen Schwangerschaftsabbruch rechtzeitig empfehlen.
Gesundheitstipps
- Lassen Sie sich während der Schwangerschaft regelmäßig untersuchen: Verpassen Sie keine Termine mit Ihrem Frauenarzt und befolgen Sie alle Anweisungen.
- Informieren Sie sich über Krankheiten, die während der Schwangerschaft auftreten: Sie sollten Ihr Bewusstsein für Krankheiten schärfen, die Sie oder Ihr Baby während der Schwangerschaft betreffen können.
- Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um Ihre Befürchtungen zu klären: Fragen Sie Ihren Arzt, wenn Sie Zweifel haben.
- Sagen Sie „Nein“ zu blutsverwandten Ehen: Heiraten Sie nicht mit nahen Verwandten, da dies die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby mit angeborenen Gliedmaßendefekten, einschließlich Polymelien, geboren wird, dramatisch erhöhen kann.
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