Polymelia
¿Qué es la polimelia?
La polimelia es un defecto de nacimiento poco frecuente en el que el individuo afectado tiene más miembros que el número habitual, generalmente cinco o más miembros. En este defecto congénito, la extremidad adicional es más comúnmente anormal en forma y tamaño y puede aparecer como una extremidad reducida. La presencia de miembros adicionales, más altos que el número normal, se denomina técnicamente miembros supernumerarios. La polimelia puede estar en forma de deformidad dipígica, que es una anomalía congénita grave en la que el eje del cuerpo se bifurca a lo largo del abdomen y las extremidades inferiores, como la pelvis y las piernas, se duplican, dando lugar a dos pelvis y cuatro piernas.
La prevalencia de polimelia sola en la población india es difícil de determinar; sin embargo, la prevalencia de defectos de nacimiento en su conjunto es de 61 a 69,9/1000 nacidos vivos. Dado que la polimelia es una afección extremadamente rara, es plausible que forme solo una fracción minúscula de la prevalencia total de defectos de nacimiento.
¿Cuáles son los tipos de Polimelia?
El tipo de polimelia depende de la posición en la que la extremidad accesoria está unida al cuerpo. Por lo tanto, polymelia pueden ser clasificados como sigue:
- Cephalomelia: Extra-extremidad adherida a la cabeza
- Pyromelia: Extra-extremidad pegados a la pelvis
- Thoracomelia: Extra-extremidad adheridos al tórax
- Notomelia: Extremidad extra unida a la columna vertebral
¿Cuáles son las causas de la Polimelia?
La polimelia puede ser causada por uno de varios factores:
- Factores genéticos: Estos incluyen defectos en los cromosomas y transgenes. Uno o más genes pueden sufrir un cambio, técnicamente denominado mutación. A veces, puede faltar una parte de un gen. Estos cambios pueden resultar en una división y/o proliferación celular inadecuada, lo que lleva a la polimelia. En este trastorno genético del nacimiento, a veces se pueden formar gemelos siameses en los que uno de ellos sufre degeneración mientras aún está en el útero, pero sus extremidades reducidas pueden permanecer unidas al feto restante, dando lugar a polimelia.
- Factores externos: La exposición a agentes infecciosos, medicamentos y productos químicos durante el embarazo puede influir en el patrón de expresión génica que puede conducir a la polimelia. El desastre de la talidomida es un ejemplo clásico, donde las mujeres embarazadas consumieron un jarabe inocuo para la tos que contenía la droga talidomida y dieron a luz a niños con múltiples defectos en las extremidades como polimelia, amelia, focomelia, polidactilia, posición anormal de las manos (AHP), defectos de reducción de extremidades (LRD) y artrogriposis. La exposición al virus de la rubéola, comúnmente conocido como sarampión alemán, así como a productos químicos tóxicos como los hidrocarburos, también puede dar lugar a defectos congénitos de nacimiento.
¿Cuáles son los Signos y síntomas de la Polimelia?
Los signos y síntomas de la polimelia son bastante obvios. Estos incluyen la presencia de extremidades que son más que el número normal. Esta anomalía congénita es responsable del número extra de extremidades, como resultado de lo cual se forman más de dos brazos o más de dos piernas. A veces, las extremidades pueden ser rudimentarias o pueden estar muy deformadas y ser desproporcionadas en tamaño.
¿Cómo se diagnostica la Polimelia?
El cribado prenatal (antes del nacimiento) de fetos aún en el útero ofrece una forma conveniente de identificar defectos congénitos asociados con anomalías en las extremidades, de modo que se puedan instituir medidas preventivas oportunas. El diagnóstico prenatal debe ser realizado por un equipo médico multidisciplinario para que se pueda establecer un diagnóstico adecuado y se puedan planificar posibles estrategias de tratamiento, como la cirugía ortopédica.
Las estrategias de diagnóstico más utilizadas incluyen las siguientes:
- Ecografía fetal: La ecografía fetal es la herramienta de diagnóstico de elección para la detección de anomalías fetales visibles, como defectos en las extremidades. La ecografía puede revelar eficazmente la presencia de polimelia, mientras el feto todavía está en el útero. La estructura general del cuerpo del paciente, la posición fetal, la calidad de la máquina de ultrasonido y la habilidad del operador tienen un gran impacto en la eficacia diagnóstica de la ecografía prenatal.
- Resonancia magnética (IRM): La IRM se puede utilizar para detectar anomalías en las extremidades fetales. Sin embargo, esta técnica se utiliza muy raramente en la práctica clínica para detectar malformaciones fetales, en gran parte debido a la falta de conocimiento de la anatomía y patología fetal, que se requiere para la interpretación adecuada de las imágenes.
Información crucial que afecta el diagnóstico: La historia clínica de la madre, así como una historia familiar detallada, influyen en un diagnóstico correcto. Por lo tanto, se deben considerar los siguientes aspectos:
Historia materna:
- Diabetes mellitus
- Propensión a la formación de coágulos sanguíneos (hipercoagulabilidad)
- Lupus eritematoso sistémico (LES) u otras enfermedades autoinmunes
- Distrofia miotónica
- Presión arterial alta (hipertensión)
- Exposición a teratógenos
Antecedentes familiares:
- Anomalías congénitas de las extremidades
- Aborto espontáneo recurrente
- Mortinatos
- Retraso mental
- Trastornos hereditarios
- Consanguinidad
¿Cómo se trata la Polimelia?
El tratamiento requiere cirugía para separar el tejido blando entre las extremidades falsas y otras estructuras adyacentes. Por lo general, un cirujano ortopédico pediátrico llevaría a cabo la operación bajo anestesia general. La cirugía es bastante complicada e implica la extracción de las extremidades adicionales del cuerpo, teniendo el máximo cuidado de no extirpar otras estructuras. Una cirugía exitosa es un evento que cambia la vida del bebé. Sin embargo, la cirugía a veces puede provocar discapacidad y otras complicaciones.
¿Cómo se puede prevenir la Polimelia?
La polimelia se puede prevenir llevando a cabo un examen prenatal exhaustivo para detectar cualquier defecto de nacimiento antes de que nazca el niño. En caso de anomalías anatómicas graves, como extremidades supernumerarias, el ginecólogo puede recomendar la interrupción médica del embarazo de manera oportuna.
Consejos de salud
- Hágase chequeos médicos regulares durante el embarazo: No falte a ninguna cita con su ginecólogo y siga todas las instrucciones.
- Infórmese sobre las enfermedades que ocurren durante el embarazo: Debe aumentar su conciencia sobre las enfermedades que pueden afectarla a usted o a su bebé durante el embarazo.
- Hable con su médico para aclarar sus temores: Consulte a su médico con respecto a cualquier duda que pueda estar en su mente.
- Diga » no » a los matrimonios consanguíneos: No se case con parientes cercanos, ya que esto puede aumentar drásticamente las probabilidades de que su bebé nazca con defectos congénitos de las extremidades, incluida la polimelia.
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