Petersin anomalia on sairauksien tähdistössä yksi sairaus, joka aiheuttaa sarveiskalvon sameutta anteriorisen segmentin dysgeneesistä kehityksen aikana. Petersin anomalia voi aiheuttaa lapsessa sarveiskalvon sameuden, joka johtaa vakavaan amblyopiaan. Diagnoosi edellyttää huolellista anterior segmentin tentti sekä testaus muita systeemisiä löydöksiä, jotka viittaavat Peters ” Plus oireyhtymä. Hoitoon kuuluu sarveiskalvon siirto, joka on usein monimutkainen, koska nuori ikä vaikuttaa.

Kolobooma ja muut anteriorisen segmentin ICD-9: n anomaliat 743.44

tauti

Petersin anomalia on sairauksien tähdistössä yksi sairaus, joka aiheuttaa sarveiskalvon sameutta anteriorisen segmentin dysgeneesin (ASD) vuoksi kehityksen aikana. Se on tunnettu vuosien varrella primaarisena mesodermaalisena dysgeneesinä sarveiskalvossa, synnynnäisenä anteriorisena synekiana, posteriorisena keratoconuksena ja etukammion pilkkoutumisoireyhtymänä. Petersin anomalia vaikuttaa iirikseen, sarveiskalvon endoteeliin ja Descemetin kalvoon, joka johtaa Petersin tyypin I. Petersin tyypin II lisäksi linssissä on poikkeavuuksia ja ne ovat yleensä kahdenvälisiä. 60 prosenttia Petersin anomaliasta kärsivistä on kahdenvälisiä. Molemmissa muodoissa sarveiskalvon samentuminen johtaa amblyogeeniseen vaikutukseen kehittyvälle lapselle. Petersin plus-oireyhtymään kuuluu lyhyt epäsuhtainen pituus, kehitysviive, dysmorfiset kasvonpiirteet, sydän -, virtsatietulehdus-ja keskushermoston epämuodostuma. Näitä systeemisiä löydöksiä havaitaan jopa 60%: lla potilaista. Peters ’ liittyy myös moniin muihin silmän patologioihin, kuten glaukoomaan, sklerokorneaan, korektopiaan, iiriksen hypoplasiaan, kaihiin, JÄÄOIREYHTYMÄÄN, aniridiaan, iiriksen koloboomaan, pysyvään sikiön verisuonistoon ja mikrokorneaan.

etiologia

Petersin anomalia on yksi sairaus, joka kuuluu anteriorisen segmentin dysgeneesin kirjoon, kuten Axenfeld-Riegerin oireyhtymä. Petersin anomalian aiheuttajaksi on eristetty useita geenejä, kuten PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, MAF ja MYOC. Geenien moninaisuus vaikuttaa osaltaan ASD: n suureen spektriin. Raportoiduilla kromosomipoikkeavuuksilla kromosomissa 20, trisomiassa 13 ja kromosomissa 11 on raportoitu olevan osuutta Petersin syntymiseen. Peters ’ voi esiintyä satunnaisesti, mutta dominoiva ja resessiivinen periytyminen on raportoitu. Uudet geenit ja uudet mutaatiot ovat tällä hetkellä

lisäksi hiirillä tehdyt Lab-tutkimukset ovat osoittaneet, että heparaanisulfaatin puute johtaa sopimattomaan hermoharjun TGF-β2-signalointiin, joka johtaa ASD2: een. Petersin plus-oireyhtymä on autosomissa resessiivisesti periytyvä synnynnäinen häiriö, joka vaikuttaa beeta-1,3-galaktosyylitransferaasin kaltaiseen glykosyylitransferaasigeeniin(b3galtl)

riskitekijöillä

keskosilla on suurin riski sairastua ACD: hen mukaan lukien Petersin anomalia. Lisäksi heparaanisulfaatin puutos voi johtaa epänormaaliin hermostoharjun kehittymiseen kohdussa. Petersin syyksi on ilmoitettu sikiön alkoholioireyhtymä.

Yleispatologia

histologisesti Petersin tyypin I kalvossa ja endoteelissa ei ole Descemetin kalvoa sarveiskalvon sameuden alueella, jonka taustalla on iridokorneaalinen synekiae. Yläpuolinen strooma, Bowmanin kerros ja epiteeli ovat harvoin mukana. Samentuminen liittyy usein keski sarveiskalvo, kuitenkin, voi vaikuttaa koko sarveiskalvo. Petersin tyypin II linssipoikkeavuudet näkyvät histologisesti.

American Academy of Oftalmology’ s Pathology Atlas sisältää virtuaalimikroskopian kuvan Petersin Anomaliasta.

Patofysiologia

sarveiskalvon normaali kehitys riippuu hermoharjun migraatiosta, joka tapahtuu kolmessa erilaisessa aallossa embryogeneesin aikana etukammion rakenteiden tuottamiseksi. Tämä tapahtuu tyypillisesti 7. raskausviikolla. Ensimmäisessä aallossa muodostuu sarveiskalvon endoteeli hermoharjusolujen siirtyessä pinnan ektodermin ja linssin väliin. Toinen aaltomuoto muodostaa perifeerisiä hermoharjusoluja, jotka siirtyvät vastamuodostuneen sarveiskalvon endoteelin ja pinnan ektodermin väliin muodostaen keratosyyttejä, jotka johtavat sarveiskalvon strooman muodostumiseen. Viimeisessä aallossa muodostuu iiris strooma. Mikä tahansa häiriö hermoharjun siirtymisessä tai erottumisessa voi johtaa etupuolen dysgeneesiin.

primaaripreventio

Petersin anomalia on in utero-poikkeavuus usean geenin lokuksessa, joka aiheuttaa anteriorisen segmentin dysgeneesin. Tälle häiriölle ei ole kuvattu ensisijaista ehkäisyä.

diagnoosi

Petersin anomalia on diagnoosi anteriorisella segmentin tutkimuksella imeväisillä, joilla todettiin syntyessään sarveiskalvon samentuma. B-scan ultraääni tai ultraääni biomikroskopia voidaan tutkia anatominen suhde linssin, iiris ja sarveiskalvon. Geneettinen testaus yksi edellä mainituista geeneistä voi auttaa vahvistamaan Peter anomalia, mutta on klassisesti diagnoosi kliinisesti.

historia

potilaat ovat usein aluksi lastenlääkärin vastaanotolla ja heillä on epänormaali punainen refleksi, johon liittyy sarveiskalvon leukooma.

se on synnynnäisten sarveiskalvon samentumien erotuksessa.

S. T. U. M. P. E. D

• Sklerocornea
• tears In Descemet’s
• uclers
• metabolinen
• Petersin

endoteelinen dystrofia

• dermoid.

lääkärintarkastus

anteriorinen segmenttitutkimus paljastaa sarveiskalvon samentuman, johon liittyy endoteelin menetys, ja Descemetin kalvon, johon liittyy sarveiskalvon turvotus. Iiris säikeet voidaan usein nähdä kiinnitetty alueelle samentunut sarveiskalvo. Nämä säikeet voivat olla edelleen kiinni iiriksen rungossa. Korektopiaa esiintyy usein matalan etukammion lisäksi. Lisäksi tyypin II Petersin linssi on tyypillisesti kiinnittynyt tai tiiviisti sarveiskalvon ympärillä.

nämä luvut osoittavat strooman sameuden sarveiskalvossa 1 viikon vanhalla vastasyntyneellä lapsella. Huomaa erittäin matala etukammio.

merkit

yleisin merkki on syntymässä havaittu sarveiskalvon samentuma.

oireet

näkökyvyn heikkeneminen sarveiskalvon samentumisesta johtuvan näön keskusakselin tukkeutumisen vuoksi johtaa puutteelliseen amblyopiaan. Lisäksi, potilas voi kärsiä glaukooma johtuu todennäköisesti epämuodostuma kulma rakenteiden sekä matala etukammion.

kliininen diagnoosi

Petersin diagnoosi tehdään anteriorisessa segmentin tutkimuksessa havaittujen kliinisten ominaisuuksien perusteella. Geneettinen testaus voidaan tehdä luonnehtimaan muita mahdollisia systeemisiä osallistuminen.

laboratoriotesti

edellä mainittujen geenien ja kromosomien geneettinen testaus.

Differentiaalidiagnoosi

Petersin anomalia on osa ASD: n spektriä, jolla on samanlaisia kehityspolkuja. Näitä ovat: Axenfeld-Rieger anomalia ja oireyhtymä, iridokorneal endoteelin oireyhtymä, posterior polymorfinen dystrofia, synnynnäinen perinnöllinen endoteelin dystrofia, ja synnynnäinen perinnöllinen strooman dystrofia.

Yleishoidolla

Petersin anomalian hoidoilla pyritään tyhjentämään näkökentän keskusakseli, jotta näkö ehtii kypsyä. Täyden paksuuden läpäisevä keratoplasty on nykyinen hoitostandardi. Iridoplasty iiriksen uudistamiseen ja kaihi poistoon niille, joilla on linssi osallistuminen.

lääketieteellinen hoito

lääketieteellinen hoito sisältäisi glaukooman seurannan, koska silmänpaine on Peters-potilailla usein koholla anterioristen segmenttirakenteiden, myös kulmarakenteiden, dysgeneesin vuoksi.

lääketieteellinen seuranta

potilaille, joilla on Petersin anomalia, tulee harkita sarveiskalvon siirtoleikkausta näön keskusakselin puhdistamiseksi niin pian kuin mahdollista. Koska systeemisiä ongelmia, jotka voivat seurata Petersin anomalia, mukaan lukien sydämen ja keskushermoston vikoja, on harkittava genetiikan, kardiologian ja neurokirurgian konsultointia. Glaukooman hoidon tarkka seuranta, jossa tutkitaan usein nukutuksessa.

leikkaus

Läpitunkeva keratoplastia on tarkoitettu Peters-hoitoon pikkulapsille. Kaihin poisto, jossa on rajoitettu anteriorinen vitrectomia samennetun linssin ja sarveiskalvon linssimäisen tarttuvuuden yhteydessä.

kirurginen seuranta

kuten minkä tahansa sarveiskalvosiirrännäisen kohdalla, tarvitaan tiheää seurantaa, jotta voidaan estää siirteen epäonnistuminen. Lapsilla, seuranta usein tentti nukutuksessa on perusteltua tarkistaa paine, koska nämä imeväiset on pitkäaikainen immunosuppressio ajankohtainen steroideja ja siklosporiini hylkimisen välttämiseksi. Täydellinen ompeleen poisto ensimmäisten 2-3 kuukauden aikana voi olla tarpeen, koska nuoremmilla potilailla on yleensä voimakkaampi vaste sarveiskalvon neovaskularisaatiolla ompeleen ristikoita pitkin.

silmälasien korjaushoito ja amblyopian hoito tulee aloittaa mahdollisimman pian.

komplikaatiot

siirteen vajaatoiminta, infektio ja steroidien aiheuttama glaukooma.

ennuste

ennuste puhtaan siirteen säilymisestä 2 vuoden jälkeen on alhainen 22%, kuten Rao et al5-tutkimuksessa raportoitiin. Potilaiden nuoresta iästä johtuen uskotaan, että immunologinen hylkimisreaktio on yleisin siirteen epäonnistumisen syy. Siirteen epäonnistumisprosenttien on raportoitu lisääntyvän, kun niitä yhdistetään lensektomiaan ja vitrektomiaan. Lisäksi niillä, joilla on ennestään glaukooma, on huonompi näköennuste.

yleinen näköennuste on huono sarveiskalvon siirrännäisen jälkeen, ja eräässä tutkimuksessa havaittiin, että alle kolmasosalla Petersin silmistä näöntarkkuus on parempi kuin 20 / 400. Samassa tutkimuksessa huonon näkökyvyn ennustajia olivat stroomasuonet ja suuret sarveiskalvosiirrännäiset >8mm.

lisäresurssit

• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/peters-plus-syndrome

http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7377/Peters_anomaly.aspx li> http://www.images.missionforvisionusa.org/anatomy/2006/12/what-is-peters-anomaly-of-cornea.html

1. Kaufman he, Barron Ba, McDonald MB. sarveiskalvo. 2. painos. Butterworth-Heinemann, 1997.
2. Berker N, Alanay Y, Elgin U, Volkan-Salanci B, Simsek T, Akarsu N, Alikasifoglu M. Uusi autosomaalinen dominanttifenotyyppi, joka laajentaa anteriorisen segmentin dysgeneesispektriä. Acta Oftalmol. 2009 helmikuu;87 (1): 52-7
3. aliferis K, Marsal C, Pelletier V, Doray B, Weiss MM, Tops CM, Speeg-Schatz C, Lesnik SA, Dollfus H. Uusi nonsense B3GALTL-mutaatio vahvistaa Peters plus-oireyhtymän potilaalla, jolla on useita epämuodostumia ja Peters-anomalia. Oftalminen Genet. 2010 joulu; 31 (4): 205-8.
4. Shimizu R, Saito R, Hoshino K, Ogawa K, Negishi T, Nishimura J, Mitsui N, Osawa M, Ohashi H. vaikea Peters Plus-oireyhtymän kaltainen fenotyyppi, jossa anteriorinen silmien stafylooma ja hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä:ehdotus uudesta oireyhtymästä. Congenit Anom (Kioto). 2010 syys;50 (3): 197-9. Epub 2010 Kesä 24.

Iwao K, Inatani M, Matsumoto Y, Ogata-Iwao M, Takihara Y, Irie F, Yamaguchi Y, Okinami s, Tanihara H. Heparan sulfaattipuutos johtaa hiirillä Petersin anomaliaan häiritsemällä hermostoharjanteen TGF-B2-signalointia. J Clin Invest. 2009 heinä; 119(7):1997-2008

Rao KV, Fernandes M, Gangopadhyay N, Vemuganti GK, Krishnaiah S, Sangwan VS. Outcome of penetrating keratoplasty for Peters anomaly. Sarveiskalvo. 2008 Aug; 27 (7): 749-53.

Yang LL, Lambert SR, Drews-Botsch C, Stulting RD. Pitkäaikainen visuaalinen tulos tunkeutuva keratoplasty imeväisillä ja lapsilla Peters anomalia. J AAPOS. 2009 huhti; 13 (2): 175-80.

Zaidman GW, Flanagan JK, Furey CC. Pitkäaikainen visuaalinen ennuste lapsilla sarveiskalvon siirtoleikkauksen jälkeen Peters anomalia tyyppi I. Am J Oftalmol. 2007 heinä; 144 (1): 104-108.

Najjar DM, Christiansen SP, Bothun ED, Summers CG. Karsastus ja amblyopia kahdenvälisessä Peters anomaliassa. J AAPOS. 2006 kesä; 10 (3): 193-7.

Zhang X, Tong Y, Xu w, Dong B, Yang H, Xu L, Li Y. kaksi uutta pax6-geenin mutaatiota, jotka aiheuttavat erilaisia fenotyyppejä kiinalaispotilaiden kohortissa. Silmä (Lond). 2011 syyskuun 9. doi: 10.1038 / silmä.2011.215

Weisschuh N, Wolf C, Wissinger B, Gramer E. uusi mutaatio FOXC1-geenissä perheessä, jolla on Axenfeld-Riegerin oireyhtymä ja Petersin anomalia. Clin Genet. 2008 marras; 74(5):476-8

Vincent A, Billingsley G, Priston M, Glaser T, Oliver E, Walter M, Ritch R, Levin a, Heon E. lisätuki CYP1B1: n roolista potilailla, joilla on Petersin anomalia. Mol Vis. 2006 toukokuu 16; 12: 506-10.

Neilan E, Pikman Y, Kimonis VE. Peters anomalia yhdessä useiden keskiviivan anomalioita ja familiaalinen kromosomi 4 inversio. Oftalminen Genet. 2006 kesä; 27 (2): 63-5.

Mataftsi A, Islam L, Kelberman D, Sowden JC, Nischal KK. Kromosomipoikkeavuudet ja synnynnäisen sarveiskalvon samentumisen genetiikka. Mol Vis. 2011;17:1624-40. Epub 2011 Kesä 17.

Sutphin JE, Dana MR, Florakis GJ, Hammersmith K, Reidy JJ, Lopatynsky M. External Disease and sarveiskalvo basic and clinical science course. American Academy of Oftalmology LEO, 2009.

Basdekidou C, Dureau P, Edelson C, De Laage De Meux P, Caputo G. pitäisikö Petersin anomalian yksipuoliset synnynnäiset sarveiskalvon samentumat siirtää? Eur J Ophthalmol. 2011 helmi 4

Ocular Pathology Atlas. American Academy of Oftalmology-sivusto. https://www.aao.org/resident-course/pathology-atlas. Julkaistu 2016. Accessed January 4, 2017.