anomalia lui Peters este o boală dintr-o constelație de boli care determină opacitatea corneei datorată disgenezei segmentului anterior în timpul dezvoltării. Anomalia lui Peters poate provoca o opacitate devastatoare a corneei la un copil care duce la ambliopie severă. Diagnosticul implică un examen atent al segmentului anterior, precum și testarea altor descoperiri sistemice care ar sugera sindromul plus al lui Peters. Tratamentul implică un transplant de cornee, care este adesea complicat din cauza vârstei tinere a celor afectați.

Colobomul și alte anomalii ale segmentului anterior ICD-9 743.44

boala

anomalia lui Peters este o boală dintr-o constelație de boli care determină opacitatea corneei datorată disgenezei segmentului anterior (ASD) în timpul dezvoltării. A fost cunoscută de-a lungul anilor ca disgeneză mezodermică primară a corneei, sinechii anterioare congenitale, keratoconus posterior și sindromul de clivaj al camerei anterioare. Anomalia lui Peters afectează irisul, endoteliul cornean și membrana lui Descemet care duce la tipul I al lui Peters. 60% dintre cei cu anomalia lui Peters sunt bilaterali. În ambele forme, opacifierea corneei duce la un efect ambliogen asupra unui copil în curs de dezvoltare. Sindromul Peters plus include statură disproporționată scurtă, întârziere de dezvoltare, trăsături faciale dismorfice, malformații cardiace, genito-urinare și ale sistemului nervos central. Aceste constatări sistemice sunt observate la până la 60% dintre pacienți. Peters este, de asemenea, asociat cu multe alte patologii oculare, inclusiv glaucom, sclerocornea, corectopia, hipoplazia irisului, cataracta, sindromul ICE, aniridia, colobomul irisului, vasculatura fetală persistentă și microcorneea.

etiologie

anomalia lui Peters este o boală care se încadrează în spectrul disgenezei segmentului anterior cu sindromul Axenfeld-Rieger. Au existat mai multe gene loci care au fost izolate ca o cauză a anomaliei lui Peters, inclusiv PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, MAF și MYOC. Varietatea de gene implica contribuie la spectrul larg de ASD. Anomaliile cromozomiale raportate în cromozomul 20, trisomia 13 și cromozomul 11 au fost raportate ca contribuind la apariția lui Peters. Peters poate apărea sporadic, dar moștenirea dominantă și recesivă a fost raportată. Genele noi și mutațiile noi sunt în prezent

în plus, studiile de laborator efectuate pe șoareci au arătat că o deficiență a sulfatului de heparan duce la semnalizarea necorespunzătoare a crestei neuronale TGF-XV2 care duce la ASD2. Sindromul Peters plus este o afecțiune congenitală autosomală recesivă care afectează gena glicoziltransferazei asemănătoare beta-1,3-galactoziltransferazei(b3galtl)

factorii de risc

sugarii prematuri prezintă cel mai mare risc de dezvoltare a ACD, inclusiv anomalia lui Peters. În plus, o deficiență de heparan sulfat poate duce la dezvoltarea anormală a creastei neuronale in utero. Sindromul alcoolic Fetal a fost raportat ca o cauză a lui Peters.

patologie generală

histologic, Peters tip I are o absență a membranei și endoteliului Descemet în zona opacității corneene cu sinechii iridocorneale subiacente. Stroma suprapusă, stratul Bowman și epiteliul sunt rareori implicate. Opacifierea implică adesea corneea centrală, cu toate acestea, poate afecta întreaga cornee. Tipul II al lui Peters va avea anomalii ale lentilelor care pot fi văzute histologic. Atlasul de Patologie al Academiei Americane de Oftalmologie conține o imagine microscopică virtuală a anomaliei lui Peters.

Fiziopatologie

dezvoltarea normală a corneei depinde de migrarea creastei neuronale care are loc în 3 unde distincte în timpul embriogenezei pentru a produce structurile camerei anterioare. Acest lucru apare de obicei în a 7-a săptămână de gestație. Primul val implică formarea endoteliul cornean pe măsură ce celulele crestei neuronale migrează între ectodermul de suprafață și lentilă. A doua formă de undă formează celulele crestei neuronale periferice care migrează între endoteliul cornean nou format și ectodermul de suprafață pentru a forma keratocitele care vor duce la formarea stromei corneene. Valul final implică formarea stromei irisului. Orice întrerupere a migrației sau separării creastei neuronale poate duce la o disgeneză a segmentului anterior.

prevenirea primară

anomalia lui Peters este o anomalie in utero a locilor genei multiple care provoacă disgeneza segmentului anterior. Nu a fost descrisă nicio prevenire primară pentru această tulburare.

diagnostic

anomalia lui Peters este diagnosticul prin examenul segmentului anterior la sugarii care au descoperit opacifierea corneei la naștere. Ecografia B-scan sau biomicroscopia cu ultrasunete pot fi utilizate pentru a examina relația anatomică dintre lentilă, iris și cornee. Testarea genetică a uneia dintre genele menționate mai sus poate ajuta la confirmarea anomaliei lui Peter, dar este diagnosticul clasic clinic.

istoric

pacienții sunt adesea văzuți inițial de medicul pediatru și s-a constatat că au un reflex roșu anormal cu un leucom cornean.

este pe diferențialul pentru opacificările corneene congenitale.

S. T. U. M. P. E. D

• Sclerocornea
• lacrimi în Descemet’s
• uclers
• metabolice
• Peters’
• distrofie endotelială
• dermoid.

examenul fizic

examenul segmentului Anterior relevă o opacifiere a corneei cu pierderea subiacentă a endoteliului și a membranei Descemet cu edem cornean suprapus. Firele de Iris pot fi adesea văzute atașate la zona corneei opacificate. Aceste fire pot fi sau nu încă atașate la corpul irisului. Corectopia este adesea prezentă în plus față de o cameră anterioară superficială. În plus, în tipul II, lentila lui Peters este de obicei aderentă sau apropiată de cornee.

aceste cifre arată opacitatea stromală din cornee la un nou-născut de 1 săptămână. Observați camera anterioară extrem de superficială.

semne

cel mai frecvent semn este opacifierea corneei observată la naștere.

simptome

scăderea vederii prin blocarea axei vizuale centrale din cauza opacifierea corneei va duce la ambliopie privarea. În plus, pacientul poate suferi de glaucom din cauza malformației probabile a structurilor unghiulare, precum și a camerei anterioare superficiale.

diagnosticul clinic

Peters este diagnosticat prin caracteristicile clinice observate la examenul segmentului anterior. Testarea genetică poate fi făcută pentru a caracteriza alte implicări sistemice potențiale.

test de laborator

testarea genetică pentru genele și cromozomii menționați anterior.

diagnostic diferențial

anomalia lui Peters face parte dintr-un spectru de TSA care au căi de dezvoltare similare. Acestea includ: anomalia și sindromul Axenfeld-Rieger, sindromul endotelial iridocorneal, distrofia polimorfă posterioară, distrofia endotelială ereditară congenitală și distrofia stromală ereditară congenitală.

tratament General

tratamentele pentru anomalia lui Peters vizează curățarea axei vizuale centrale pentru a permite maturarea vizuală. Keratoplastia penetrantă cu grosime completă este standardul actual de îngrijire. Iridoplastia pentru reformarea irisului și extracția cataractei pentru cei cu implicarea lentilelor.

terapia medicală

terapia medicală ar include monitorizarea glaucomului, deoarece presiunea intraoculară este adesea crescută la pacienții lui Peters din cauza disgenezei structurilor segmentului anterior, inclusiv a structurilor unghiulare.

urmărire medicală

pacienții cu anomalie Peters trebuie luați în considerare pentru un transplant de cornee pentru curățarea axei vizuale centrale cât mai curând posibil din punct de vedere medical. Datorită problemelor sistemice care pot însoți anomalia lui Peters, inclusiv defectele inimii și ale sistemului nervos central, consultați genetica, cardiologia și neurochirurgia ar trebui luate în considerare. Urmărirea atentă pentru gestionarea glaucomului cu examinare frecventă sub anestezie.

Chirurgie

keratoplastia penetrantă este indicată în Peters pentru sugari. Extracția cataractei cu vitrectomie anterioară limitată în stabilirea unei lentile opacificate și a aderenței lenticulare corneene.

urmărire chirurgicală

ca în cazul oricărei grefe corneene, este necesară urmărirea frecventă pentru a ajuta la prevenirea eșecului grefei. La copii, urmărirea cu examen frecvent sub anestezie este justificată pentru a verifica presiunea, deoarece acești sugari vor fi imunosupresori pe termen lung cu steroizi topici și ciclosporină pentru a evita respingerea. Îndepărtarea completă a suturii în primele 2-3 luni poate fi necesară, deoarece pacienții mai tineri tind să aibă un răspuns mai robust cu neovascularizarea corneei de-a lungul tracturilor de sutură.

tratamentul pentru corectarea ochelarilor și tratamentul ambliopiei trebuie inițiat cât mai curând posibil.

complicații

eșecul grefei, infecția și glaucomul indus de steroizi.

prognostic

prognosticul pentru menținerea grefei clare după 2 ani este de 22% scăzut, după cum a fost raportat într-un studiu realizat de Rao și colab.5. Datorită vârstei tinere a pacienților, se crede că respingerea imunologică este cea mai frecventă cauză a eșecului grefei. S-a raportat că ratele de eșec al grefei cresc atunci când sunt combinate cu lentectomie și vitrectomie. În plus, cei cu glaucom preexistent au un prognostic vizual mai slab.

prognosticul vizual general este slab după grefa corneei, un studiu constatând că mai puțin de o treime din ochii cu Peters au o acuitate vizuală mai bună decât 20/400. În același studiu, predictorii rezultatelor vizuale slabe au inclus vase stromale și grefe corneene mari >8mm.

resurse suplimentare

• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/peters-plus-syndrome
• http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7377/Peters_anomaly.aspx
• http://www.images.missionforvisionusa.org/anatomy/2006/12/what-is-peters-anomaly-of-cornea.html

1. Kaufman he, Barron ba, McDonald Mb. Corneea. Ediția a 2-a. Butterworth-Heinemann, 1997.
2. Berker n, Alanay Y, Elgin U, Volkan-Salanci B, Simsek T, Akarsu n, Alikasifoglu M. Un nou fenotip autozomal dominant al anomaliei Peters care extinde spectrul disgenezei segmentului anterior. Acta Ophthalmol. 2009 Feb; 87 (1):52-7
3. Aliferis K, Marsal C, Pelletier V, Doray B, Weiss MM, Tops CM, Speeg-Schatz C, Lesnik SA, Dollfus H. Un nou nonsens b3galtl mutație confirmă sindromul Peters plus la un pacient cu malformații multiple și anomalie Peters. Genet Oftalmic. 2010 decembrie; 31 (4): 205-8.
4. Shimizu R, Saito R, Hoshino K, Ogawa K, Negishi T, Nishimura J, Mitsui n, Osawa M, Ohashi H. fenotip sever asemănător sindromului Peters Plus cu stafilom ocular anterior și sindrom hipoplastic stâng al inimii:propunerea unui nou sindrom. Congenit Anom (Kyoto). 2010 septembrie;50 (3):197-9. Epub 2010 Iunie 24.

1. Iwao K, Inatani M, Matsumoto Y, Ogata-Iwao M, Takihara Y, Irie F, Yamaguchi Y, Okinami s, Tanihara H. deficitul de sulfat de Heparan duce la anomalia lui Peters la șoareci prin perturbarea semnalizării crestei neuronale TGF-B2. J Clin Invest. 2009 iulie; 119 (7):1997-2008
2. Rao KV, Fernandes M, Gangopadhyay N, Vemuganti GK, Krishnaiah S, Sangwan VS. rezultatul keratoplastiei penetrante pentru anomalia Peters. Corneea. 2008 August; 27 (7): 749-53.
3. Yang LL, Lambert SR, Drews-Botsch C, Stulting RD. Rezultatul vizual pe termen lung al keratoplastiei penetrante la sugari și copii cu anomalie Peters. JAPOS. 2009 aprilie; 13 (2): 175-80.
4. Zaidman GW, Flanagan JK, Furey CC. Prognostic vizual pe termen lung la copii după operația de transplant de cornee pentru anomalia Peters tip I. Am J Ophthalmol. 2007 iulie; 144 (1):104-108.
5. Najjar DM, Christiansen SP, Bothun ED, Summers CG. Strabismul și ambliopia în anomalia bilaterală Peters. JAPOS. 2006 iunie;10 (3): 193-7.
6. Zhang X, Tong Y, Xu W, Dong B, Yang h, Xu L, Li Y. două mutații noi ale genei PAX6 care cauzează fenotip diferit într-o cohortă de pacienți chinezi. Ochi (Lond). 2011 Septembrie 9. doi: 10.1038/ochi.2011.215
7. Weisschuh n, Wolf C, Wissinger B, Gramer E. O nouă mutație a genei FOXC1 într-o familie cu sindromul Axenfeld-Rieger și anomalia lui Peters. Clin Genet. 2008 noiembrie; 74(5):476-8
8. Vincent a, Billingsley G, Priston M, Glaser T, Oliver e, Walter M, Ritch R, Levin a, Heon E. suport suplimentar al rolului CYP1B1 la pacienții cu anomalie Peters. Mol Vis. 2006 16 Mai; 12: 506-10.
9. Neilan E, Pikman Y, Kimonis VE. Anomalia Peters în asociere cu anomalii multiple ale liniei mediane și o inversiune familială a cromozomului 4. Genet Oftalmic. 2006 iunie; 27 (2): 63-5.
10. Mataftsi A, Islam L, Kelberman D, Sowden JC, Nischal KK. Anomalii cromozomiale și genetica opacifierii corneene congenitale. Mol Vis. 2011;17:1624-40. Epub 2011 Iunie 17.
11. Sutphin JE, Dana MR, Florakis GJ, Hammersmith K, Reidy JJ, Lopatynsky M. boala externă și corneea curs de bază și științe Clinice. Academia Americană de Oftalmologie LEO, 2009.
12. Basdekidou c, Dureau P, Edelson C, de Laage de Meux P, Caputo G. ar trebui grefate opacitățile corneene congenitale unilaterale în anomalia lui Peters? Eur J Oftalmol. 2011 Feb 4
13. Atlas de patologie oculară. Site-ul Academiei Americane de Oftalmologie. https://www.aao.org/resident-course/pathology-atlas. Publicat 2016. Accesat La 4 Ianuarie 2017.