Peters’ Anomaly
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Peters’ anomalia é uma doença em uma constelação de doenças que provoca a opacidade da córnea devido a dysgenesis do segmento anterior e durante o desenvolvimento. A anomalia do Peters pode causar uma opacidade da córnea devastadora numa criança, levando a uma ambliopia grave. O diagnóstico envolve exame cuidadoso do segmento anterior, bem como testes para outros achados sistêmicos que sugerem síndrome de Peters Plus. O tratamento envolve um transplante de córnea que é muitas vezes complicado devido à idade jovem dos afetados.
Coloboma e outras anomalias do segmento anterior CID-9 743.44
Doença
Peters’ anomalia é uma doença em uma constelação de doenças que provoca a opacidade da córnea devido ao segmento anterior dysgenesis (ASD) durante o desenvolvimento. Tem sido conhecida ao longo dos anos como disgênese mesodérmica primária da córnea, sinéquias anteriores congênitas, Queratocone posterior e síndrome de clivagem da câmara anterior. A anomalia de Peters afeta a íris, o endotélio da córnea e a membrana de Descemet levando a Peters tipo I. Peters tipo II, além disso, terá anormalidades nas lentes e tendem a ser bilaterais. 60% dos que têm a anomalia do Peters são bilaterais. Em ambas as formas, a opacificação da córnea leva a um efeito ambliogênico em um bebê em desenvolvimento. A síndrome de Peters inclui estatura desproporcional curta, atraso no desenvolvimento, características faciais dismórficas, cardiopatias, genito-urinárias e malformação do sistema nervoso central. Estes resultados sistémicos são observados em até 60% dos doentes. Peters ‘ também está associado com muitas outras patologias oculares, incluindo glaucoma, sclerocornea, corectopia, hipoplasia da íris, catarata, síndrome de gelo, aniridia, coloboma da íris, vasculatura fetal persistente e microcorneia.
etiologia
anomalia de Peters é uma doença que cai dentro do espectro da disgênese do segmento anterior com os gostos da síndrome de Axenfeld-Rieger. Tem havido vários genes loci que foram isolados como uma causa para a anomalia de Peters, incluindo PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, MAF e MYOC. A variedade de genes envolve contribuir para o grande espectro de ASD. Foram relatadas anomalias cromossómicas no cromossoma 20, trissomia 13 e cromossoma 11 que contribuem para o Cromossoma Peters. Peters ‘ pode ocorrer esporadicamente, mas herança dominante e recessiva tem sido relatada. Novos genes e novas mutações são atualmente
além disso, estudos de laboratório em ratos têm mostrado que uma deficiência de sulfato de heparano leva a uma sinalização inadequada da crista neural TGF-β2 levando a ASD2. Peters’ plus síndrome é uma desordem congênita autossômica recessiva que afetam beta-1,3-galactosyltransferase-como glycosyltransferase gene(B3GALTL)
Fatores de Risco
os bebês Prematuros estão em alto risco para o desenvolvimento da ACD, incluindo Peters’ anomalia. Além disso, uma deficiência de sulfato de heparina pode levar ao desenvolvimento anormal da crista neural no útero. A síndrome do álcool Fetal tem sido relatada como uma causa do Peters’. histologicamente, o tipo I de Peters tem uma ausência de membrana de Descemet e endotélio na área da opacidade da córnea com sinéquias iridocórneas subjacentes. O estroma circundante, a camada de Bowman e o epitélio raramente estão envolvidos. A opacificação muitas vezes envolve a córnea central, no entanto, pode afetar toda a córnea. Peters ‘ type II will have lens anormalities that can be seen histologically.
The American Academy of Ophthalmology’s Pathology Atlas contains a virtual microscopy image of Peters’ Anomaly.
patofisiologia
o desenvolvimento normal da córnea depende da migração da crista neural que ocorre em 3 ondas distintas durante a embriogénese para produzir as estruturas da câmara anterior. Isto tipicamente ocorre durante a 7ª semana de gestação. A primeira onda envolve a formação do endotélio da córnea à medida que as células da crista neural migram entre o ectoderme superficial e a lente. A segunda forma de onda forma células nervosas periféricas migrando entre o recém-formado endotélio da córnea e ectoderme superficial para formar os queratócitos que levarão à formação do estroma da córnea. A onda final envolve a formação do estroma da íris. Qualquer ruptura da migração da crista neural ou separação pode levar a uma disgenese do segmento anterior.
Prevenção Primária
a anomalia de Peters é uma anomalia In utero de múltiplos loci gene que causam disgenese do segmento anterior. Não foi descrita nenhuma prevenção primária para esta doença.
diagnóstico
a anomalia de Peters é o diagnóstico por exame do segmento anterior em crianças encontradas com opacificação da córnea presente no nascimento. B-scan ultrassom ou ultrassom biomicroscopia pode ser usado para examinar a relação anatômica entre a lente, íris e córnea. O teste genético de um dos genes acima mencionados pode ajudar a confirmar a anomalia do Peter, mas é um diagnóstico clínico clássico.
história
os doentes são frequentemente observados inicialmente pelo pediatra e apresentam um reflexo vermelho anormal com um leucoma da córnea.
está no diferencial para opacificações congénitas da córnea. Sclerocornea tears in Descemet’s uclers metabolic Peters endothelial distrophy dermoid.exame físico exame do segmento Anterior revela uma opacificação na córnea com perda subjacente de endotélio e membrana de Descemet com edema da córnea. Os fios de íris podem ser vistos frequentemente ligados à área da córnea opacificada. Estes fios podem ou não estar ainda ligados ao corpo da íris. Corectopia é muitas vezes presente, além de uma câmara anterior rasa. In addition, in type II Peters’ lens is typically adherent or closely abuting the cornea.
estes números mostram a opacidade estromal dentro da córnea num recém-nascido de 1 semana. Repare na câmara anterior extremamente rasa.
sinais
o sinal mais comum é uma opacificação da córnea vista ao nascimento.
sintomas
visão diminuída através do bloqueio do eixo visual central devido à opacificação da córnea levará à privação de ambliopia. Além disso, o paciente pode sofrer de glaucoma devido a malformação provável das estruturas do ângulo, bem como câmara anterior rasa.
o diagnóstico clínico
Peters’ é diagnosticado por características clínicas observadas no exame do segmento anterior. Os testes genéticos podem ser feitos para caracterizar outro potencial envolvimento sistêmico. teste genético para os genes e cromossomas acima mencionados.
diagnóstico diferencial
a anomalia de Peters é parte de um espectro de ASD que têm vias de desenvolvimento similares. Estes incluem: anomalia e síndrome Axenfeld-Rieger, síndrome endotelial iridocorneal, distrofia polimórfica posterior, distrofia endotelial hereditária congénita e distrofia estromal hereditária congénita.
tratamento geral
Tratamentos para anomalia de Peters visam limpar o eixo visual central para permitir a maturação visual. Queratoplastia penetrante de plena espessura é o padrão atual de cuidado. Iridoplastia para a reforma da íris e extração de Cataratas para aqueles com envolvimento das lentes.
a terapêutica médica
a terapêutica médica incluiria a monitorização do glaucoma, uma vez que a pressão intra-ocular é muitas vezes elevada em doentes de Peters devido à disgenese de estruturas do segmento anterior, incluindo estruturas de ângulo. doentes com anomalia de Peters devem ser considerados para um transplante da córnea para limpeza do eixo visual central logo que possível. Devido aos problemas sistêmicos que podem acompanhar a anomalia de Peters, incluindo defeitos do coração e do sistema nervoso central, consultar genética, Cardiologia e Neurocirurgia deve ser considerada. Acompanhamento rigoroso para o tratamento do glaucoma com exame frequente sob anestesia. a queratoplastia penetrante é indicada em Peters ‘ para crianças. Extração de Cataratas com vitrectomia anterior limitada no ajuste de uma lente opacificada e aderência lenticular da córnea. acompanhamento cirúrgico
tal como com qualquer enxerto da córnea, é necessário acompanhamento frequente para ajudar a prevenir a falência do enxerto. Em crianças, o acompanhamento com exames frequentes sob anestesia é necessário para verificar a pressão, uma vez que estes lactentes estarão sob imunossupressão a longo prazo com esteróides tópicos e ciclosporina para evitar a rejeição. Pode ser necessária a remoção completa da sutura nos primeiros 2-3 meses, uma vez que os doentes mais jovens tendem a ter uma resposta mais robusta com neovascularização da córnea ao longo dos tractos da sutura. o tratamento para correcção de óculos e ambliopia deve ser iniciado o mais rapidamente possível. complicações falência do enxerto, infecção e glaucoma induzido por esteróides.
prognóstico
prognóstico para a manutenção de enxerto após 2 anos é um baixo 22%, como relatado em um estudo de Rao et al5. Devido à idade jovem dos pacientes, acredita-se que a rejeição imunológica é a causa mais comum de falha do enxerto. As taxas de falência do enxerto têm aumentado quando combinadas com lensectomia e vitrectomia. Além disso, aqueles com glaucoma pré-existente têm um prognóstico visual mais pobre. o prognóstico visual global é fraco após enxerto da córnea, com um estudo que concluiu que menos de um terço dos olhos com Peters têm uma acuidade visual melhor que 20/400. Nesse mesmo estudo, fatores preditores de mau o resultado visual incluído no estroma navios e grandes enxertos de córnea >8mm.
Recursos Adicionais
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/peters-plus-syndrome
- http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7377/Peters_anomaly.aspx
- http://www.images.missionforvisionusa.org/anatomy/2006/12/what-is-peters-anomaly-of-cornea.html
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