Peters’ Anomaly
.
Peters anomália egy olyan betegség a betegségek konstellációjában, amely a szaruhártya opacitását okozza az elülső szegmens diszgenezise miatt a fejlődés során. Peters anomáliája pusztító szaruhártya-átlátszatlanságot okozhat egy csecsemőnél, ami súlyos amblyopiához vezethet. A diagnózis gondos elülső szegmensvizsgálatot, valamint más szisztémás eredmények tesztelését foglalja magában, amelyek Peters plusz szindrómára utalnak. A kezelés szaruhártya-átültetést foglal magában, amely gyakran bonyolult az érintett fiatal kora miatt.
Coloboma és az elülső szegmens egyéb rendellenességei ICD-9 743.44
- betegség
- etiológia
- kockázati tényezők
- általános patológia
- patofiziológia
- elsődleges megelőzés
- diagnózis
- történelem
- fizikális vizsgálat
- jelek
- tünetek
- klinikai diagnózis
- laboratóriumi vizsgálat
- differenciáldiagnózis
- Általános kezelés
- orvosi terápia
- orvosi nyomon követés
- műtét
- sebészeti követés
- szövődmények
- prognózis
- további források
betegség
A Peters anomália egy olyan betegség a betegségek konstellációjában, amely a szaruhártya opacitását okozza az elülső szegmens diszgenezise (ASD) miatt a fejlődés során. Az évek során a szaruhártya elsődleges mezodermális dysgenesiseként, veleszületett anterior synechiae-ként, posterior keratoconus-ként és anterior chamber hasítási szindrómaként ismert. Peters anomália befolyásolja az írisz, szaruhártya endothelium és Descemet membrán ami Peters I. típusú Peters II továbbá lesz lencse rendellenességek és általában kétoldali. A Peters-rendellenességben szenvedők 60% – a kétoldalú. Mindkét formában a szaruhártya opacifikációja amblyogén hatást fejt ki a fejlődő csecsemőre. A Peters ‘ plus szindróma magában foglalja a rövid aránytalan testtartást, a fejlődési késleltetést, a dysmorphic arcvonásokat, a szív -, a genito-húgyúti és a központi idegrendszeri rendellenességeket. Ezek a szisztémás eredmények a betegek akár 60% – ánál is megfigyelhetők. Peters is társul sok más szem betegségek, beleértve a glaukóma, sclerocornea, corectopia, iris hypoplasia, cataract, ICE szindróma, aniridia, iris coloboma, tartós magzati érrendszer és microcornea.
etiológia
A Peters-anomália egy olyan betegség, amely az elülső szegmens diszgenezisének spektrumába tartozik az Axenfeld-Rieger-szindrómához hasonlóan. Több lókuszt izoláltak Peters anomáliájának okaként, köztük a PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, MAF és MYOC. A gének sokfélesége hozzájárul az ASD nagy spektrumához. Beszámoltak arról, hogy a 20-as kromoszómában, a 13-as triszómiában és a 11-es kromoszómában előforduló kromoszóma-rendellenességek hozzájárulnak a Peters-kór kialakulásához. Peters előfordulhat szórványosan, de domináns és recesszív öröklődésről számoltak be. Új gének és új mutációk jelenleg
Ezen kívül, laboratóriumi vizsgálatok egereken kimutatták, hogy a hiány a heparán-szulfát vezet helytelen neurális crest TGF-62 jelátviteli vezető ASD2. A Peters ‘ plus szindróma egy autoszomális recesszív veleszületett rendellenesség, amely befolyásolja a béta-1,3-galaktozil-transzferáz-szerű glikozil-transzferáz gént(B3GALTL)
kockázati tényezők
a koraszülötteknél a legnagyobb az ACD kialakulásának kockázata, beleértve Peters anomáliáját is. Ezenkívül a heparán-szulfát hiánya rendellenes idegi gerincfejlődéshez vezethet a méhen belül. Magzati alkohol szindrómát jelentettek Peters okaként.
általános patológia
szövettanilag a Peters I-es típusában hiányzik a Descemet membránja és az endothelium a szaruhártya opacitásának területén, a mögöttes iridocornealis synechiákkal. A felső stroma, Bowman réteg és epithelium ritkán vesz részt. Az opacifikáció gyakran magában foglalja a központi szaruhártyát, azonban az egész szaruhártyát érintheti. Típusú lencse rendellenességei lesznek, amelyek szövettanilag láthatók.
Az Amerikai szemészeti Akadémia patológiai atlasza Peters anomáliájának virtuális mikroszkópos képét tartalmazza.
patofiziológia
a szaruhártya normális fejlődése az idegi gerinc migrációjától függ, amely az embriogenezis során 3 megkülönböztető hullámban fordul elő az elülső kamra szerkezetének előállításához. Ez általában a terhesség 7. hetében fordul elő. Az első hullám magában foglalja a szaruhártya endothelium kialakulását, amikor a neurális címer sejtek vándorolnak a felszíni ektoderma és a lencse között. A második hullámformák perifériás idegi gerincsejteket képeznek, amelyek az újonnan kialakult szaruhártya endothelium és a felszíni ektoderma között vándorolnak, hogy kialakítsák a keratocitákat, amelyek a szaruhártya stroma kialakulásához vezetnek. A végső hullám magában foglalja az írisz stroma kialakulását. Az idegi címer migrációjának vagy elválasztásának bármilyen megzavarása elülső szegmens diszgenezishez vezethet.
elsődleges megelőzés
A Peters-anomália több gén lokusz In utero rendellenessége, amelyek az elülső szegmens diszgenezisét okozzák. Erre a rendellenességre nem írtak le elsődleges megelőzést.
diagnózis
Peters anomáliája a diagnózis elülső szegmens vizsgálat csecsemőknél, akiknél a szaruhártya homályosodása születéskor jelen van. B-scan ultrahang vagy ultrahang biomikroszkópia használható a lencse, az írisz és a szaruhártya anatómiai kapcsolatának vizsgálatára. A fent említett gének egyikének genetikai vizsgálata segíthet megerősíteni Peter anomáliáját,de klinikailag klasszikusan diagnózis.
történelem
a betegeket kezdetben gyakran a gyermekorvos látja, és kóros vörös reflexet mutatnak szaruhártya leukomával.
a veleszületett szaruhártya opacifikációinak különbségén van.
S. T. U. M. P. E. d
- Sclerocornea
- könnyek Descemet-ben
- uclers
- metabolikus
- Peters’
- endothel dystrophia
- dermoid.
fizikális vizsgálat
az elülső szegmens vizsgálata a szaruhártya homályosodását tárja fel az endothelium és a Descemet membránja mögöttes szaruhártya ödémával. Az íriszszálak gyakran láthatók az opacifikált szaruhártya területéhez kapcsolódva. Ezek a szálak még mindig kapcsolódhatnak az írisz testéhez. A Corectopia gyakran jelen van a sekély elülső kamra mellett. Típusban Peters lencséje általában tapad vagy szorosan illeszkedik a szaruhártyához.
ezek az ábrák a szaruhártyán belüli stromális átlátszatlanságot mutatják egy 1 hetes újszülöttnél. Vegye figyelembe a rendkívül sekély elülső kamrát.
jelek
a leggyakoribb jel a szaruhártya homályosodása születéskor.
tünetek
csökkent látás a központi látótengely elzáródása miatt a szaruhártya homályosodása deprivációhoz vezet amblyopia. Ezenkívül a beteg glaukómában szenvedhet a szögszerkezetek valószínű rendellenessége, valamint a sekély elülső kamra miatt.
klinikai diagnózis
Peters-t az elülső szegmens vizsgálatán látható klinikai jellemzők diagnosztizálják. Genetikai vizsgálat végezhető más potenciális szisztémás részvétel jellemzésére.
laboratóriumi vizsgálat
a fent említett gének és kromoszómák genetikai vizsgálata.
differenciáldiagnózis
Peters anomáliája az ASD spektrumának része, amelynek hasonló fejlődési útjai vannak. Ezek közé tartoznak: Axenfeld-Rieger anomália és szindróma, iridocornealis endothel szindróma, posterior polimorf dystrophia, veleszületett örökletes endothel dystrophia és veleszületett örökletes stromális dystrophia.
Általános kezelés
A Peters-anomália kezelésének célja a központi látótengely megtisztítása a vizuális érés lehetővé tétele érdekében. A teljes vastagságú Áthatoló keratoplasztika a jelenlegi ellátás színvonala. Iridoplasztika az írisz és a szürkehályog extrakciójának megreformálására azok számára, akiknek lencséje van.
orvosi terápia
az orvosi terápia magában foglalja a glaukóma monitorozását, mivel az intraokuláris nyomás Peters-betegeknél gyakran megemelkedik az elülső szegmens struktúráinak diszgenezise miatt, beleértve a szögszerkezeteket is.
orvosi nyomon követés
A Peters-rendellenességben szenvedő betegeknél a lehető leghamarabb fontolóra kell venni a szaruhártya-transzplantációt a központi látótengely megtisztítása érdekében. A Peters-rendellenességet kísérő szisztémás problémák miatt, beleértve a szív-és központi idegrendszeri rendellenességeket, fontolóra kell venni a genetika, a kardiológia és az idegsebészet konzultációját. Szoros nyomon követés a glaukóma kezelésére, gyakori vizsgálattal anesztézia alatt.
műtét
a Áthatoló keratoplasztika Peters-ben javallt csecsemők számára. Szürkehályog extrakció korlátozott anterior vitrectomiával opacified lencse és cornea lenticularis adhézió esetén.
sebészeti követés
mint minden szaruhártya-graft esetében, gyakori nyomon követésre van szükség a graft sikertelenségének megelőzéséhez. Gyermekeknél a nyomás ellenőrzése érdekében indokolt az érzéstelenítés alatt végzett gyakori vizsga nyomon követése, mivel ezek a csecsemők hosszú távú immunszuppressziót kapnak helyi szteroidokkal és ciklosporinnal az elutasítás elkerülése érdekében. Teljes varrateltávolításra lehet szükség az első 2-3 hónapban, mivel a fiatalabb betegek általában robusztusabb választ kapnak a szaruhártya neovaszkularizációjával a varratvonalak mentén.
a szemüveg korrekcióját és az amblyopia kezelést a lehető leghamarabb el kell kezdeni.
szövődmények
Graft elégtelenség, fertőzés és szteroid által kiváltott glaukóma.
prognózis
a tiszta graft 2 év utáni fenntartásának prognózisa alacsony 22%, amint azt a Rao et al5. A betegek fiatal kora miatt úgy gondolják, hogy az immunológiai kilökődés a graft kudarcának leggyakoribb oka. Beszámoltak arról, hogy a Graft-kudarcok aránya növekszik, ha lensectomiával és vitrectomiával kombinálják. Ezenkívül a már létező glaukómában szenvedőknek rosszabb a vizuális prognózisa.
a szaruhártya-graft után az általános vizuális prognózis gyenge, egy tanulmány megállapította, hogy a Peters-szel rendelkező szemek kevesebb mint egyharmadának látásélessége jobb, mint 20/400. Ugyanebben a tanulmányban a rossz vizuális eredmény előrejelzői közé tartoztak stromális erek és nagy szaruhártya graftok >8mm.
további források
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/peters-plus-syndrome
- http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7377/Peters_anomaly.aspx
- http://www.images.missionforvisionusa.org/anatomy/2006/12/what-is-peters-anomaly-of-cornea.html
http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7377/Peters_anomaly.aspx
- Kaufman he, Barron ba, McDonald MB. A Szaruhártya. 2. kiadás. Butterworth-Heinemann, 1997.
- Berker N, Alanay Y, Elgin U, Volkan-Salanci B, Simsek T, Akarsu N, Alikasifoglu M. egy új autoszomális domináns Peters anomália fenotípus, amely kiterjeszti az elülső szegmens diszgenezis spektrumát. Acta Ophthalmol. 2009 február;87(1): 52-7
- Aliferis K, Marsal C, Pelletier V, Doray B, Weiss MM, felsők CM, Speeg-Schatz C, Lesnik SA, Dollfus H. egy új nonszensz B3GALTL mutáció megerősíti Peters plus szindróma a beteg több fejlődési rendellenességek és Peters anomália. Szemészeti Genet. 2010. december;31(4): 205-8.
- Shimizu R, Saito R, Hoshino K, Ogawa K, Negishi T, Nishimura J, Mitsui N, Osawa M, Ohashi H. súlyos Peters Plus szindróma-szerű fenotípus elülső szem sztafilómával és hypoplasztikus bal szív szindrómával:egy új szindróma javaslata. Congenit Anom (Kyoto). 2010 szept.; 50(3): 197-9. Epub 2010 Június 24.
- Iwao K, Inatani M, Matsumoto Y, Ota-Iwao M, Takihara Y, Irie F, Yamaguchi Y, Okinami s, Tanihara H. A Heparán-szulfát-hiány Peters-anomáliához vezet egerekben a neurális címer TGF-B2 jelátvitel megzavarásával. J Clin Invest. 2009 júl;119(7):1997-2008
- Rao KV, Fernandes M, Gangopadhyay N, Vemuganti GK, Krishnaiah S, Sangwan VS. A Peters anomália Áthatoló keratoplasztikájának eredménye. Szaruhártya. 2008 augusztus;27(7): 749-53.
- Yang LL, Lambert SR, Drews-Botsch C, Stulting RD. A behatoló keratoplasztika hosszú távú vizuális eredménye Peters anomáliában szenvedő csecsemőknél és gyermekeknél. J AAPOS. 2009 ápr.; 13(2): 175-80.Zaidman GW, Flanagan JK, Furey CC. Hosszú távú vizuális prognózis gyermekeknél szaruhártya-transzplantációs műtét után Peters anomália I. típusú Am J Ophthalmol. 2007 július;144(1): 104-108.
- Najjar DM, Christiansen SP, Bothun Szerk, Summers CG. Strabismus és amblyopia a bilaterális Peters anomáliában. J AAPOS. 2006. június;10(3): 193-7.
- Zhang X, Tong Y, Xu W, Dong B, Yang H, Xu L, Li Y. a Pax6 gén két új mutációja különböző fenotípust okoz a kínai betegek kohorszában. Szem (Lond). 2011 szept 9. doi: 10.1038 / szem.2011.215
- Weisschuh N, Wolf C, Wissinger B, Gramer E. a FOXC1 gén új mutációja egy Axenfeld-Rieger-szindrómás és Peters-anomáliás családban. Clin Genet. 2008 Nov.; 74(5):476-8
- Vincent a, Billingsley G, Priston M, Glaser T, Oliver E, Walter M, Ritch R, Levin a, Heon E. A CYP1B1 szerepének további támogatása Peters anomáliában szenvedő betegeknél. Mol Vis. 2006 május 16;12: 506-10.Neilan E, Pikman Y, Kimonis VE. Peters anomália több középvonalbeli anomáliával és a 4-es kromoszóma inverziójával összefüggésben. Szemészeti Genet. 2006. június;27(2): 63-5.Mataftsi a, Iszlám l, Kelberman D, Sowden JC, Nischal KK. Kromoszóma rendellenességek és a veleszületett szaruhártya opacifikációjának genetikája. Mol Vis. 2011;17:1624-40. Epub 2011 Június 17.
- Sutphin JE, Dana MR, Florakis GJ, Hammersmith K, Reidy JJ, Lopatynsky M. külső betegség és szaruhártya alap-és Klinikai Tudományos tanfolyam. Amerikai szemészeti Akadémia LEO, 2009.
- Basdekidou C, Dureau P, Edelson C, de Laage de Meux P, Caputo G. be kell oltani az egyoldalú veleszületett szaruhártya opacitásokat Peters anomáliájában? Eur J Ophthalmol. 2011 február 4
- szemészeti patológia Atlasz. Amerikai szemészeti Akadémia weboldala. https://www.aao.org/resident-course/pathology-atlas. Megjelent 2016. Hozzáférés Január 4, 2017.