• Sykdom
• Etiologi
• Risikofaktorer
• Generell Patologi
• Patofysiologi
• Primær forebygging
• Diagnose
• Historie
• Fysisk undersøkelse
• Tegn
• Symptomer
• Klinisk diagnose
• Laboratorietest
• Differensialdiagnose
• Generell behandling
• Medisinsk terapi
• medisinsk oppfølging
• Kirurgi
• Kirurgisk oppfølging
• Komplikasjoner
• Prognose
• Ekstra Ressurser

Sykdom

Peters ‘ anomali er en sykdom i en konstellasjon av sykdommer som forårsaker hornhinne opasitet på grunn av anterior segment dysgenese (ASD) under utvikling. Det har vært kjent gjennom årene som primær mesodermal dysgenese av hornhinnen, medfødt anterior synechiae, posterior keratokonus og anterior chamber cleavage syndrome. Peters ‘anomali påvirker iris, hornhinneendotelet og Descemets membran som fører Til Peters’ Type i. Peters ‘ TYPE II vil i tillegg ha linseavvik og har en tendens til å være bilaterale. 60% av de Med Peters anomali er bilaterale. I begge former fører opacifisering av hornhinnen til en amblyogen effekt på et utviklende spedbarn. Peters ‘ plus syndrom inkluderer kort uforholdsmessig vekst, utviklingsforsinkelse, dysmorfe ansiktsegenskaper, hjerte -, genito-urin og misdannelse i sentralnervesystemet. Disse systemiske funnene er sett hos opptil 60% av pasientene. Peters ‘ er også forbundet med mange andre okulære patologier, inkludert glaukom, sklerokornea, korektopi, irishypoplasi, katarakt, ICE-syndrom, aniridia, iriskolobom, vedvarende føtal vaskulatur og mikrokornea.

Etiologi

peters ‘ anomali er en sykdom som faller innenfor spekteret av fremre segment dysgenese med slike Som Axenfeld-Rieger syndrom. Det har vært flere gener loci som har blitt isolert som en årsak Til Peters ‘ anomali inkludert PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, MAF og MYOC. Mangfoldet av gener involverer bidra til det store spekteret AV ASD. Rapporterte kromosomavvik i kromosom 20, trisomi 13 og kromosom 11 har blitt rapportert å bidra Til Peters’. Peters ‘ kan forekomme sporadisk, men dominerende og recessiv arv har blitt rapportert. Nye gener og nye mutasjoner er for tiden

i tillegg har laboratoriestudier på mus vist at mangel på heparansulfat fører til feil neural crest TGF-β 2-signalering som fører til ASD2. Peters ‘plus syndrom er en autosomal recessiv medfødt lidelse som påvirker beta-1,3-galaktosyltransferase-lignende glykosyltransferase gen(B3GALTL)

Risikofaktorer

Premature spedbarn har høyest risiko for UTVIKLING AV ACD inkludert Peters’ anomali. I tillegg kan mangel på heparansulfat føre til unormal utvikling av nevrale kam i utero. Føtalt alkoholsyndrom har blitt rapportert som en årsak Til Peters’.

Generell Patologi

Histologisk Har Peters’ type i et fravær Av Descemets membran og endotel i området av hornhinnen med underliggende iridocorneal synechiae. Den overliggende stroma, Bowmans lag og epitel er sjelden involvert. Opacifiseringen involverer ofte den sentrale hornhinnen, men kan påvirke hele hornhinnen. Peters ‘ TYPE II vil ha linseavvik som kan ses histologisk. The American Academy Of Ophthalmology Patologi Atlas inneholder en virtuell mikroskopi bilde Av Peters ‘ Anomali.

Patofysiologi

Normal hornhinne utvikling avhenger av nevrale crest migrasjon som oppstår i 3 karakteristiske bølger under embryogenese å produsere strukturer av fremre kammer. Dette skjer vanligvis i løpet av den 7. uken av svangerskapet. Den første bølgen innebærer dannelsen av hornhinneendotelet når nevrale kamceller migrerer mellom overflateektodermen og linsen. De andre bølgeformene danner perifere nevrale kamceller som migrerer mellom det nylig dannede hornhinneendotelet og overflateektoderm for å danne keratocyttene som vil føre til dannelse av hornhinnestroma. Den endelige bølgen innebærer dannelse av iris stroma. Enhver forstyrrelse av neural crest migrasjon eller separasjon kan føre til en fremre segment dysgenesis.

Primær forebygging

peters ‘ anomali er en in utero abnormitet av flere gen loci som forårsaker fremre segment dysgenese. Ingen primær forebygging er beskrevet for denne lidelsen.

Diagnose

Peters ‘ anomali er diagnose ved anterior segment eksamen hos spedbarn funnet å ha hornhinnen opacification tilstede ved fødselen. B-scan ultralyd eller ultralyd biomikroskopi kan brukes til å undersøke det anatomiske forholdet mellom linsen, iris og hornhinnen. Genetisk testing av et av de nevnte gener kan bidra til å bekrefte Peters anomali, men er klassisk diagnose klinisk.

Historie

Pasienter blir ofte sett først av barnelege og funnet å ha en unormal rød refleks med hornhinnen leukom.

Det er på differensialet for medfødte hornhinneopacifikasjoner.

S. T. U. M. P. E. d

• Sclerocornea
• tårer i Descemets
• uclers
• metabolske
• endoteldystrofi
• dermoid.

Fysisk undersøkelse

Anterior segment eksamen avslører en opacification på hornhinnen med underliggende tap av endotel Og Descemets membran med overliggende hornhinneødem. Iris tråder kan ofte blitt sett festet til området av opacified hornhinnen. Disse strengene kan eller ikke være fortsatt festet til irisens kropp. Corectopia er ofte til stede i tillegg til et grunt fremre kammer. I tillegg, i Type II peters ‘ linse er typisk adherent eller tett tilstøtende hornhinnen.

disse tallene viser stromal opasitet i hornhinnen i en 1 uke gammel nyfødt barn. Legg merke til det ekstremt grunne fremre kammeret.

Tegn

det vanligste tegnet er en hornhinneopacifisering sett ved fødselen.

Symptomer

Redusert syn ved blokkering av den sentrale visuelle akse på grunn av hornhinnenes opacifisering vil føre til deprivasjon amblyopi. I tillegg kan pasienten lider av glaukom på grunn av sannsynlig misdannelse av vinkelstrukturer samt grunt fremre kammer.

Klinisk diagnose

Peters ‘ er diagnostisert av kliniske funksjoner sett på anterior segment eksamen. Genetisk testing kan gjøres for å karakterisere andre potensielle systemisk involvering.

Laboratorietest

Genetisk testing for nevnte gener og kromosomer.

Differensialdiagnose

peters ‘ anomali er en del AV ET SPEKTRUM AV ASD som har lignende utviklingsveier. Disse inkluderer: Axenfeld-Rieger anomali og syndrom, iridocorneal endotelial syndrom, posterior polymorf dystrofi, medfødt arvelig endotelial dystrofi og medfødt arvelig stromal dystrofi.

Generell behandling

Behandlinger For Peters ‘ anomali tar sikte på å rydde den sentrale visuelle aksen for å tillate visuell modning. Full tykkelse penetrerende keratoplastikk er dagens standard for omsorg. Iridoplasty for reformasjon av iris og kataraktutvinning for de med linseinvolvering.

Medisinsk terapi

Medisinsk terapi vil omfatte overvåking av glaukom, da intraokulært trykk ofte er forhøyet hos Peters pasienter på grunn av dysgenese av fremre segmentstrukturer, inkludert vinkelstrukturer.

medisinsk oppfølging

Pasienter med Peters’ anomali bør vurderes for en hornhinnetransplantasjon for clearing av den sentrale visuelle aksen så snart medisinsk mulig. På grunn Av de systemiske problemene Som Kan følge Peters anomali, inkludert hjerte-og sentralnervesystemfeil, bør det vurderes å konsultere genetikk, kardiologi og nevrokirurgi. Tett oppfølging for behandling av glaukom med hyppig undersøkelse under anestesi.

Kirurgi

Penetrerende keratoplastikk er indisert Hos Peters ‘ for spedbarn. Kataraktekstraksjon med begrenset anterior vitrektomi ved innstilling av en opacifisert linse og hornhinnelentikulær adhesjon.

Kirurgisk oppfølging

som med alle hornhinnetransplantater, er hyppig oppfølging nødvendig for å forhindre transplantasjonsfeil. Hos barn er oppfølging med hyppig undersøkelse under anestesi garantert for å sjekke trykk da disse spedbarnene vil være på langsiktig immunosuppresjon med aktuelle steroider og ciklosporin for å unngå avvisning. Komplett suturfjerning i løpet av de første 2-3 månedene kan være nødvendig, da yngre pasienter har en tendens til å ha en mer robust respons med hornhinneneovaskularisering langs suturveiene.

behandling for brillekorrigering og behandling med amblyopi bør initieres så snart som mulig.

Komplikasjoner

Graft svikt, infeksjon, og steroid indusert glaukom.

Prognose

Prognose for å opprettholde klar graft etter 2 år er en lav 22% som rapportert I En studie Av Rao et al5. På grunn av pasientens unge alder antas det at immunologisk avvisning er den vanligste årsaken til graftfeil. Graftfeilfrekvenser har blitt rapportert å øke i kombinasjon med lensektomi og vitrektomi. I tillegg har de med eksisterende glaukom en dårligere visuell prognose. Samlet visuell prognose er dårlig etter hornhinnetransplantasjon med en studie som fant at mindre enn en tredjedel av øynene Med Peters har synsstyrke bedre enn 20/400. I den samme studien inkluderte prediktorer for dårlig visuelt utfall stromale kar og store hornhinnetransplantater >8 mm.

Ekstra Ressurser

• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/peters-plus-syndrome

http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7377/Peters_anomaly.aspx

• http://www.images.missionforvisionusa.org/anatomy/2006/12/what-is-peters-anomaly-of-cornea.html

1. kaufman han, barron ba, mcdonald mb. hornhinne. 2. utgave. Butterworth-Heinemann, 1997.
2. Berker N, Alanay Y, Elgin U, Volkan-Salanci B, Simsek T, Akarsu N, Alikasifoglu M. en ny autosomal dominant peters ‘ anomali fenotype utvide fremre segment dysgenesis spektrum. Acta Oftalmol. 2009 Februar;87 (1): 52-7
3. Aliferis K, Marsal C, Pelletier V, Doray B, Weiss MM, Topper CM, Speeg-Schatz C, Lesnik SA, Dollfus H. en roman tull b3galtl mutasjon bekrefter Peters pluss syndrom hos en pasient med flere misdannelser Og Peters anomali. Oftalmisk Genet. 2010 Desember; 31 (4): 205-8.
4. Shimizu R, Saito R, Hoshino K, Ogawa K, Negishi T, Nishimura J, Mitsui N, Osawa M, Ohashi H. Alvorlig Peters Pluss syndrom-lignende fenotype med fremre øye stafylom og hypoplastisk venstre hjerte syndrom: forslag til et nytt syndrom. Congenit Anom (Kyoto). 2010 September; 50 (3): 197-9. Epub 2010 Juni 24. Iwao K, Inatani M, Matsumoto Y, Ogata-Iwao M, Takihara Y, Irie F, Yamaguchi Y, Okinami S, Tanihara h. Heparansulfatmangel fører Til Peters anomali hos mus ved å forstyrre NEVRALE crest tgf-B2-signalering. J Clin Invest. 2009 Juli; 119 (7):1997-2008
5. Rao KV, Fernandes M, Gangopadhyay N, Vemuganti GK, Krishnaiah S, Sangwan VS. Utfall av penetrerende keratoplastikk for Peters anomali. Hornhinne. 2008 August; 27 (7): 749-53.
6. Yang LL, Lambert SR, Drews-Botsch C, Stulting RD. Langsiktig visuelt utfall av penetrerende keratoplastikk hos spedbarn og barn med peters anomali. J AAPOS. 2009 April; 13 (2): 175-80.
7. Zaidman GW, Flanagan JK, Furey CC. Langsiktig visuell prognose hos barn etter hornhinnetransplantasjon for Peters anomali type I. Am J Oftalmol. 2007 Juli; 144 (1):104-108.
8. Najjar DM, Christiansen SP, Bothun ED, Summers CG. Strabismus og amblyopi i bilateral peters anomali. J AAPOS. 2006 Juni; 10 (3): 193-7.Zhang X, Tong Y, Xu W, Dong B, Yang H, Xu L, Li Y. To nye mutasjoner AV pax6 genet forårsaker forskjellig fenotype i en kohorte Av Kinesiske pasienter. Øye (Lond). 2011 September 9. doi: 10.1038 / oye.2011.215
9. Weisschuh N, Wolf C, Wissinger B, Gramer E. en ny mutasjon I FOXC1-genet i en familie med Axenfeld-Rieger syndrom og Peters anomali. Clin Genet. 2008 November; 74 (5):476-8
10. Vincent A, Billingsley G, Priston M, Glaser T, Oliver E, Walter M, Ritch R, Levin A, Heon E. Videre støtte AV ROLLEN SOM CYP1B1 hos pasienter Med peters anomali. Mol Vis. 2006 mai 16;12:506-10.
11. Neilan E, Pikman Y, Kimonis VE. Peters anomali i forbindelse med flere midtlinje anomalier og en familiær kromosom 4 inversjon. Oftalmisk Genet. 2006 Juni; 27 (2): 63-5.
12. Mataftsi A, Islam L, Kelberman D, Sowden JC, Nischal KK. Kromosomavvik og genetikk av medfødt hornhinneopacifisering. Mol Vis. 2011;17:1624-40. Epub 2011 Juni 17.
13. Sutphin JE, Dana MR, Florakis GJ, Hammersmith K, Reidy JJ, Lopatynsky m. Ekstern Sykdom Og Hornhinnen Grunnleggende og klinisk vitenskap kurs. American Academy OF Ophthalmology LEO, 2009.
14. Basdekidou C, Dureau P, Edelson C, De Laage De Meux P, Caputo G. Skal ensidige medfødte hornhinneopasiteter i Peters anomali bli podet? Eur J Ophthalmol. 2011 Februar 4
15. Okulær Patologi Atlas. American Academy Of Ophthalmology (Engelsk). https://www.aao.org/resident-course/pathology-atlas. Publisert 2016. Besøkt 4.Januar 2017.