keskustelu

tämän raportin pääpaino on geneettisten tekijöiden todennäköisyydellä kohdun kohdunkaulan sarkoomassa botryoidesissa. Sarkooma botryoides kohdunkaulassa on harvinainen, ja suurin osa nykytiedosta perustuu tapausraportteihin. Suurin sarkooma botryoides kohdun kohdunkaula koostui 13 potilasta.7 on raportteja eri esityksiä ja lääketieteellisiä tai kirurgisia hoitoja käytetään näille potilaille. Näyttää kuitenkin siltä, että raportteja sytogeneettisistä tutkimuksista ja geneettisten tekijöiden mahdollisuudesta, jotka vaikuttavat sekä tämän pahanlaatuisen kasvaimen muodostumiseen että ennusteeseen, ei ole tutkittu laajasti vielä.

botryoides-alatyyppi on noin 10% kaikista RMS-tapauksista, ja se syntyy kehon aukkojen, kuten emättimen, virtsarakon ja kohdunkaulan limakalvon pinnan alla. Vaikka sarkooma botryoides kohdunkaula on raportoitu naisilla niinkin nuorena kuin viiden kuukauden iässä, se on yleensä esiintyy pääasiassa vanhemmissa ikäryhmissä (ts., lapset ja nuoret aikuiset), kuin ne, jotka esiintyvät emättimessä. Tässä kuvattujen sisarten kasvaimet diagnosoitiin heidän elämänsä toisella vuosikymmenellä. Emätinverenvuoto, joka on yleisin esitys, raportoitiin meidänkin tapauksessamme. Useimmat potilaat läsnä emättimen verenvuoto tai tunne massan introitus.5

kohdunsuun sarkooma botryoidesin histologiset löydökset ovat samanlaisia kuin muissa elimissä. Nämä löydökset koostuvat rabdomyoblasteista, joiden erilaistuminen vaihtelee ja jotka ovat hajallaan löyhässä, myksoidisessa stroomassa. Sarkooma botryoidesille on ominaista erillinen” cambium-kerros ” epiteelin alla.8 useita muita vaurioita tulee patologisen erotusdiagnoosin, mukaan lukien adenosarkooma, edematous kohdunkaulan mesodermal polyypit (pseudosarkooma botryoides), rabdomyoma, ja muut kasvaimet.9 Adenosarkoomia löytyy myös nuorilta naisilta, mutta histologisesti ne voidaan erottaa sarkooma botryoidesista niiden kuitumaisen strooman ja lehtimäisen rauhasten kuvion perusteella.7

potilaallamme suoritettu rabdomyosarkooman merkittävä leikkaushoito koostui primaarikasvaimen täydellisestä resektiosta, jonka ympärillä oli normaalin kudoksen ”marginaali”. Laaja ja täydellinen resektio primaarikasvaimen on vähemmän sovellettavissa potilaille, joiden tiedetään olevan metastasoituneen taudin ensimmäisessä leikkauksessa.10 Daya ja Scully7 raportoivat, että kolmella niistä 13 potilaasta, joita hoidettiin hedelmällisyyttä säästävällä leikkauksella (polypektomia tai trachelectomy), jota seurasi kemoterapia, oli vastaavat tulokset kuin niillä potilailla, joita hoidettiin radikaalimmassa leikkauksessa kemoterapian kanssa tai ilman. Tämä ryhmä ehdotti, että toisin kuin sarkooma botryoides esiintyy emättimessä, kohdunkaulan sarkooma botryoides on suotuisa näkymät. Nykyisellä potilaalla, koska potilaalla, jonka sisarella ilmeni uusiutumista ensisijaisen konservatiivisen leikkauksen jälkeen, päätimme suorittaa kohdunpoiston ensin.

kohdunkaulan sarkooma botryoidesin ennuste on tyydyttävämpi kuin genitaalijärjestelmän muiden rabdomyosarkoomien. Ennuste paranee varsinkin, kun kasvain syntyy yhden polypoidileesion ja on kokonaan poistettu leikkauksen aikana.9 on olemassa joitakin ennustavia tekijöitä määritelty tämän kasvaimen. Te suurin osa RMS-tapauksista esiintyy satunnaisesti eikä niille ole tunnistettu altistavaa tekijää. Li-Fraumenin oireyhtymä johtaa suvussa esiintyvään syöpäherkkyysoireyhtymään, joka on dokumentoitu keskittymällä pehmytkudosmaligniteetteihin (mukaan lukien sarkoomat), jotka ovat heterotsygoottisen itulinjan p53 mutaation aiheuttamia.10 valitettavasti yhdelläkään nykyisistä potilaista ei ollut geneettistä konsultaatiota, joten itulinja p53: n mutaatiota ei tutkittu.

on todennäköistä, että jokin geneettinen komponentti edistää kohdunsuun sarkooma botryoides-bakteerin kehittymistä. Edellisessä raportissa 6 kryptogeenistä tutkimusta trisomialle 13 ja 18 olivat negatiivisia. Kuitenkin vain yhdessä tutkimuksessa on raportoitu kromosomi 1: n lyhyen käsivarren ja kohdunkaulan TRISOMIOIDEN 13 ja 18 poistamisesta.8

tässä raportissa esiintyvä rajoitus oli mahdollisten geneettisten tekijöiden havaitsemiseksi tarvittavien sytogeneettisten tutkimusten puuttuminen. On suositeltavaa, että tulevaisuudessa, tapauksissa sarkooma botryoides naisten sukupuolielinten järjestelmä, täydellinen tutkimus geneettiset tekijät on tehtävä havaita mitään altistava geneettinen tekijä. On mahdollista saavuttaa tyydyttävä tulos lyhyellä aikavälillä radikaalilla kohdunpoistolla.