ディスカッション

このレポートの重点は、子宮頸部の肉腫botryoidesにおける遺伝的要因の役割の確率にあります。 頚部の肉腫ｂｏｔｒｙｏｉｄｅｓは稀であり，現在の知識のほとんどは症例報告に基づいている。 子宮頸部の肉腫botryoidesの最大のシリーズは、13人の患者で構成されていました。7これらの患者のために使用されるさまざまな提示および医学的または外科処置に関する報告があります。 しかし，細胞遺伝学的研究に関する報告や，この悪性腫ようの形成と予後の両方に寄与する遺伝的要因の可能性については，まだ広く研究されていないと考えられる。

胚性RMSのbotryoidesサブタイプは、すべてのRMS症例の約10％を占め、膣、膀胱および子宮頸部などの体開口部の粘膜表面の下に生じる。 子宮頸部の肉腫botryoidesは五ヶ月齢の若い女性で報告されているが、それは主に古い年齢（すなわち）で発生する傾向がある。、子供および若年成人）、膣内で起こるものよりも。 ここに記載されている姉妹の腫瘍は、彼らの人生の第二十年に診断されました。 最も一般的な提示である膣出血も我々の症例で報告された。 ほとんどの患者は、膣出血または内因性の塊の感覚を呈する。5

子宮頸部の肉腫botryoidesの組織学的所見は、他の器官で起こるものと同様である。 これらの所見は，緩い粘液様間質内に分散した様々な分化の横紋筋芽細胞からなる。 上皮の下の明瞭な「形成層」は肉腫のbotryoidesの特徴です。8腺肉腫、浮腫性子宮頸部中胚葉ポリープ（pseudosarcoma botryoides）、横紋筋腫、および他の腫瘍を含むいくつかの他の病変が病理学的鑑別診断に入る。9腺肉腫は若い女性にも見られるが、組織学的には線維性間質および腺の葉のようなパターンによって肉腫botryoidesと区別することができる。7

私たちの患者で行われた横紋筋肉腫のための主要な外科的治療は、正常組織の周囲の”マージン”と原発腫瘍の完全切除から成っていました。 原発腫瘍の広範かつ完全な切除は、最初の手術時に転移性疾患を有することが知られている患者にはあまり適用できない。10DayaとScully7は、不妊手術（ポリペクトミーまたはtrachelecectomy）と化学療法に続いて治療された13人の患者のうち、化学療法の有無にかかわらず、より根治的な手術で治療された患者と同等の結果を示したことを報告した。 このグループは、膣内に発生する肉腫botryoidesとは対照的に、子宮頸部肉腫botryoidesは良好な見通しを有することを示唆した。 現在の患者では，一次保存手術後に姉妹が再発を示した患者の家族歴のために，まず子宮摘出術を行うことにした。

子宮頸部の肉腫botryoidesの予後は、生殖器系の他の横紋筋肉腫よりも満足のいくものである。 予後は、腫瘍が単一のポリープ状病変に発生し、手術中に完全に除去される場合は特に良好になる。9この腫瘍にはいくつかの予後因子が定義されている。 ＲＭＳ症例の大部分は散発的に発生し，素因は認められない。 Li-Fraumeni症候群は、ヘテロ接合性生殖系列p53変異によって引き起こされる軟部組織悪性腫瘍（肉腫を含む）のクラスタリングによって文書化された家族癌感受性症候群につながる。10残念ながら、現在の患者のいずれも遺伝的相談を受けておらず、したがって生殖系列p53変異の調査は行われなかった。

遺伝的成分が子宮頸部の肉腫botryoidesの発症に寄与する可能性が高い。 以前の報告では、6トリソミー13と18の暗号研究は陰性であった。 しかし、子宮頸部のRMSにおける染色体1およびトリソミー13および18の短腕の欠失は、一つの研究でのみ報告されている。8

このレポートで遭遇した制限は、任意の可能性のある遺伝的要因を検出するための適切な細胞遺伝学的研究の欠如であった。 将来的には、女性生殖器系の肉腫botryoidesの場合、遺伝的因子の完全な研究を行い、素因のある遺伝因子を検出することが推奨される。 根治的子宮摘出術を用いて短期間で満足のいく結果を達成することが可能である。