discussão

a ênfase deste relatório é na probabilidade do papel dos factores genéticos no sarcoma botryoides do colo uterino. Sarcoma botryoides no colo do útero é raro, e a maioria dos conhecimentos actuais baseia-se em relatórios de casos. A maior série de sarcoma botryoides do colo uterino consistia em 13 pacientes.7 existem relatórios sobre várias apresentações e tratamentos médicos ou cirúrgicos utilizados para estes pacientes. Contudo, parece que as notificações relativas a estudos citogenéticos e a possibilidade de factores genéticos contribuírem para a formação e prognóstico deste tumor maligno ainda não foram estudadas extensivamente.

o subtipo botryoides de RMS embrionário é responsável por cerca de 10% de todos os casos RMS e surge sob a superfície mucosa dos orifícios corporais, tais como a vagina, bexiga e colo do útero. Embora sarcoma botryoides do colo do útero tenha sido relatado em mulheres com menos de cinco meses de idade, tende a ocorrer predominantemente em idades mais velhas (i.e., crianças e adultos jovens), do que aqueles que ocorrem na vagina. Os tumores das irmãs aqui descritos foram diagnosticados na segunda década de sua vida. Hemorragia Vaginal, que é a apresentação mais comum foi relatada no nosso caso também. A maioria dos pacientes apresenta sangramento vaginal ou sensação de massa no introito.5

os achados histológicos de sarcoma botryoides do colo uterino são semelhantes aos que ocorrem noutros órgãos. Estes achados consistem em rabdomioblastos de diferenciação variável dispersos dentro de um estroma mixóide solto. Uma distinta “camada de cambio” sob o epitélio é característica de sarcoma botryoides.Várias outras lesões entram no diagnóstico diferencial patológico, incluindo adenosarcoma, pólipos mesodérmicos edematosos cervicais (pseudosarcoma botryoides), rabdomioma e outros tumores.9 Adenosarcomas também podem ser encontrados em mulheres jovens, mas histologicamente pode ser distinguido do sarcoma botryoides por seu estroma fibroso e padrão de glândulas tipo folha.7

o principal tratamento cirúrgico para rabdomiossarcoma que foi realizado em nosso paciente consistiu na ressecção completa do tumor primário com uma “margem” circundante do tecido normal. Ressecção completa e ampla do tumor primário é menos aplicável aos pacientes conhecidos por terem doença metastática na operação inicial.10 Daya e Scully7 relataram que três dos 13 doentes tratados com cirurgia poupadora da fertilidade (polipectomia ou traquelectomia) seguida de quimioterapia tiveram resultados comparáveis aos tratados com cirurgia mais radical, com ou sem quimioterapia. Este grupo sugeriu que, em contraste com sarcoma botryoides ocorrendo na vagina, sarcoma cervical botryoides tem uma perspectiva favorável. No paciente atual, devido à história familiar do Paciente cuja irmã mostrou recorrência após a cirurgia conservadora primária, decidimos realizar a histerectomia primeiro.

o prognóstico de sarcoma botryoides do colo do útero é mais satisfatório do que outros rabdomiossarcomas do sistema genital. O prognóstico torna-se melhor especialmente quando o tumor surge em uma única lesão polipóide e é completamente removido durante a cirurgia.Existem alguns fatores de prognóstico definidos para este tumor. A maioria dos casos RMS ocorrem esporadicamente e não se reconhece qualquer Factor de predisposição para eles. A síndrome de Li-Fraumeni leva a uma síndrome de susceptibilidade ao cancro em família, que é documentada por agrupamento de malignidades dos tecidos moles (incluindo sarcomas) a serem causadas por uma mutação heterozigótica na linha germinal p53.Infelizmente, nenhum dos pacientes atuais teve consulta genética e, portanto, a investigação da mutação germline p53 não foi realizada.é provável que um componente genético contribua para o desenvolvimento de sarcoma botryoides do colo uterino. No relatório anterior,6 estudos criptogénicos para trissomia 13 e 18 foram negativos. No entanto, a eliminação do braço curto do cromossoma 1 e das trisomias 13 e 18 em RMS do colo do útero foi notificada apenas num estudo.Uma limitação encontrada neste relatório foi a ausência de estudos citogenéticos adequados para detectar qualquer factor genético provável. Recomenda-se que no futuro, em casos de sarcoma botryoides do sistema genital feminino, seja realizado um estudo completo dos fatores genéticos para detectar qualquer agente genético predisposto. É possível alcançar um resultado satisfatório em um curto período de tempo com histerectomia radical.