dyskusja

nacisk w tym raporcie jest na prawdopodobieństwo roli czynników genetycznych w mięsaku botryoides macicy szyjki macicy. Mięsak botryoides w szyjce macicy jest rzadki, a większość obecnej wiedzy opiera się na opisach przypadków. Największa seria mięsaków botryoidów szyjki macicy składała się z 13 pacjentów.Istnieją doniesienia o różnych prezentacjach i zastosowanych u tych pacjentów zabiegach medycznych lub chirurgicznych. Wydaje się jednak, że doniesienia dotyczące badań cytogenetycznych i możliwości czynników genetycznych przyczyniających się zarówno do powstawania, jak i rokowania tego nowotworu złośliwego nie były jeszcze szeroko badane.

Podtyp botryoidów embrionalnych RMS stanowi około 10% wszystkich przypadków RMS i powstaje pod powierzchnią śluzową otworów ciała, takich jak pochwa, pęcherz moczowy i szyjka macicy. Chociaż mięsak botryoides szyjki macicy zgłaszano u samic w wieku zaledwie pięciu miesięcy, zwykle występuje głównie w starszym wieku (tj., dzieci i młodych dorosłych), niż te, które występują w pochwie. Guzy opisywanych tu sióstr zdiagnozowano w drugiej dekadzie ich życia. Krwawienie z pochwy, które jest najczęstszą prezentacją, odnotowano również w naszym przypadku. U większości pacjentów występuje krwawienie z pochwy lub uczucie masy w introitusie.5

wyniki histologiczne mięsaka botryoides szyjki macicy są podobne do tych, które występują w innych narządach. Te odkrycia składają się z prążków o różnym zróżnicowaniu rozproszonych w luźnej, myksoidalnej stromie. Charakterystyczna dla mięsaka botryoides jest wyraźna „warstwa cambium” pod nabłonkiem.8 kilka innych zmian wchodzi w patologicznej diagnostyce różnicowej, w tym adenosarcoma, edematous mesodermal polipy szyjki macicy (pseudosarcoma botryoides), rhabdomyoma, i inne nowotwory.9 Gruczolakomięsaki można również znaleźć u młodych kobiet, ale histologicznie można odróżnić od mięsaka botryoides ich włóknistego zrębu i liściopodobnego wzoru gruczołów.7

główne leczenie operacyjne mięsaka prążkowanokomórkowego, które wykonano u naszego pacjenta, polegało na całkowitym wycięciu guza pierwotnego z otaczającym go „marginesem” prawidłowej tkanki. Szeroka i całkowita resekcja guza pierwotnego jest mniej zastosowanie do pacjentów wiadomo, że z przerzutami choroby w początkowej operacji.Daya i Scully7 poinformowały, że trzech z 13 pacjentów leczonych operacjami oszczędzającymi płodność (polipektomia lub trachelektomia), po których następowała chemioterapia, uzyskało porównywalne wyniki z wynikami bardziej radykalnych operacji z chemioterapią lub bez niej. Grupa ta zasugerowała, że w przeciwieństwie do mięsaka botryoides występującego w pochwie, mięsak szyjki macicy botryoides ma korzystną perspektywę. U obecnego pacjenta, ze względu na rodzinną historię pacjenta, u którego siostra wystąpiła nawrót po pierwotnej operacji zachowawczej, zdecydowaliśmy się najpierw wykonać histerektomię.

rokowanie mięsaka botryoides szyjki macicy jest bardziej satysfakcjonujące niż inne mięsaki mięśni poprzecznie prążkowanych układu płciowego. Rokowanie staje się lepsze, zwłaszcza gdy guz powstaje w jednym polypoid zmiany i jest całkowicie usunięty podczas operacji.9 istnieją pewne czynniki prognostyczne zdefiniowane dla tego guza. Te większość przypadków RMS występuje sporadycznie i nie rozpoznaje się dla nich czynnika predysponującego. Zespół Li-Fraumeni prowadzi do rodzinnego zespołu podatności na raka, który jest udokumentowany przez grupowanie Nowotworów Tkanek Miękkich (w tym mięsaków) spowodowanych przez heterozygotyczną mutację linii zarodkowej p53.10 niestety, żaden z obecnych pacjentów nie był konsultowany genetycznie i dlatego nie przeprowadzono badań nad mutacją linii germinalnej p53.

jest prawdopodobne, że składnik genetyczny przyczynia się do rozwoju mięsaka botryoidów szyjki macicy. W poprzednim raporcie 6 badań kryptogennych trisomii 13 i 18 było ujemnych. Jednakże delecję krótkiego ramienia chromosomu 1 oraz trisomii 13 i 18 W RMS szyjki macicy odnotowano tylko w jednym badaniu.8

ograniczeniem napotkanym w tym raporcie był brak odpowiednich badań cytogenetycznych w celu wykrycia jakiegokolwiek prawdopodobnego czynnika genetycznego. Zaleca się, aby w przyszłości, w przypadku mięsaka botryoidów żeńskiego układu płciowego, przeprowadzono pełne badanie czynników genetycznych w celu wykrycia predysponującego czynnika genetycznego. Możliwe jest osiągnięcie zadowalającego wyniku w krótkim okresie z radykalną histerektomią.