mikä on pseudoachondroplasia?

Pseudoachondroplasia on yleinen luuston dysplasia, joka yleensä tunnistetaan 2-4-vuotiailla potilailla. Se on geneettinen häiriö, joka periytyy resessiivisenä häiriönä (molempien vanhempien tarkoittamana) ja johon liittyy ruston oligomeerisen matriisiproteiinin ylituotanto.

mitä oireita pseudoachondroplasialla on?

pituus on normaali syntyessään, mutta menee sitten alle viidenteen prosenttipisteeseen 2 ikävuoteen mennessä

lyhyet raajat

alaraajojen vinoutuminen siten, että toisella puolella kumarretaan ja toisella puolella koputetaan polvea (kutsutaan Tuulen aiheuttamaksi epämuodostumaksi)

lonkkien, polvien ja nilkkojen ennenaikainen niveltulehdus

ortopediset tilat, jotka ovat yleisiä pseudoakondroplasiaa sairastavilla potilailla

ortopediset tilat, jotka ovat yleisiä pseudoakondroplasiaa sairastavilla potilailla, ovat:

• kohdunkaulan epävakaus: niskan epänormaali liike, joka voi johtaa neurologisiin ongelmiin

• kyfoosi. Selän pyöristyminen

• skolioosi. Selkärangan kaarevuus

• lonkan subluksaatio. Lonkka saattaa tulla ulos pistorasiasta

Pseduoachondroplasia-diagnoosi

lääkäri tekee pseudoachondroplasian diagnoosin, johon liittyy täydellinen sairaushistoria, lääkärintarkastus ja diagnostiset testit.
diagnostisia toimenpiteitä voivat olla:

• kaulan, selkärangan, alaraajojen ja lantion röntgenkuvat

• Nivelgrams. väriaineen injisointi lantioon, polviin tai nilkkaan rustoa arvioitaessa kirurgista suunnittelua varten

Pseudoakondroplasian hoito

pseudoakondroplasian hoito vaihtelee potilaan siihen liittyvien ortopedisten tilojen mukaan ja voi sisältää:

• kohdunkaulan fuusio ja Halo epävakauden vuoksi

posteriorinen spinaalifuusio skolioosin ja kyfoosin vuoksi

/li>

• lantion osteotomiat lonkan subluksaatioon

• alaraajojen Osteotomiat alaraajojen epämuodostumien korjaamiseksi.

• lantion ja polvien tekonivelleikkaus