o que é pseudoachondroplasia?

a Pseudoachondroplasia é um tipo comum de displasia esquelética geralmente reconhecido num doente entre os 2 e os 4 anos de idade. É um transtorno genético transmitido como um transtorno recessivo (ou seja, por ambos os pais) e envolve a superprodução da proteína matriz oligomérica cartilagem.quais são os sintomas da pseudoachondroplasia?

• Altura é normal ao nascimento, mas, em seguida, vai para a menos do que o quinto percentil por 2 anos

• Curta extremidades

• o Desalinhamento dos membros inferiores com curvando-se sobre um lado e bater o joelho no outro lado (referida como um vento deformidade)

• artrite Prematura nos quadris, joelhos e tornozelos

Ortopédicos Condições Comumente observada em Pacientes com Pseudoachondroplasia

as condições Ortopédicas comuns entre os pacientes com pseudoachondroplasia incluem:

• instabilidade Cervical: um movimento anormal no pescoço que pode levar a problemas neurológicos

• cifose. Arredondamento das costas

• escoliose. A curvatura da coluna vertebral

• a subluxação da anca. O quadril poderá estar saindo do socket

Pseduoachondroplasia Diagnóstico

O médico faz o diagnóstico de pseudoachondroplasia com uma história médica completa, exame físico e testes de diagnóstico. os procedimentos diagnósticos podem incluir:

• raios-X do pescoço, coluna vertebral, extremidades inferiores e pélvis

• Artrogramas. injeção de corante nos quadris, joelhos e tornozelo ou para avaliar a cartilagem para o planejamento cirúrgico

Pseudoachondroplasia Tratamento

o Tratamento para pseudoachondroplasia varia dependendo de o associado ortopédicos condições presentes no paciente e pode incluir:

• Cervical de fusão com a colocação de um halo de instabilidade

• Posterior fusão vertebral para escoliose e cifose

• Pélvica osteotomias para a subluxação do quadril

• extremidade Inferior osteotomias para corrigir a perna de deformidades.

substituição total das articulações dos quadris e joelhos