hvad er pseudoachondroplasia?

Pseudoachondroplasia er en almindelig type skeletdysplasi, der normalt genkendes hos en patient mellem 2 og 4 år. Det er en genetisk lidelse, der overføres som en recessiv lidelse (hvilket betyder af begge forældre) og involverer overproduktion af brusk oligomer Matric protein.

hvad er symptomerne på pseudoachondroplasi?

• højden er normal ved fødslen, men går derefter ind i mindre end femte percentil efter alder 2

• korte ekstremiteter

• forkert justering af underekstremiteterne med bøjning på den ene side og Bank knæ på den anden side (kaldet en forblæst deformitet)

• for tidlig arthritis i hofter, knæ og ankler

ortopædiske tilstande, der almindeligvis ses hos patienter med pseudoachondroplasi

ortopædiske tilstande, der er almindelige blandt patienter med pseudoachondroplasi, inkluderer:

• cervikal ustabilitet: en unormal bevægelse i nakken, der kan føre til neurologiske problemer

• kyphos. Afrunding af ryggen

• skoliose. Krumning af rygsøjlen

• hofte subluksation. Hofterne kan komme ud af stikkontakten

Pseduoachondroplasia diagnose

lægen stiller diagnosen pseudoachondroplasia med en komplet medicinsk historie, fysisk undersøgelse og diagnostiske tests.
diagnostiske procedurer kan omfatte:

• røntgenbilleder af nakke, rygsøjle, nedre ekstremiteter og bækken

• Arthrogrammer. injektion af farvestof i hofter, knæ og eller ankel for at vurdere brusk til kirurgisk planlægning

Pseudoachondroplasia behandling

behandling af pseudoachondroplasia varierer afhængigt af de tilknyttede ortopædiske tilstande, der findes hos patienten og kan omfatte:

• cervikal fusion med placering af en glorie for ustabilitet

• Posterior spinal fusion for skoliose og kyphosp osteotomier til hofte subluksation

• osteotomier i nedre ekstremiteter for at korrigere deformiteter i underbenet.

• total fælles udskiftning af hofter og knæ