pseudoachondroplasiaとは何ですか？

Pseudoachondroplasiaは、通常、2歳から4歳の間の患者で認識される骨格異形成の一般的なタイプです。 それは劣性障害（両方の親によって意味する）として渡される遺伝の無秩序で、軟骨のoligomericマトリックス蛋白質の過剰生産を含みます。

偽軟骨形成症の症状は何ですか？

• 高さは出生時に正常ですが、2歳までに第五百分位未満に入ります

• 短い四肢

• 一方の側にお辞儀をし、他方の側に膝をノックする下肢のミスアライメント（風の変形と呼ばれる）

• 腰、膝、足首の早期関節炎

一般的に偽軟骨無形成症の患者に見られる整形外科の条件

偽軟骨無形成症の患者に見られる整形外科の条件は次のとおりです。

• 子宮頸部の不安定性: 神経学的な問題につながる可能性のある首の異常な動き

• 後弯症。 背中の丸め

• 脊柱側弯症。 背骨の湾曲

• 股関節亜脱臼。 腰がソケットから出てくる可能性があります

Pseduaachondroplasia診断

医師は、完全な病歴、身体検査および診断検査で偽軟骨形成症の診断を行います。
診断手順には、次のものが含まれます。

• 首、脊椎、下肢および骨盤のX線

• 関節造影。 外科的計画のための軟骨を評価するために、腰、膝およびまたは足首に色素を注入する

偽軟骨形成症治療

偽軟骨形成症の治療は、患者に存在する関連する整形外科的条件に応じて異なり、以下を含むことができる。

• 不安定性のためのハローの配置と子宮頸部融合

• 脊柱側弯症および脊柱後弯症のための後部脊髄融合

• 股関節亜脱臼のための骨盤骨切除術

• 下肢の変形を矯正するための下肢骨切除術。

• 腰と膝の総関節置換