L’objectif était d’évaluer la survenue de fausses couches, d’un faible poids à la naissance et d’anomalies du caryotype trouvées avec une alpha-fœtoprotéine sérique maternelle faible et élevée (MSAFP) chez les femmes ayant subi une amniocentèse génétique. Une étude rétrospective de 2 159 femmes ayant subi une analyse MSAFP avant l’amniocentèse a été menée. Les résultats de la grossesse ont été obtenus à partir de l’examen des dossiers et du suivi des médecins. Les limites de MSAFP utilisées dans l’analyse étaient < 0,5 multiple ajusté de la médiane (MOM) (niveaux inférieurs) et > 2,0 MOM (niveaux supérieurs). La trisomie autosomique a été trouvée chez 1,6% des patients avec des valeurs faibles, 0,9% normales et 0,6% avec des valeurs MSAFP élevées. Les anomalies des chromosomes sexuels n’étaient présentes que chez les patients présentant une MSAFP normale,. Sur cinq anomalies du tube neural ouvert, quatre présentaient une MSAFP élevée et une avait une valeur normale. L’omphalocèle a été identifiée chez quatre patients, deux avec une MSAFP normale et deux avec une MSAFP élevée. La gastroschisis a été trouvée dans un MSAFP faible et un MSAFP élevé. Les valeurs de l’alpha-fœtoprotéine du liquide amniotique (AFAFP) n’étaient pas corrélées avec les valeurs de la MSAFP. Les patients présentant de faibles taux de MSAFP présentaient une prévalence de caryotype anormal plus élevée (19 sur 249, prévalence = 0,076) que les patients présentant un taux de MSAFP élevé (2 ou 166, prévalence = 0,012 OU (rapport de cotes) = 0,20 (valeur P = 0,024) lorsqu’ils n’étaient pas ajustés en fonction de l’âge maternel, et OU = 0,09 (valeur P = 0,001) lorsqu’ils étaient ajustés en fonction de l’âge maternel. L’avortement spontané est survenu plus souvent chez les patients présentant des valeurs élevées (4 sur 166, ou 4%) que normales ou faibles (20 sur 1948, ou 1%) de MSAFP (rapport de cotes 4,32, P = 0.020 en fonction de l’âge maternel). Un poids à la naissance inférieur à 2 500 g était présent moins fréquemment avec une PPA MSAF faible ou normale (136 sur 1 760, ou 7,7 %) que dans une PPA MSAF élevée (21 sur 144, ou 14,6 %) (rapport de cotes 2,04, P = 0,005, non ajusté; et rapport de cotes = 2,32, P = 0,003, ajusté en fonction de l’âge maternel). Les foetus femelles présentaient plus souvent un faible taux de MSAFP (136 sur 249, ou 55 %) que des taux élevés de 43 % (71 sur 164, ou 43 %; P = 0,024). Nous concluons que les patients subissant une amniocentèse génétique avec MSAFP <.5 Les mères sont moins susceptibles de faire une fausse couche, d’accoucher d’un nouveau-né de faible poids à la naissance ou d’avoir un nourrisson de sexe masculin que les patients présentant des niveaux de MSAFP >2.0 MAMAN.