Résumé

La dysostose mandibulofaciale avec microcéphalie (MFDM) est une affection rare qui provoque des anomalies de la tête et du visage. D’autres malformations extracrâniennes majeures peuvent également être trouvées. Les auteurs présentent un cas de MFDM chez un nouveau-né de 35 semaines avec restriction de croissance prénatale. Le patient a nécessité une réanimation à la naissance et a reçu un diagnostic d’atrésie œsophagienne avec fistule trachéo-œsophagienne au jour 1. Lors de l’examen physique, il a présenté de multiples malformations congénitales, notamment un front proéminent, une plagiocéphalie, des oreilles basses, des oreillettes mal formées, un hypertélorisme, des yeux inclinés vers le bas, une micrognathie, une lèvre inférieure évertée, un cou court, des mamelons espacés et une hernie inguinale. L’imagerie a montré une dysplasie de l’oreille interne avec agénésie des nerfs vestibulaires–cochléaires et une atrophie cérébrale globale. L’analyse du gène EFTUD2 a révélé que le patient était porteur hétérozygote d’une mutation pathogène (c. 831_832del), qui n’a pas été décrite précédemment. Ce cas illustre les défis rencontrés dans le diagnostic et le traitement des patients atteints de MFDM.