Écrit par le Dr Kaushik Bharati, MSc, PhD, FRSPH (Londres)

Examiné médicalement par l’Équipe d’Examen Médical de Medindia le 28 novembre 2017

Qu’est-ce que la polymélie ?

La polymélie est une malformation congénitale rare dans laquelle l’individu affecté a plus que le nombre habituel de membres, généralement cinq membres ou plus. Dans ce défaut congénital, le membre supplémentaire est le plus souvent de forme et de taille anormales et peut apparaître comme un membre rétréci. La présence de membres supplémentaires, plus élevés que le nombre normal, est techniquement appelée membres surnuméraires. La polymélie peut se présenter sous la forme d’une déformation du dipygus, qui est une anomalie congénitale grave dans laquelle l’axe du corps bifurque le long de l’abdomen et les membres inférieurs tels que le bassin et les jambes se dupliquent, donnant lieu à deux pelvises et quatre jambes.

La prévalence de la polymélie seule dans la population indienne est difficile à déterminer; cependant, la prévalence des malformations congénitales dans son ensemble est de 61 à 69,9 / 1000 naissances vivantes. Étant donné que la polymélie est une affection extrêmement rare, il est plausible qu’elle ne forme qu’une infime fraction de la prévalence totale des malformations congénitales.

Quels sont les types de polymélie?

Le type de polymélie dépend de la position à laquelle le membre accessoire est attaché au corps. Ainsi, la polymélie peut être classée comme suit:

• Céphalomélie: Extra-membre attaché à la tête
• Pyromélie: Extra-membre attaché au bassin
• Thoracomélie: Extra-membre attaché au thorax
• Notomélie: Extra-membre attaché à l’épine dorsale

Quelles sont les causes de la polymélie?

La polymélie peut être causée par l’un de plusieurs facteurs:

• Facteurs génétiques: Il s’agit notamment de défauts dans les chromosomes et les transgènes. Un ou plusieurs gènes peuvent subir un changement, appelé techniquement une mutation. Parfois, une partie d’un gène peut être manquante. Ces changements peuvent entraîner une division cellulaire et / ou une prolifération inadéquates, conduisant à la polymélie. Dans ce trouble génétique de la naissance, des jumeaux siamois peuvent parfois se former dans lesquels l’un d’eux subit une dégénérescence alors qu’il est encore dans l’utérus, mais ses membres rétrécis peuvent rester attachés au fœtus restant, donnant ainsi naissance à une polymélie.

• Facteurs externes: L’exposition à des agents infectieux, des médicaments et des produits chimiques pendant la grossesse peut influencer le modèle d’expression des gènes pouvant conduire à la polymélie. Le désastre de la thalidomide est un exemple classique, où les femmes enceintes consommaient un sirop contre la toux inoffensif contenant le médicament thalidomide et donnaient naissance à des enfants présentant de multiples défauts des membres tels que polymélie, amélia, phocomélie, polydactylie, position anormale de la main (AHP), défauts de réduction des membres (LRD) et arthrogrypose. L’exposition au virus de la rubéole, communément appelé rougeole allemande, ainsi qu’à des produits chimiques toxiques tels que les hydrocarbures, peut également donner lieu à des malformations congénitales.

Quels sont les Signes et symptômes de la Polymélie?

Les signes et symptômes de la polymélie sont assez évidents. Ceux-ci incluent la présence de membres qui sont plus que le nombre normal. Cette anomalie congénitale est responsable du nombre supplémentaire de membres, ce qui entraîne la formation de plus de deux bras ou de plus de deux jambes. Parfois, les membres peuvent être rudimentaires ou être très déformés et de taille disproportionnée.

Comment diagnostiquer la polymélie?

Le dépistage prénatal (avant la naissance) des fœtus encore dans l’utérus offre un moyen pratique d’identifier les malformations congénitales associées à des anomalies des membres, de sorte que des mesures préventives puissent être prises en temps opportun. Le diagnostic prénatal doit être effectué par une équipe médicale multidisciplinaire afin qu’un diagnostic approprié puisse être établi et que l’institution de stratégies de traitement possibles telles que la chirurgie orthopédique puisse être planifiée.

Les stratégies de diagnostic couramment utilisées comprennent les suivantes:

• Échographie fœtale: L’échographie fœtale est l’outil de diagnostic de choix pour détecter les anomalies fœtales visibles telles que les défauts des membres. L’échographie peut effectivement révéler la présence de polymélie, alors que le fœtus est encore dans l’utérus. La constitution générale du corps du patient, la position fœtale, la qualité de l’appareil à ultrasons et les compétences de l’opérateur ont un impact majeur sur l’efficacité diagnostique de l’échographie prénatale.

• Imagerie par résonance magnétique (IRM): L’IRM peut être utilisée pour détecter les anomalies des membres fœtaux. Cependant, cette technique est très rarement utilisée en pratique clinique pour détecter les malformations fœtales, en grande partie en raison du manque de connaissances de l’anatomie et de la pathologie fœtales, nécessaires à une interprétation correcte des images.

Informations cruciales Ayant un impact sur le diagnostic: Les antécédents médicaux de la mère ainsi que les antécédents familiaux détaillés influencent un diagnostic correct. Par conséquent, les aspects suivants doivent être pris en compte:

Antécédents maternels:

• Diabète sucré
• Propension à la formation de caillots sanguins (hypercoagulabilité)
• lupus érythémateux disséminé (LED) ou autres maladies auto-immunes
• Dystrophie myotonique
• Hypertension artérielle
• Exposition à des tératogènes

Antécédents familiaux:

• Anomalies congénitales des membres
• Fausse couche récurrente
• Mortinaissances
• Retard mental
• Troubles héréditaires
• Consanguinité

Comment traitez-vous la polymélie?

Le traitement nécessite une intervention chirurgicale pour détacher les tissus mous entre le ou les faux membres et d’autres structures adjacentes. En règle générale, un chirurgien orthopédiste pédiatrique effectuerait l’opération sous anesthésie générale. La chirurgie est assez compliquée et implique le retrait des membres supplémentaires du corps, en prenant le plus grand soin de ne pas exciser d’autres structures. Une chirurgie réussie est un événement qui change la vie du nourrisson. Cependant, la chirurgie peut parfois entraîner un handicap et d’autres complications.

Comment prévenir la polymélie ?

La polymélie peut être évitée en effectuant un dépistage prénatal approfondi pour détecter toute anomalie congénitale avant la naissance de l’enfant. En cas d’anomalies anatomiques graves telles que des membres surnuméraires, le gynécologue peut conseiller l’interruption médicale de la grossesse en temps opportun.

Conseils santé

• Faites des bilans de santé réguliers pendant la grossesse: Ne manquez aucun rendez-vous avec votre gynécologue et suivez toutes les instructions.
• Renseignez-vous sur les maladies survenant pendant la grossesse: Vous devez accroître votre sensibilisation aux maladies qui peuvent vous affecter ou affecter votre bébé pendant la grossesse.
• Parlez à votre médecin pour clarifier vos appréhensions: Consultez votre médecin au sujet des doutes qui pourraient vous envahir.
• Dites « non » aux mariages consanguins: Ne vous mariez pas avec des parents proches car cela peut augmenter considérablement les chances que votre bébé naisse avec des malformations congénitales des membres, y compris la polymélie.

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