Polymelia
mi az a Polymelia?
a Polymelia egy ritka születési rendellenesség, amelyben az érintett egyénnek a szokásosnál több végtagja van, általában öt vagy több végtag. Ebben a veleszületett rendellenességben az extra végtag alakja és mérete leggyakrabban rendellenes, és összezsugorodott végtagként jelenhet meg. A normál számnál magasabb extra végtagok jelenlétét technikailag számfeletti végtagoknak nevezik. Polymelia lehet formájában dipygus deformitás, amely egy súlyos veleszületett anomália, amelyben a test tengelye Villa mentén a has és az alsó végtagok, mint a medence és a lábak vált duplikált, ami két medencék és négy láb.
egyedül a polymelia prevalenciája az indiai populációban nehéz megállapítani; azonban a születési rendellenességek prevalenciája egészében 61-69, 9/1000 élveszületés. Mivel a polymelia rendkívül ritka állapot, valószínű, hogy a születési rendellenességek teljes prevalenciájának csak egy kis részét képezi.
melyek a Polymelia típusai?
a polymelia típusa attól függ, hogy a kiegészítő végtag milyen helyzetben van a testhez. Így a polymelia a következőképpen osztályozható:
- Cephalomelia: a fejhez rögzített Extra végtag
- Pyromelia: a medencéhez kapcsolódó Extra végtag
- Thoracomelia: a mellkashoz kapcsolódó Extra végtag
- Notomelia: A gerinchez kapcsolódó Extra végtag
mi okozza a Poliméliát?
a Poliméliát számos tényező okozhatja:
- genetikai tényezők: ezek közé tartoznak a kromoszómák és a transzgének hibái. Egy vagy több gén megváltozhat, technikailag mutációnak nevezik. Előfordulhat, hogy egy gén egy része hiányzik. Ezek a változások nem megfelelő sejtosztódást és/vagy proliferációt eredményezhetnek, ami poliméliához vezethet. Ebben a genetikai születési rendellenességben néha összekapcsolt ikrek alakulhatnak ki, amelyekben egyikük degeneráción megy keresztül, miközben még az anyaméhben van, de összezsugorodott végtagjai a fennmaradó magzathoz kötődhetnek, ezáltal poliméliát eredményezve.
- külső tényezők: a fertőző ágenseknek, gyógyszereknek és vegyi anyagoknak való kitettség terhesség alatt befolyásolhatja a génexpresszió mintázatát, amely poliméliához vezethet. A talidomid katasztrófa egy klasszikus példa, ahol a terhes nők ártalmatlan köhögésszirupot fogyasztottak, amely a talidomidot tartalmazta, és olyan gyermekeket szült, akiknek többszörös végtaghibái vannak, mint például polymelia, amelia, phocomelia, polydactyly, abnormális kézpozíció (AHP), végtagcsökkentő hibák (LRD) és arthrogryposis. A rubeola vírusnak, közismert nevén német kanyarónak, valamint mérgező vegyi anyagoknak, például szénhidrogéneknek való kitettség veleszületett születési rendellenességeket is okozhat.
melyek a Polymelia jelei és tünetei?
a polymelia jelei és tünetei teljesen nyilvánvalóak. Ezek közé tartozik a végtagok jelenléte, amelyek meghaladják a normál számot. Ez a veleszületett rendellenesség felelős a végtagok extra számáért, amelynek eredményeként több mint két kar vagy több mint két láb képződik. Néha a végtagok kezdetlegesek lehetnek, vagy nagymértékben deformálódhatnak és aránytalanok lehetnek.
hogyan diagnosztizálják Polymelia?
a magzatok prenatális (születés előtti) szűrése még az anyaméhben kényelmes módszert kínál a végtagok rendellenességeivel kapcsolatos születési rendellenességek azonosítására, hogy időben megelőző intézkedéseket lehessen hozni. A prenatális diagnózist multidiszciplináris orvosi csoportnak kell elvégeznie, hogy megfelelő diagnózist lehessen megállapítani, és meg lehessen tervezni a lehetséges kezelési stratégiákat, például az ortopédiai műtétet.
az általánosan használt diagnosztikai stratégiák a következők:
- magzati ultrahangvizsgálat: A magzati ultrahangvizsgálat a választott diagnosztikai eszköz a látható magzati rendellenességek, például végtaghibák kimutatására. Az ultrahangvizsgálat hatékonyan felfedheti a polymelia jelenlétét, miközben a magzat még mindig az anyaméhben van. A páciens testének általános felépítése, a magzati helyzet, az ultrahangos gép minősége és a kezelői készség jelentős hatással van a prenatális ultrahangvizsgálat diagnosztikai hatékonyságára.
- mágneses rezonancia képalkotás (MRI): az MRI használható a magzati végtag rendellenességek kimutatására. Ezt a technikát azonban nagyon ritkán alkalmazzák a klinikai gyakorlatban a magzati rendellenességek kimutatására, nagyrészt a magzati anatómia és patológia ismeretének hiánya miatt, ami a képek megfelelő értelmezéséhez szükséges.
a diagnózist befolyásoló fontos információk: az anya kórtörténete, valamint a részletes családtörténet befolyásolja a helyes diagnózist. Ezért a következő szempontokat kell figyelembe venni:
anyai történelem:
- Diabetes mellitus
- vérrögképződés hajlama (hiperkoagulálhatóság)
- szisztémás lupus erythematosus (SLE) vagy más autoimmun betegségek
- myotoniás disztrófia
- magas vérnyomás (hipertónia)
- teratogéneknek való kitettség
családi anamnézis:
- veleszületett végtag rendellenességek
- visszatérő tünetek vetélés
- halvaszületések
- mentális retardáció
- öröklött rendellenességek
- rokonság
hogyan kezeli a poliméliát?
a kezelés műtétet igényel a lágyszövet leválasztására a hamis végtag(ok) és más szomszédos struktúrák között. Általában egy gyermek ortopéd sebész általános érzéstelenítésben végezné a műtétet. A műtét meglehetősen bonyolult, és magában foglalja az extra végtagok eltávolítását a testből, különös figyelmet fordítva arra, hogy más struktúrákat ne vágjanak ki. A sikeres műtét életet megváltoztató esemény a csecsemő számára. A műtét azonban néha fogyatékossághoz és egyéb szövődményekhez vezethet.
hogyan lehet megelőzni a Poliméliát?
a Polymelia megelőzhető egy alapos prenatális szűrés elvégzésével a születési rendellenességek kimutatására a gyermek születése előtt. Súlyos anatómiai rendellenességek, például számfeletti végtagok esetén a nőgyógyász időben javasolhatja a terhesség orvosi megszüntetését.
Egészségügyi tippek
- rendszeresen végezzen egészségügyi ellenőrzéseket a terhesség alatt: ne hagyjon ki egyetlen időpontot sem a nőgyógyásznál, és kövesse az összes utasítást.
- Ismerje meg a terhesség alatt előforduló betegségeket: Növelnie kell tudatosságát azokról a betegségekről, amelyek terhesség alatt befolyásolhatják Önt vagy gyermekét.
- beszéljen orvosával, hogy tisztázza aggodalmait: konzultáljon orvosával az esetleges kétségekkel kapcsolatban.
- mondj “nem” a rokonházasságokra: ne házasodj közeli rokonokkal, mert ez drámai módon növelheti annak esélyét, hogy gyermeke veleszületett végtaghibákkal, köztük poliméliával szülessen.
- Sharma R. születési rendellenességek Indiában: rejtett igazság, sürgős figyelem szükségessége. Indiai J Hum Genet. 2013; 19(2): 125-9. doi: 10.4103/0971-6866.116101
- Verma S, Khanna M, Tripathi VN, Yadav NC. Polymelia előfordulása egy női gyermekben. J Clin Imaging Sci. 2013; 3: 18. doi: 10.4103/2156-7514.111235
- Dicke JM, Piper SL, Goldfarb kb. Az ultrahang hasznossága a magzati végtag rendellenességek kimutatására-20 éves egyközpontú tapasztalat. Prenat Diagn. 2015; 35(4): 348-53. doi: 10.1002 / pd.4546
- Ermito S, Dinatale A, Carrara S, Cavaliere a, Imbruglia L, Recupero S. a végtagi rendellenességek prenatális diagnosztizálása: a magzati ultrahangvizsgálat szerepe. J Prenat Med. 2009; 3(2): 18-22. PMCID: PMC3279100
- Todros T, Capuzzo E, Gaglioti P. Prenatal diagnosis of congenital anomalies. Images Paediatr Cardiol. 2001; 3(2): 3-18. PMCID: PMC3232499
- Reddy UM, Filly RA, Copel JA. Prenatal imaging: ultrasonography and magnetic resonance imaging. Obstet Gynecol. 2008; 112(1): 145-57