DISCUSSIONE

L’enfasi di questo rapporto è sulla probabilità del ruolo dei fattori genetici nel sarcoma botryoides della cervice uterina. Il sarcoma botryoides nella cervice è raro e la maggior parte delle conoscenze attuali si basa su casi clinici. La più grande serie di sarcomi botryoides della cervice uterina consisteva in 13 pazienti.7 Ci sono rapporti riguardanti varie presentazioni e trattamenti medici o chirurgici utilizzati per questi pazienti. Tuttavia, sembra che i rapporti relativi agli studi citogenetici e alla possibilità di fattori genetici che contribuiscono sia alla formazione che alla prognosi di questo tumore maligno non siano stati ancora studiati ampiamente.

Il sottotipo botryoides di RMS embrionale rappresenta circa il 10% di tutti i casi di RMS e si presenta sotto la superficie della mucosa degli orifizi del corpo come la vagina, la vescica e la cervice. Sebbene il sarcoma botryoides della cervice sia stato riportato in femmine di appena cinque mesi di età, tende a verificarsi prevalentemente in età avanzata (cioè, bambini e giovani adulti), rispetto a quelli che si verificano nella vagina. I tumori delle sorelle qui descritte sono stati diagnosticati nella seconda decade della loro vita. Sanguinamento vaginale che è la presentazione più comune è stato riportato nel nostro caso pure. La maggior parte dei pazienti presenta sanguinamento vaginale o sensazione di massa nell’introito.5

I risultati istologici del sarcoma botryoides della cervice uterina sono simili a quelli che si verificano in altri organi. Questi risultati consistono in rabdomioblasti di varia differenziazione dispersi all’interno di uno stroma mixoide sciolto. Un distinto “strato di cambio” sotto l’epitelio è caratteristico del sarcoma botryoides.8 Diverse altre lesioni entrano nella diagnosi differenziale patologica, tra cui adenosarcoma, polipi mesodermici cervicali edematosi (pseudosarcoma botryoides), rabdomioma e altri tumori.9 Adenosarcomi possono anche essere trovati in giovani donne, ma istologicamente può essere distinto da sarcoma botryoides dal loro stroma fibroso e modello di foglia-like di ghiandole.7

Il principale trattamento chirurgico per il rabdomiosarcoma che è stato eseguito nel nostro paziente consisteva nella resezione completa del tumore primario con un “margine” circostante di tessuto normale. La resezione ampia e completa del tumore primario è meno applicabile ai pazienti noti per avere una malattia metastatica all’operazione iniziale.10 Daya e Scully7 hanno riferito che tre dei 13 pazienti trattati con chirurgia risparmiatrice della fertilità (polipectomia o trachelecectomia) seguita da chemioterapia avevano risultati comparabili a quelli trattati con chirurgia più radicale con o senza chemioterapia. Questo gruppo ha suggerito che, in contrasto con il sarcoma botryoides che si verificano nella vagina, il sarcoma botryoides cervicale ha una prospettiva favorevole. Nel paziente attuale, a causa della storia familiare del paziente la cui sorella ha mostrato recidiva dopo chirurgia conservativa primaria, abbiamo deciso di eseguire prima l’isterectomia.

La prognosi del sarcoma botryoides della cervice è più soddisfacente di altri rabdomiosarcomi del sistema genitale. La prognosi diventa migliore soprattutto quando il tumore si presenta in una singola lesione polipoide e viene completamente rimosso durante l’intervento chirurgico.9 Ci sono alcuni fattori prognostici definiti per questo tumore. La maggior parte dei casi di RMS si verificano sporadicamente e nessun fattore predisponente è riconosciuto per loro. La sindrome di Li-Fraumeni conduce ad una sindrome di suscettibilità del cancro della famiglia che è documentata dal clustering dei tumori maligni del tessuto molle (sarcomi compresi) per essere causato da una mutazione eterozigote della linea germinale p53.10 Sfortunatamente, nessuno dei pazienti attuali ha avuto una consultazione genetica e quindi non è stata eseguita un’indagine sulla mutazione germinale p53.

È probabile che una componente genetica contribuisca allo sviluppo del sarcoma botryoides della cervice uterina. Nel rapporto precedente, 6 studi crittogeni per la trisomia 13 e 18 erano negativi. Tuttavia, la delezione del braccio corto del cromosoma 1 e delle trisomie 13 e 18 nel RMS della cervice è stata riportata solo in uno studio.8

Una limitazione riscontrata in questo rapporto era la mancanza di studi citogenetici appropriati per rilevare qualsiasi probabile fattore genetico. Si raccomanda che in futuro, nei casi di sarcoma botryoides del sistema genitale femminile, venga effettuato uno studio completo dei fattori genetici per rilevare qualsiasi agente genetico predisponente. È possibile ottenere un risultato soddisfacente in un periodo a breve termine con isterectomia radicale.