Polymeliaとは何ですか？

ポリメリアは、罹患した個体が通常の四肢数よりも多く、通常は五本以上の四肢を有するまれな先天性欠損症である。 この先天性欠損では、余分な肢は最も一般的に形状および大きさが異常であり、収縮した肢として現れることがある。 通常の数よりも高い余分な四肢の存在は、技術的には過剰な四肢と呼ばれます。 Polymeliaは腹部および骨盤および足のようなより低い先端に沿うボディ軸線が重複するようになる深刻な生来の変則であるdipygusの醜状の形にある場合もあり、2つのpelvisesおよび4本の足をもたらす。

インドの人口におけるポリメリア単独の有病率は確認することは困難であるが、全体として先天性欠損症の有病率は61-69.9/1000生出生である。 Polymeliaは非常にまれな状態であるため、先天性欠損症の全有病率のわずかな割合を形成することはもっともらしいです。

ポリメリアの種類は何ですか？

polymeliaのタイプは、付属肢が身体に取り付けられている位置に依存する。 したがって、polymeliaは次のように分類することができます：

• Cephalomelia：頭に取り付けられた余分な肢
• Pyromelia：骨盤に取り付けられた余分な肢
• Thoracomelia：胸郭に取り付けられた余分な肢
• Notomelia: 骨格に付着した四肢

多発性硬化症の原因は何ですか？

ポリメリアは、いくつかの要因のいずれかによって引き起こされる可能性があります。

• 遺伝的要因：これらは染色体および導入遺伝子の欠 一つ以上の遺伝子は、技術的に変異と呼ばれる変化を受けることがあります。 時には、遺伝子の一部が欠落している可能性があります。 これらの変化は、不適切な細胞分裂および/または増殖をもたらし、多毛症を引き起こす可能性がある。 この遺伝的出生障害では、結合した双子が形成されることがあり、そのうちの一つが子宮の中にある間に変性を受けるが、その収縮した四肢は残りの胎児に付着したままであり、それによってポリメリアを生じる。

• 外部要因：妊娠中の感染性病原体、薬物、および化学物質への暴露は、ポリメリアにつながる可能性のある遺伝子発現のパター サリドマイド災害は、妊娠中の女性が薬サリドマイドを含む無害な咳止めシロップを消費し、polymelia、amelia、phocomelia、polydactyly、異常な手の位置（AHP）、四肢減少欠陥（LRD）、および関節痛のような多肢欠損を有する子供を出産した古典的な例である。 一般的にドイツの麻疹として知られている風疹ウイルスや炭化水素などの有毒化学物質への暴露も、先天性先天性欠損症を引き起こす可能性が

ポリメリアの兆候と症状は何ですか？

ポリメリアの徴候と症状は非常に明白です。 これらには、通常の数よりも多い手足の存在が含まれます。 この先天性異常は、余分な数の四肢の原因となり、その結果、2本以上の腕または2本以上の脚が形成される。 時には、四肢は初歩的であるか、または大きく変形し、サイズが不釣り合いになることがあります。

どのようにPolymeliaを診断しますか？

胎内にいる間の胎児の出生前（出生前）スクリーニングは、四肢の異常に関連する先天性欠損を特定するための便利な方法を提供し、タイムリーな予防 出生前診断は、適切な診断を確立し、整形外科手術などの可能な治療戦略の施設を計画することができるように、学際的な医療チームによって行われる

一般的に使用される診断戦略には、以下が含まれる：

• 胎児超音波検査: 胎児の超音波検査法は肢の欠陥のような目に見える胎児の異常の検出のための選択の診察道具である。 超音波検査は、胎児がまだ子宮内にある間に、ポリメリアの存在を効果的に明らかにすることができる。 超音波装置の患者のボディ、胎児の位置、質、およびオペレータ技術の一般的な造りに出生前の超音波検査の診断効力の主要な影響があります。磁気共鳴イメージング（MRI）：mriは、胎児の四肢の異常を検出するために使用することができます。 しかし、この技術は、主に画像の適切な解釈に必要とされる胎児の解剖学および病理学の知識の欠如のために、胎児の奇形を検出するための臨床実

診断に影響を与える重要な情報：母親の病歴だけでなく、詳細な家族歴が正しい診断に影響を与えます。 したがって、以下の側面を考慮する必要があります：

母性歴:

• 真性糖尿病
• 血餅形成傾向（凝固亢進性）
• 全身性エリテマトーデス（SLE）または他の自己免疫疾患
• 筋強直性ジストロフィー
• 高血圧（高血圧）
• 催奇形剤への曝露

家族歴：

• 先天性四肢異常
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治療には、偽肢と他の隣接する構造との間の軟部組織を取り外すための手術が必要です。 典型的には、小児整形外科医は、全身麻酔下で手術を行うであろう。 手術は非常に複雑であり、他の構造を切除しないように細心の注意を払って、身体から余分な手足を除去することを含む。 成功した手術は、幼児のための人生を変えるイベントです。 しかし、手術は時には障害やその他の合併症につながる可能性があります。どのようにPolymeliaを防ぐことができますか？

Polymeliaは、子供が生まれる前に先天性欠損症を検出するために徹底的な出生前スクリーニングを行うことによって予防することができます。 過剰な四肢のような重度の解剖学的異常の場合、婦人科医は適時に妊娠の医学的終了を助言することができる。

健康のヒント

• 妊娠中に定期的な健康診断を持っている：あなたの婦人科医との任意の予定をお見逃しなく、すべての指示に従ってくださ
• 妊娠中に発生する病気について自分自身を教育する: あなたは妊娠中にあなたやあなたの赤ちゃんに影響を与える可能性のある病気についてのあなたの意識を高める必要があります。あなたの不安を明確にするためにあなたの医者に相談してください：あなたの心にあるかもしれない疑問についてあなたの医者に相談してくださ
• 近親結婚に”いいえ”と言う：これは劇的にポリメリアを含む先天性四肢欠損で生まれているあなたの赤ちゃんの可能性を高めることができますよ

1. シャルマR.インドの先天性欠損症：隠された真実、緊急の注意の必要性。 インドのJ-Hum Genet. 2013; 19(2): 125-9. doi:10.4103/0971-6866.116101
2. Verma S,Khanna M,Tripathi VN,Yadav NC. 女性の子供のpolymeliaの発生。 J-ClinイメージングSci. 2013; 3: 18. doi:10.4103/2156-7514.111235
3. Dicke JM,Piper SL,Goldfarb CA. 胎児の肢の異常の検出のための超音波の有用性–20年の単一中心の経験。 プレナット-ディアグン 2015; 35(4): 348-53. ドイ:10.1002/pd.4546
4. Ermito S、Dinatale A、カラーラS、Cavaliere A、Imbruglia L、Recupero S.四肢異常の出生前診断：胎児超音波検査の役割。 J-Prenat Med. 2009; 3(2): 18-22. PMCID: PMC3279100
5. Todros T, Capuzzo E, Gaglioti P. Prenatal diagnosis of congenital anomalies. Images Paediatr Cardiol. 2001; 3(2): 3-18. PMCID: PMC3232499
6. Reddy UM, Filly RA, Copel JA. Prenatal imaging: ultrasonography and magnetic resonance imaging. Obstet Gynecol. 2008; 112(1): 145-57