DISKUSJON

hovedvekten av denne rapporten er på sannsynligheten for rollen av genetiske faktorer i sarkom botryoides av livmorhalsen. Sarkom botryoides i livmorhalsen er sjeldne, og det meste av dagens kunnskap er basert på kasusrapporter. Den største serien av sarkom botryoides av livmorhalsen besto av 13 pasienter.7 det er rapporter om ulike presentasjoner og medisinsk eller kirurgisk behandling som brukes for disse pasientene. Det ser imidlertid ut til at rapporter med hensyn til cytogenetiske studier og mulighet for genetiske faktorer som bidrar til både dannelse og prognose av denne maligne svulsten, ikke er studert grundig ennå.

botryoides subtype av embryonal rms står for ca 10% AV alle rms tilfeller og oppstår under slimhinnen i kroppsåpninger som vagina, blære og livmorhals. Selv om sarkom botryoides i livmorhalsen har blitt rapportert hos kvinner så unge som fem måneder, har det en tendens til å forekomme hovedsakelig i eldre aldre (dvs., barn og unge voksne), enn de som forekommer i skjeden. Svulstene til søstrene beskrevet her ble diagnostisert i det andre tiåret av livet. Vaginal blødning som er den vanligste presentasjonen ble rapportert i vårt tilfelle også. De fleste pasienter har vaginal blødning eller en følelse av en masse i introitus.5

de histologiske funnene av sarkom botryoides av livmorhalsen er lik de som forekommer i andre organer. Disse funnene består av rabdomyoblaster med varierende differensiering spredt i en løs, myxoid stroma. Et tydelig «kambiumlag» under epitelet er karakteristisk for sarkom botryoides.8 flere andre lesjoner inngår I den patologiske differensialdiagnosen, inkludert adenosarkom, edematøse cervical mesodermale polypper (pseudosarcoma botryoides), rhabdomyom og andre svulster.9 Adenosarkomer kan også bli funnet hos unge kvinner, men histologisk kan skilles fra sarkom botryoides av deres fibrøse stroma og bladlignende mønster av kjertler.7

den store kirurgiske behandlingen for rhabdomyosarkom som ble utført hos vår pasient besto av fullstendig reseksjon av primærtumoren med en omkringliggende» margin » av normalt vev. Bred og fullstendig reseksjon av primærtumoren er mindre anvendelig for pasienter som er kjent for å ha metastatisk sykdom ved den første operasjonen.10 Daya Og Scully7 rapporterte at tre av de 13 pasientene som ble behandlet med fertilitetssparende kirurgi (polypektomi eller trakelecektomi) etterfulgt av kjemoterapi, hadde sammenlignbare resultater med de som ble behandlet med mer radikal kirurgi med eller uten kjemoterapi. Denne gruppen foreslo at, i motsetning til sarkom botryoides som forekommer i skjeden, cervical sarkom botryoides har en gunstig utsikt. I den nåværende pasienten, på grunn av pasientens familiære historie hvis søster viste tilbakefall etter primær konservativ kirurgi, bestemte vi oss for å utføre hysterektomi først.

prognosen for sarkom botryoides av livmorhalsen er mer tilfredsstillende enn andre rhabdomyosarcomer i kjønnssystemet. Prognosen blir bedre, spesielt når svulsten oppstår i en enkelt polypoid lesjon og fjernes helt under operasjonen.9 det er noen prognostiske faktorer definert for denne svulsten. De fleste rms-tilfeller forekommer sporadisk, og ingen predisponerende faktor gjenkjennes for dem. Li-Fraumeni-syndromet fører til et familiecancer-følsomhetssyndrom som er dokumentert ved klynging av maligniteter i bløtvev (inkludert sarkomer) forårsaket av en heterozygot kimlinje p53-mutasjon.10 Dessverre hadde ingen av de nåværende pasientene genetisk konsultasjon, og derfor ble det ikke utført undersøkelse av germline p53-mutasjon.

det er sannsynlig at en genetisk komponent bidrar til utviklingen av sarkom botryoider av livmorhalsen. I den forrige rapporten var 6 kryptogene studier for trisomi 13 og 18 negative. Imidlertid er sletting av den korte armen av kromosom 1 og trisomier 13 og 18 i RMS i livmorhalsen kun rapportert i en studie.8

en begrensning i denne rapporten var mangelen på egnede cytogenetiske studier for å påvise en sannsynlig genetisk faktor. Det anbefales at i fremtiden, i tilfeller av sarkom botryoides av det kvinnelige kjønnssystemet, utføres en fullstendig studie av genetiske faktorer for å oppdage ethvert predisponerende genetisk middel. Det er mulig å oppnå et tilfredsstillende resultat på kort sikt med radikal hysterektomi.