Co To jest Polimelia?

Polimelia jest rzadką wadą wrodzoną, w której chory osobnik ma więcej niż zwykle liczbę kończyn, zwykle pięć lub więcej kończyn. W tej wrodzonej wadzie dodatkowa kończyna jest najczęściej nieprawidłowym kształtem i rozmiarem i może pojawić się jako skurczona kończyna. Obecność dodatkowych kończyn, wyższych od normalnej liczby, jest technicznie określana jako kończyny nadliczbowe. Polimelia może mieć postać deformacji dipygusa, która jest ciężką wrodzoną anomalią, w której oś ciała rozwidla się wzdłuż brzucha i kończyn dolnych, takich jak miednica i nogi, ulegając duplikacji, powodując dwie miednice i cztery nogi.

częstość występowania samej polimelii w populacji indyjskiej jest trudna do ustalenia, jednak częstość występowania wad wrodzonych jako całości wynosi 61 do 69,9 / 1000 żywych urodzeń. Ponieważ polimelia jest niezwykle rzadką chorobą, jest prawdopodobne, że tworzy tylko ułamek minutowy całkowitej częstości występowania wad wrodzonych.

jakie są rodzaje Polimelii?

rodzaj polimelii zależy od położenia, w którym kończyna dodatkowa jest przymocowana do ciała. Tak więc polimelia może być sklasyfikowana w następujący sposób:

• Cephalomelia: kończyna zewnętrzna przymocowana do głowy
• Piromelia: kończyna zewnętrzna przymocowana do miednicy
• Thoracomelia: kończyna zewnętrzna przymocowana do klatki piersiowej
• Notomelia: Kończyna zewnętrzna przymocowana do kręgosłupa

jakie są przyczyny Polimelii?

Polimelia może być spowodowana jednym z kilku czynników:

• czynniki genetyczne: należą do nich wady chromosomów i transgenów. Jeden lub więcej genów może ulec zmianie, technicznie określanej jako mutacja. Czasami może brakować części genu. Zmiany te mogą prowadzić do nieprawidłowego podziału komórek i / lub proliferacji, co prowadzi do polimelii. W tym genetycznym zaburzeniu narodzin, bliźnięta połączone mogą czasami być utworzone, w którym jeden z nich ulega degeneracji, gdy jeszcze w łonie matki, ale jego skurczone kończyny mogą pozostać przymocowane do pozostałego płodu, co prowadzi do polimelii.

• czynniki zewnętrzne: ekspozycja na czynniki zakaźne, leki i chemikalia w czasie ciąży może wpływać na wzór ekspresji genów, które mogą prowadzić do polimelii. Katastrofa talidomidu jest klasycznym przykładem, w którym kobiety w ciąży spożywały nieszkodliwy syrop na kaszel zawierający lek talidomid i rodziły dzieci z wieloma wadami kończyn, takimi jak polimelia, amelia, fokomelia, polidaktylia, nieprawidłowa pozycja ręki (AHP), wady redukcji kończyn (LRD) i arthrogryposis. Narażenie na działanie wirusa różyczki, powszechnie znanego jako niemiecka odra, a także toksycznych substancji chemicznych, takich jak węglowodory, może również prowadzić do wrodzonych wad wrodzonych.

jakie są objawy Polimelii?

oznaki i objawy polimelii są dość oczywiste. Należą do nich obecność kończyn, które są większe niż normalna liczba. Ta wrodzona anomalia jest odpowiedzialna za dodatkową liczbę kończyn, w wyniku czego powstaje więcej niż dwie ręce lub więcej niż dwie nogi. Czasami kończyny mogą być szczątkowe lub mogą być znacznie zdeformowane i nieproporcjonalne w wielkości.

Jak zdiagnozować Polimelię?

prenatalne (przed porodem) badania przesiewowe płodów jeszcze w łonie matki oferują wygodny sposób identyfikacji wad wrodzonych związanych z nieprawidłowościami w kończynach, dzięki czemu można wdrożyć odpowiednie środki zapobiegawcze. Diagnostyka prenatalna powinna być przeprowadzana przez multidyscyplinarny zespół medyczny, tak aby możliwe było ustalenie właściwej diagnozy i zaplanowanie możliwych strategii leczenia, takich jak chirurgia ortopedyczna.

powszechnie stosowane strategie diagnostyczne obejmują:

• ultrasonografia płodu: Ultrasonografia płodu jest narzędziem diagnostycznym z wyboru do wykrywania widocznych nieprawidłowości płodu, takich jak wady kończyn. Ultrasonografia może skutecznie ujawnić obecność polimelii, podczas gdy płód jest jeszcze w łonie matki. Ogólna budowa ciała pacjenta, pozycja płodu, jakość maszyny ultrasonograficznej i umiejętności operatora mają duży wpływ na skuteczność diagnostyczną ultrasonografii prenatalnej.

• obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI): rezonans magnetyczny może być stosowany do wykrywania nieprawidłowości kończyn płodu. Jednak technika ta jest bardzo rzadko stosowana w praktyce klinicznej do wykrywania wad rozwojowych płodu, głównie ze względu na brak wiedzy o anatomii i patologii płodu, co jest wymagane do prawidłowej interpretacji obrazów.

kluczowe informacje wpływające na diagnozę: historia medyczna matki oraz Szczegółowa historia rodzinna wpływają na prawidłową diagnozę. Dlatego należy wziąć pod uwagę następujące aspekty:

historia matki:

• cukrzyca
• skłonność do powstawania skrzepów krwi (nadkrzepliwość)
• toczeń rumieniowaty układowy (SLE) lub inne choroby autoimmunologiczne
• dystrofia miotoniczna
• wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
• ekspozycja na teratogeny

wywiad rodzinny:

• wrodzone nieprawidłowości kończyn
• nawracające poronienia
• poronienia martwe
• upośledzenie umysłowe
• choroby dziedziczne
• pokrewieństwo

jak leczyć polimelię?

leczenie wymaga zabiegu chirurgicznego polegającego na odcięciu tkanki miękkiej między kończynami fałszywymi a innymi przyległymi strukturami. Zazwyczaj, ortopeda dziecięcy przeprowadzi operację w znieczuleniu ogólnym. Operacja jest dość skomplikowana i polega na usunięciu dodatkowych kończyn z ciała, z najwyższą starannością, aby nie wyciąć innych struktur. Udana operacja jest wydarzeniem zmieniającym życie niemowlęcia. Jednak operacja może czasami prowadzić do niepełnosprawności i innych powikłań.

jak można zapobiec Polimelii?

Polimelii można zapobiec, przeprowadzając dokładne badania prenatalne w celu wykrycia wad wrodzonych przed urodzeniem dziecka. W przypadku jakichkolwiek poważnych nieprawidłowości anatomicznych, takich jak nadliczbowe kończyny, ginekolog może zalecić Medyczne przerwanie ciąży w odpowiednim czasie.

Health Tips

• Regularnie sprawdzaj stan zdrowia w czasie ciąży: nie przegap żadnych wizyt u ginekologa i postępuj zgodnie ze wszystkimi instrukcjami.
• zapoznaj się z chorobami pojawiającymi się w czasie ciąży: Należy zwiększyć świadomość na temat chorób, które mogą dotyczyć Ciebie lub Twojego dziecka w czasie ciąży.
• Porozmawiaj z lekarzem, aby wyjaśnić swoje obawy: skonsultuj się z lekarzem w sprawie wszelkich wątpliwości, które mogą być w twoim umyśle.
• Powiedz” nie ” małżeństwom pokrewieństwa: nie pobieraj się z bliskimi krewnymi, ponieważ może to znacznie zwiększyć szanse na narodziny dziecka z wrodzonymi wadami kończyn, w tym z polimelią.

1. Sharma R. wady wrodzone w Indiach: ukryta prawda, potrzeba pilnej uwagi. Indian J Hum Genet. 2013; 19(2): 125-9. doi: 10.4103/0971-6866.116101
2. Verma S, Khanna M, Tripathi VN, Yadav NC. Występowanie polimelii u dziecka płci żeńskiej. J Clin Imaging Sci. 2013; 3: 18. doi: 10.4103/2156-7514.111235
3. Dicke JM, Piper SL, Goldfarb CA. Przydatność ultradźwięków do wykrywania nieprawidłowości kończyn płodu – 20-letnie doświadczenie jednoośrodkowe. Prenat Diagn. 2015; 35(4): 348-53. doi: 10.1002 / pd.4546
4. Ermito s, Dinatale a, Carrara s, Cavaliere a, Imbruglia L, Recupero S. prenatalna diagnostyka zaburzeń kończyn: rola ultrasonografii płodu. J Prenat Med. 2009; 3(2): 18-22. PMCID: PMC3279100
5. Todros T, Capuzzo E, Gaglioti P. Prenatal diagnosis of congenital anomalies. Images Paediatr Cardiol. 2001; 3(2): 3-18. PMCID: PMC3232499
6. Reddy UM, Filly RA, Copel JA. Prenatal imaging: ultrasonography and magnetic resonance imaging. Obstet Gynecol. 2008; 112(1): 145-57