discussie

de nadruk van dit rapport ligt op de waarschijnlijkheid van de rol van genetische factoren in sarcoom botryoides van de baarmoederhals. Sarcoom botryoides in de baarmoederhals is zeldzaam, en de meeste van de huidige kennis is gebaseerd op case reports. De grootste reeks sarcoom botryoides van de baarmoederhals bestond uit 13 patiënten.7 Er zijn meldingen met betrekking tot verschillende presentaties en medische of chirurgische behandelingen gebruikt voor deze patiënten. Nochtans, schijnt het dat rapporten met betrekking tot cytogenetische studies en mogelijkheid van genetische factoren die tot zowel de vorming als prognose van deze kwaadaardige tumor bijdragen nog niet uitgebreid zijn bestudeerd.

het botryoides-subtype van embryonale RMS is verantwoordelijk voor ongeveer 10% van alle RMS-gevallen en ontstaat onder het mucosale oppervlak van lichaamsopeningen zoals de vagina, blaas en baarmoederhals. Hoewel sarcoom botryoides van de baarmoederhals is gemeld bij vrouwen vanaf de leeftijd van vijf maanden, komt het meestal voor in oudere leeftijden (d.w.z., kinderen en jongvolwassenen), dan die in de vagina voorkomen. De tumoren van de hier beschreven zusters werden gediagnosticeerd in het tweede decennium van hun leven. Vaginale bloedingen die de meest voorkomende presentatie werd gemeld in ons geval ook. De meeste patiënten presenteren met vaginale bloeden of een gevoel van een massa in de introitus.5

de histologische bevindingen van sarcoom botryoides van de baarmoederhals zijn vergelijkbaar met die welke in andere organen voorkomen. Deze bevindingen bestaan uit rhabdomyoblasten van verschillende differentiatie verspreid binnen een los, myxoïde stroma. Een duidelijke “cambiumlaag” Onder het epitheel is kenmerkend voor sarcoom botryoides.8 verschillende andere letsels gaan in de pathologische differentiële diagnose, met inbegrip van adenosarcoom, oedemateuze cervicale mesodermale poliepen (pseudosarcoom botryoides), rhabdomyoma, en andere tumoren.9 Adenosarcomen kunnen ook worden gevonden in jonge vrouwen, maar histologisch kan worden onderscheiden van sarcoom botryoides door hun vezelig stroma en blad-achtige patroon van klieren.7

de belangrijkste chirurgische behandeling voor rhabdomyosarcoom die werd uitgevoerd bij onze patiënt bestond uit volledige resectie van de primaire tumor met een omringende “marge” van normaal weefsel. Brede en volledige resectie van de primaire tumor is minder van toepassing op patiënten waarvan bekend is dat ze gemetastaseerde ziekte hebben bij de eerste operatie.10 Daya en Scully7 rapporteerden dat drie van de 13 patiënten die werden behandeld met vruchtbaarheidsparende chirurgie (polypectomie of trachelectomie) gevolgd door chemotherapie vergelijkbare resultaten hadden als patiënten die werden behandeld met radicalere chirurgie met of zonder chemotherapie. Deze groep stelde voor dat, in tegenstelling tot sarcoom botryoides die in de vagina voorkomen, cervicale sarcoom botryoides een gunstige vooruitzichten heeft. In de huidige patiënt, als gevolg van de familiale geschiedenis van de patiënt wiens zus vertoonde recidief na primaire conservatieve chirurgie, besloten we om hysterectomie eerst uit te voeren.

de prognose van sarcoom botryoides van de baarmoederhals is tevredener dan andere rhabdomyosarcomen van het genitale systeem. De prognose wordt beter vooral wanneer de tumor ontstaat in een enkele polypoïde laesie en volledig wordt verwijderd tijdens de operatie.9 Er zijn enkele prognostische factoren gedefinieerd voor deze tumor. De meerderheid van RMS gevallen komen sporadisch en geen predisponerende factor wordt erkend voor hen. Het Li-Fraumeni-syndroom leidt tot een familiekankergevoeligheidssyndroom dat wordt gedocumenteerd door clustering van maligniteiten van weke delen (waaronder sarcomen) die worden veroorzaakt door een heterozygote kiemlijn p53-mutatie.Helaas had geen van de huidige patiënten een genetisch advies en daarom werd geen onderzoek naar germline p53-mutatie uitgevoerd.

Het is waarschijnlijk dat een genetische component bijdraagt aan de ontwikkeling van sarcoom botryoides van de baarmoederhals. In het vorige rapport waren 6 cryptogene studies voor trisomie 13 en 18 negatief. Deletie van de korte arm van chromosoom 1 en trisomieën 13 en 18 in RMS van de baarmoederhals is echter slechts in één onderzoek gemeld.8

een beperking die in dit rapport werd aangetroffen, was het ontbreken van geschikte cytogenetische studies om mogelijke genetische factoren op te sporen. Het wordt aanbevolen dat in de toekomst, in gevallen van sarcoom botryoides van het vrouwelijke genitale systeem, een volledige studie van genetische factoren worden gedaan om elke predisponerende genetische agens te detecteren. Het is mogelijk om een bevredigend resultaat te bereiken in een korte termijn periode met radicale hysterectomie.