, Escrito pelo Dr. Kaushik Bharati, MSc, PhD, FRSPH (Londres)

Medicamente Revisto por Medindia Revisão Médica da Equipe em Nov 28, 2017

o Que é Polymelia?

Polimelia é um defeito de nascença raro no qual o indivíduo afectado tem mais do que o número habitual de membros, geralmente cinco ou mais membros. Neste defeito congênito, o membro extra é mais comumente anormal em forma e tamanho e pode aparecer como um membro encolhido. A presença de membros extras, superiores ao número normal, é tecnicamente denominada como membros supranumerários. A polimelia pode ser na forma de deformidade dipigo, que é uma anomalia congênita grave na qual o eixo do corpo se bifurca ao longo do abdômen e as extremidades inferiores, como a pélvis e as pernas se duplicam, dando origem a duas pélvis e quatro pernas.

A prevalência de polimelia sozinho na população indiana é difícil de determinar; no entanto, a prevalência de defeitos de nascença como um todo é de 61 a 69,9/1000 nascimentos vivos. Uma vez que a polimelia é uma condição extremamente rara, é plausível que ela forma apenas uma fração mínima da prevalência total de defeitos congénitos.quais são os tipos de Polimelia?

o tipo de polimelia depende da posição na qual o membro acessório Está ligado ao corpo. Assim, a polimelia pode ser classificada do seguinte modo:

• Cefalomelia: Extra-membro ligado à cabeça

Pyromelia: extra-membro ligado à pélvis Toracomelia: extra-membro ligado ao tórax Notomelia: Extra-membro ligado à coluna vertebral

quais são as causas da Polimelia?

Polimelia pode ser causada por um de vários factores:

• factores genéticos: estes incluem defeitos nos cromossomas e transgénicos. Um ou mais genes podem sofrer uma mudança, tecnicamente chamada de mutação. Às vezes, uma parte de um gene pode estar faltando. Estas alterações podem resultar em divisão celular imprópria e / ou proliferação, levando à polimelia. Neste transtorno de nascimento genético, gêmeos conjuntos podem ser formados em que um deles sofre degeneração enquanto ainda no útero, mas seus membros encolhidos podem permanecer ligados ao feto restante, dando origem à polimelia.factores externos: a exposição a agentes infecciosos, medicamentos e produtos químicos durante a gravidez pode influenciar o padrão de expressão genética que pode levar à polimelia. O desastre da talidomida é um exemplo clássico, onde mulheres grávidas consumiram um xarope para a tosse inócuo contendo a droga talidomida e deram à luz crianças com múltiplos defeitos nos membros, como polimelia, amelia, focomelia, polidactilia, posição anormal da mão (AHP), defeitos de redução dos membros (LRD), e Artrogripose. A exposição ao vírus da rubéola, comumente conhecido como sarampo alemão, bem como produtos químicos tóxicos como hidrocarbonetos, também pode dar origem a defeitos congênitos de nascimento.quais são os sinais e sintomas da Polimelia?os sinais e sintomas da polimelia são bastante óbvios. Estes incluem a presença de membros que são mais do que o número normal. Esta anomalia congênita é responsável pelo número extra de membros, como resultado de que mais de dois braços ou mais de duas pernas são formados. Às vezes, os membros podem ser rudimentares ou podem ser grandemente deformados e desproporcionais em tamanho.como diagnosticas Polimelia?

  pré-natal (antes do nascimento) o rastreio de fetos ainda no útero oferece uma maneira conveniente de identificar defeitos de nascença associados a anomalias nos membros, de modo a que possam ser instituídas medidas preventivas atempadas. O diagnóstico pré-natal deve ser realizado por uma equipe médica multidisciplinar para que um diagnóstico adequado possa ser estabelecido e a instituição de possíveis estratégias de tratamento, tais como cirurgia ortopédica pode ser planejada.as estratégias de diagnóstico geralmente utilizadas incluem o seguinte:

  • Ecografia Fetal: Ultrassonografia Fetal é a ferramenta de diagnóstico de escolha para a detecção de anormalidades fetais visíveis, tais como defeitos dos membros. A ultrassonografia pode efetivamente revelar a presença de polimelia, enquanto o feto ainda está no útero. A construção geral do corpo do paciente, posição fetal, qualidade da máquina de ultra-som, e habilidade do operador têm um grande impacto na eficácia diagnóstica da ultra-sonografia pré-natal.imagiologia por Ressonância Magnética (IRM): a IRM pode ser usada para detectar anomalias dos membros fetais. No entanto, esta técnica é muito raramente usada na prática clínica para detectar malformações fetais, em grande parte devido à falta de Conhecimento da anatomia fetal e patologia, que é necessária para a interpretação adequada das imagens.informação Crucial com impacto no diagnóstico: a história médica da mãe, bem como uma história familiar detalhada, influenciam um diagnóstico correcto. Assim, devem ser considerados os seguintes aspectos: história materna

    :lúpus eritematoso sistémico (Les) ou outras doenças autoimunes distrofia Miotónica (hipertensão) pressão arterial elevada (hipertensão) exposição a teratogénios aborto espontâneo retardamento mental doenças hereditárias consanguinidade como se trata a Polimelia?o tratamento com

    requer cirurgia para separar o tecido mole entre o(s) falso (s) Membro (s) e outras estruturas adjacentes. Normalmente, um cirurgião ortopédico pediátrico faria a operação sob anestesia geral. A cirurgia é bastante complicada e envolve a remoção dos membros extras do corpo, tendo o máximo cuidado para não excisar outras estruturas. Uma cirurgia bem sucedida é um evento que muda a vida da criança. No entanto, a cirurgia pode às vezes levar a incapacidade e outras complicações.como pode prevenir a Polimelia?

    Polimelia pode ser prevenida através da realização de um rastreio pré-natal completo para detectar quaisquer defeitos de nascença antes do nascimento da criança. Em caso de quaisquer anomalias anatómicas graves, tais como membros supranumerários, o ginecologista pode aconselhar a interrupção médica da gravidez em tempo útil.as dicas de saúde

    • têm exames de saúde regulares durante a gravidez: não perca nenhuma consulta com o seu ginecologista e siga todas as instruções.Eduque-se sobre doenças que ocorrem durante a gravidez: Deve aumentar o seu conhecimento sobre doenças que podem afectá-lo a si ou ao seu bebé durante a gravidez.fale com o seu médico para clarificar as suas apreensões: consulte o seu médico relativamente a quaisquer dúvidas que possam estar na sua mente.diga ” não ” a casamentos consanguíneos: não se case com parentes próximos, pois isso pode aumentar drasticamente as chances de seu bebê nascer com defeitos congênitos nos membros, incluindo polimelia.
    
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