discuție

accentul acestui raport se pune pe probabilitatea rolului factorilor genetici în sarcomul botryoides al colului uterin. Sarcomul botryoides în colul uterin este rar, iar majoritatea cunoștințelor actuale se bazează pe rapoarte de caz. Cea mai mare serie de botrioide sarcom ale colului uterin a constat din 13 pacienți.7 există rapoarte privind diverse prezentări și tratamente medicale sau chirurgicale utilizate pentru acești pacienți. Cu toate acestea, se pare că rapoartele privind studiile citogenetice și posibilitatea factorilor genetici care contribuie atât la formarea, cât și la prognosticul acestei tumori maligne nu au fost încă studiate pe larg.

subtipul botryoides al RMS embrionar reprezintă aproximativ 10% din toate cazurile RMS și apare sub suprafața mucoasei orificiilor corpului, cum ar fi vaginul, vezica urinară și colul uterin. Deși sarcomul botryoides al colului uterin a fost raportat la femei cu vârsta de până la cinci luni, acesta tinde să apară predominant la vârste mai mari (adică., copii și adulți tineri), decât cele care apar în vagin. Tumorile surorilor descrise aici au fost diagnosticate în a doua decadă a vieții lor. Sângerarea vaginală, care este cea mai frecventă prezentare, a fost raportată și în cazul nostru. Majoritatea pacienților prezintă sângerări vaginale sau o senzație de masă în introitus.5

rezultatele histologice ale sarcomului botryoides al colului uterin sunt similare cu cele care apar în alte organe. Aceste constatări constau în rabdomioblaste de diferențiere variabilă dispersate într-o stromă mixoidă liberă. Un „strat cambium” distinct sub epiteliu este caracteristic botryoidelor sarcomului.8 mai multe alte leziuni intră în diagnosticul diferențial patologic, incluzând adenosarcomul, polipii mezodermici cervicali edematoși (pseudosarcomul botryoides), rabdomiomul și alte tumori.9 Adenosarcoamele pot fi găsite și la femeile tinere, dar histologic se poate distinge de botryoides de sarcom prin stroma fibroasă și modelul de glande asemănător frunzelor.7

tratamentul chirurgical major pentru rabdomiosarcom care a fost efectuat la pacientul nostru a constat în rezecția completă a tumorii primare cu o „marjă” înconjurătoare de țesut normal. Rezecția largă și completă a tumorii primare este mai puțin aplicabilă pacienților despre care se știe că au boală metastatică la operația inițială.10 Daya și Scully7 au raportat că trei dintre cei 13 pacienți tratați cu intervenții chirurgicale care economisesc fertilitatea (polipectomie sau trahelecectomie) urmate de chimioterapie au avut rezultate comparabile cu cele tratate cu intervenții chirurgicale mai radicale cu sau fără chimioterapie. Acest grup a sugerat că, spre deosebire de sarcomul botryoides care apare în vagin, sarcomul cervical botryoides are o perspectivă favorabilă. La pacientul actual, datorită istoricului familial al pacientului a cărui soră a prezentat recurență după intervenția chirurgicală primară conservatoare, am decis să efectuăm mai întâi histerectomia.

prognosticul sarcomului botryoides al colului uterin este mai satisfăcător decât alte rabdomiosarcoame ale sistemului genital. Prognosticul devine mai bun mai ales atunci când tumora apare într-o singură leziune polipoidă și este complet îndepărtată în timpul intervenției chirurgicale.9 Există câțiva factori prognostici definiți pentru această tumoare. Majoritatea cazurilor de SMR apar sporadic și nu este recunoscut niciun factor predispozant pentru acestea. Sindromul Li-Fraumeni duce la un sindrom de susceptibilitate la cancer familial, care este documentat prin gruparea malignităților țesuturilor moi (inclusiv sarcoame) care sunt cauzate de o mutație heterozigotă a liniei germinale p53.10 din păcate, niciunul dintre pacienții actuali nu a avut consultații genetice și, prin urmare, nu a fost efectuată investigarea mutației liniei germinale p53.

este probabil ca o componentă genetică să contribuie la dezvoltarea botryoidelor sarcomului colului uterin. În raportul anterior, 6 studii criptogene pentru trisomia 13 și 18 au fost negative. Cu toate acestea, ștergerea brațului scurt al cromozomului 1 și a trisomiilor 13 și 18 în RMS de col uterin a fost raportată doar într-un singur studiu.8

o limitare întâlnită în acest raport a fost lipsa unor studii citogenetice adecvate pentru a detecta orice factor genetic probabil. Se recomandă ca în viitor, în cazurile de botryoides sarcom ale sistemului genital feminin, să se facă un studiu complet al factorilor genetici pentru a detecta orice agent genetic predispozant. Este posibil să se obțină un rezultat satisfăcător într-o perioadă scurtă de timp cu histerectomie radicală.