Peters anomali är en sjukdom i en konstellation av sjukdomar som orsakar hornhinnans opacitet på grund av dysgenes i det främre segmentet under utveckling. Peters anomali kan orsaka förödande hornhinnans opacitet hos ett spädbarn som leder till svår amblyopi. Diagnos innebär noggrann undersökning av främre segment samt testning för andra systemiska fynd som skulle föreslå Peters Plus syndrom. Behandling innebär en hornhinnetransplantation som ofta är komplicerad på grund av den drabbade unga åldern.

Coloboma och andra anomalier av främre segmentet ICD-9 743.44

sjukdom

Peters anomali är en sjukdom i en konstellation av sjukdomar som orsakar hornhinnans opacitet på grund av främre segmentdysgenes (ASD) under utveckling. Det har varit känt genom åren som primär mesodermal dysgenes av hornhinnan, medfödd främre synechiae, bakre keratokonus och främre kammarklyvningssyndrom. Peters anomali påverkar iris, hornhinnans endotel och Descemets membran som leder till Peters typ I. Peters typ II kommer dessutom att ha linsavvikelser och tenderar att vara bilaterala. 60% av dem med Peters anomali är bilaterala. I båda formerna leder opacifiering av hornhinnan till en amblyogen effekt på ett utvecklande spädbarn. Peters plus-syndrom inkluderar kort oproportionerlig statur, utvecklingsfördröjning, dysmorfa ansiktsdrag, hjärt -, genito-urin-och missbildning i centrala nervsystemet. Dessa systemiska fynd ses hos upp till 60% av patienterna. Peters är också associerad med många andra okulära patologier inklusive glaukom, sclerocornea, corectopia, irishypoplasi, katarakt, ICE-syndrom, aniridia, iriskolobom, ihållande fostervaskulatur och mikrokornea.

etiologi

Peters anomali är en sjukdom som faller inom spektrumet av främre segmentdysgenes med liknande Axenfeld-Rieger syndrom. Det har funnits flera gener loci som har isolerats som en orsak till Peters anomali inklusive PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, MAF och MYOCI. Mångfalden av gener involverar bidra till det stora spektrumet av ASD. Rapporterade kromosomavvikelser i kromosom 20, trisomi 13 och kromosom 11 har rapporterats bidra till Peters. Peters kan förekomma sporadiskt, men dominerande och recessiv arv har rapporterats. Nya gener och nya mutationer är för närvarande

dessutom har labbstudier på möss visat att en brist på heparansulfat leder till felaktig neural crest TGF-kambodj2-signalering som leder till ASD2. Peters plus syndrom är en autosomal recessiv medfödd sjukdom som påverkar beta-1,3-galaktosyltransferasliknande glykosyltransferasgen(B3GALTL)

riskfaktorer

prematura spädbarn löper störst risk för utveckling av ACD inklusive Peters anomali. Dessutom kan en brist på heparansulfat leda till onormal utveckling av neurala vapen i utero. Fetalt alkoholsyndrom har rapporterats som en orsak till Peters.

allmän patologi

histologiskt har Peters typ i frånvaro av Descemets membran och endotel i området för hornhinnans opacitet med underliggande iridocorneal synechiae. Den överliggande stroma, Bowmans lager och epitel är sällan involverade. Opacifieringen involverar ofta den centrala hornhinnan, men kan påverka hela hornhinnan. Peters typ II kommer att ha linsavvikelser som kan ses histologiskt.

American Academy of Ophthalmology ’ s Pathology Atlas innehåller en virtuell mikroskopibild av Peters anomali.

patofysiologi

Normal hornhinneutveckling beror på neural crest migration som förekommer i 3 distinkta vågor under embryogenes för att producera strukturerna i den främre kammaren. Detta inträffar vanligtvis under den 7: e graviditetsveckan. Den första vågen involverar bildandet hornhinnans endotel när de neurala kamcellerna migrerar mellan ytectodermen och linsen. De andra vågformerna bildar perifera neurala krönceller som migrerar mellan det nybildade hornhinnans endotel och ytektoderm för att bilda keratocyterna som leder till bildning av hornhinnestroma. Den slutliga vågen innefattar bildandet av irisstroma. Varje störning av neural crest migration eller separation kan leda till en främre segment dysgenes.

primärt förebyggande

Peters anomali är en in utero-abnormitet hos flera genlokaler som orsakar främre segmentdysgenes. Inget primärt förebyggande har beskrivits för denna störning.

diagnos

Peters anomali är diagnos genom anterior segmentundersökning hos spädbarn som befunnits ha korneal opacifiering närvarande vid födseln. B-scan ultraljud eller ultraljud biomikroskopi kan användas för att undersöka det anatomiska förhållandet mellan linsen, iris och hornhinnan. Genetisk testning av en av de ovan nämnda generna kan hjälpa till att bekräfta Peters anomali, men är klassiskt diagnos kliniskt.

historia

patienter ses ofta initialt av barnläkaren och har visat sig ha en onormal röd reflex med ett hornhinneleukom.

det är på differentialen för medfödda hornhinnans opacifikationer.

S. T. U. M. P. E. d

• Sclerocornea
• tårar i Descemets
• uclers
• metabolisk
• Peters ’
• endoteldystrofi
• dermoid.

fysisk undersökning

anterior segmentundersökning avslöjar en opacifiering på hornhinnan med underliggande förlust av endotel och Descemets membran med överliggande hornhinneödem. Irissträngar kan ofta ses fästa vid området med opacifierad hornhinna. Dessa strängar kan eller kanske inte fortfarande fästas på irisens kropp. Corectopia är ofta närvarande förutom en grund främre kammare. Dessutom är Peters lins i typ II typiskt vidhäftande eller nära anliggande hornhinnan.

dessa siffror visar stromal opacitet i hornhinnan i ett 1 veckor gammalt nyfött barn. Notera den extremt grunda främre kammaren.

tecken

det vanligaste tecknet är en korneal opacifiering som ses vid födseln.

symtom

minskad syn genom blockering av den centrala visuella axeln på grund av hornhinnans opacifiering kommer att leda till deprivation amblyopi. Dessutom kan patienten drabbas av glaukom på grund av sannolik missbildning av vinkelstrukturerna såväl som Grunt främre kammare.

klinisk diagnos

Peters ’ diagnostiseras av kliniska egenskaper som ses vid främre segmentundersökning. Genetisk testning kan göras för att karakterisera annat potentiellt systemiskt engagemang.

laboratorietest

genetisk testning för ovannämnda gener och kromosomer.

differentialdiagnos

Peters anomali är en del av ett spektrum av ASD som har liknande utvecklingsvägar. Dessa inkluderar: Axenfeld-Rieger anomali och syndrom, iridocorneal endotelsyndrom, posterior polymorf dystrofi, medfödd ärftlig endoteldystrofi och medfödd ärftlig stromal dystrofi.

allmän behandling

behandlingar för Peters anomali syftar till att rensa den centrala visuella axeln för att möjliggöra visuell mognad. Full tjocklek penetrerande keratoplasti är den nuvarande vårdstandarden. Iridoplasty för reformering av iris och katarakt extraktion för dem med linsengagemang.

medicinsk terapi

medicinsk terapi skulle inkludera övervakning av glaukom eftersom intraokulärt tryck ofta är förhöjt hos Peters patienter på grund av dysgenes av främre segmentstrukturer inklusive vinkelstrukturer.

medicinsk uppföljning

patienter med Peters anomali bör övervägas för en hornhinnetransplantation för clearing av den centrala visuella axeln så snart som medicinskt möjligt. På grund av de systemiska problem som kan åtfölja Peters anomali inklusive hjärt-och centrala nervsystemet defekter, bör konsultera genetik, kardiologi och neurokirurgi övervägas. Nära uppföljning för hantering av glaukom med frekvent undersökning under anestesi.

kirurgi

penetrerande keratoplastik indikeras i Peters för spädbarn. Katarakt extraktion med begränsad främre vitrektomi i inställningen av en opacifierad lins och hornhinnans linsformiga vidhäftning.

kirurgisk uppföljning

som med alla hornhinnetransplantat krävs frekvent uppföljning för att förhindra transplantatsfel. Hos barn är uppföljning med frekvent undersökning under anestesi motiverad för att kontrollera trycket eftersom dessa spädbarn kommer att vara på långvarig immunsuppression med aktuella steroider och cyklosporin för att undvika avstötning. Komplett suturavlägsnande inom de första 2-3 månaderna kan vara nödvändigt eftersom yngre patienter tenderar att ha ett mer robust svar med korneal neovaskularisering längs suturkanalerna.

behandling för glasögonkorrigering och amblyopi bör initieras så snart som möjligt.

komplikationer

Graftfel, infektion och steroidinducerad glaukom.

prognos

prognos för att upprätthålla klart transplantat efter 2 år är en låg 22% som rapporterats i en studie av Rao et al5. På grund av patienternas unga ålder antas det att immunologisk avstötning är den vanligaste orsaken till transplantatsvikt. Graftfel har rapporterats öka i kombination med lensektomi och vitrektomi. Dessutom har de med redan existerande glaukom en sämre visuell prognos.

övergripande visuell prognos är dålig efter hornhinnetransplantat med en studie som visar att mindre än en tredjedel av ögonen med Peters har synskärpa bättre än 20/400. I samma studie inkluderade prediktorer för dåligt visuellt resultat stroma kärl och stora hornhinnetransplantat >8mm.

ytterligare resurser

• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/peters-plus-syndrome
• http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7377/Peters_anomaly.aspx
• http://www.images.missionforvisionusa.org/anatomy/2006/12/what-is-peters-anomaly-of-cornea.html

1. Kaufman han, Barron ba, McDonald MB. hornhinna. 2: a upplagan. Butterworth-Heinemann, 1997.
2. Berker N, Alanay Y, Elgin U, Volkan-Salanci B, Simsek T, Akarsu N, Alikasifoglu M. En ny autosomal dominerande Peters anomali fenotyp som expanderar det främre segmentet dysgenes spektrum. Acta Oftalmol. 2009 Feb;87 (1): 52-7
3. Aliferis K, Marsal C, Pelletier V, Doray B, Weiss MM, Toppar CM, Speeg-Schatz C, Lesnik SA, Dollfus H. en ny nonsens b3galtl-mutation bekräftar Peters plus-syndrom hos en patient med flera missbildningar och Peters-anomali. Oftalmisk Genet. 2010 December; 31 (4):205-8.
4. Shimizu r, Saito R, Hoshino K, Ogawa K, Negishi T, Nishimura J, Mitsui N, Osawa M, Ohashi H. svår Peters Plus syndromliknande fenotyp med främre ögon stafylom och Hypoplastiskt vänster hjärtsyndrom:förslag till ett nytt syndrom. Congenit Anom (Kyoto). 2010 september; 50 (3):197-9. Epub 2010 Juni 24.

1. Iwao K, Inatani M, Matsumoto Y, Ogata-Iwao M, Takihara Y, Irie F, Yamaguchi Y, Okinami S, Tanihara H. heparansulfatbrist leder till Peters anomali hos möss genom att störa neural crest TGF-B2-signalering. J Clin Investera. 2009 Jul;119 (7):1997-2008
2. Rao KV, Fernandes M, Gangopadhyay N, Vemuganti GK, Krishnaiah S, Sangwan VS. resultat av penetrerande keratoplastik för Peters anomali. Hornhinna. 2008 augusti; 27 (7):749-53.
3. Yang LL, Lambert SR, Drews-Botsch C, Stulting RD. Långsiktigt visuellt resultat av penetrerande keratoplasti hos spädbarn och barn med Peters anomali. J AAPOS. 2009 April;13 (2): 175-80.
4. Zaidman GW, Flanagan JK, Furey CC. Långsiktig visuell prognos hos barn efter hornhinnetransplantationskirurgi för Peters anomali typ I. Am J Oftalmol. 2007 juli; 144 (1): 104-108.
5. Najjar DM, Christiansen SP, Bothun ED, somrar CG. Strabismus och amblyopi i bilateral Peters anomali. J AAPOS. 2006 juni; 10 (3):193-7.
6. Zhang X, Tong Y, Xu W, Dong B, Yang H, Xu L, Li Y. två nya mutationer av Pax6-genen som orsakar olika fenotyper i en kohort av kinesiska patienter. Öga (Lond). 2011 september 9. doi: 10.1038 / öga.2011.215
7. Weisschuh N, Wolf C, Wissinger B, Gramer E. En ny mutation i FOXC1-genen i en familj med Axenfeld-Rieger syndrom och Peters anomali. Clin Genet. 2008 Nov; 74 (5):476-8
8. Vincent A, Billingsley G, Priston M, Glaser T, Oliver e, Walter M, Ritch R, Levin a, Heon E. ytterligare stöd för rollen av CYP1B1 hos patienter med Peters anomali. Mol Vis. 2006 maj 16; 12: 506-10.
9. Neilan E, Pikman Y, Kimonis VE. Peters anomali i samband med flera midline anomalier och en familjär kromosom 4 inversion. Oftalmisk Genet. 2006 juni; 27 (2):63-5.
10. Mataftsi A, Islam L, Kelberman D, Sowden JC, Nischal KK. Kromosomavvikelser och genetiken för medfödd korneal opacifiering. Mol Vis. 2011;17:1624-40. Epub 2011 Juni 17.
11. Sutphin JE, Dana MR, Florakis GJ, Hammersmith K, Reidy JJ, Lopatynsky M. yttre sjukdom och hornhinna grundläggande och klinisk vetenskapskurs. American Academy of Ophthalmology LEO, 2009.
12. Basdekidou C, Dureau P, Edelson C, de Laage de Meux P, Caputo G. bör ensidiga medfödda hornhinnans opacitet i Peters anomali ympas? Eur J Oftalmol. 2011 februari 4
13. okulär patologi Atlas. American Academy of Ophthalmology webbplats. https://www.aao.org/resident-course/pathology-atlas. Publicerad 2016. Åtkomst 4 Januari 2017.