diskussion

tyngdpunkten i denna rapport ligger på sannolikheten för rollen av genetiska faktorer i sarkom botryoides i livmoderhalsen. Sarkom botryoides i livmoderhalsen är sällsynt, och det mesta av den nuvarande kunskapen är baserad på fallrapporter. Den största serien av sarkom botryoides i livmoderhalsen bestod av 13 patienter.7 Det finns rapporter om olika presentationer och medicinska eller kirurgiska behandlingar som används för dessa patienter. Det verkar emellertid som om rapporter med avseende på cytogenetiska studier och möjligheten till genetiska faktorer som bidrar till både bildandet och prognosen för denna maligna tumör inte har studerats i stor utsträckning än.

botryoides subtyp av embryonal RMS står för cirka 10% av alla RMS-fall och uppstår under slemhinnans yta av kroppsöppningar som vagina, urinblåsa och livmoderhals. Även om sarkom botryoides av livmoderhalsen har rapporterats hos kvinnor så unga som fem månaders ålder, tenderar det att förekomma främst i äldre åldrar (dvs. barn och unga vuxna), än de som förekommer i slidan. Tumörerna hos de systrar som beskrivs här diagnostiserades under det andra decenniet av deras liv. Vaginal blödning som är den vanligaste presentationen rapporterades också i vårt fall. De flesta patienter har vaginal blödning eller en känsla av en massa i introitus.5

de histologiska resultaten av sarkom botryoides i livmoderhalsen liknar de som förekommer i andra organ. Dessa fynd består av rabdomyoblaster med varierande differentiering dispergerad i en lös, myxoid stroma. Ett distinkt” kambiumskikt ” under epitelet är karakteristiskt för sarkom botryoides.8 flera andra lesioner går in i den patologiska differentialdiagnosen, inklusive adenosarkom, edematösa cervikala mesodermala polyper (pseudosarkom botryoides), rabdomyom och andra tumörer.9 Adenosarkom kan också hittas hos unga kvinnor men histologiskt kan skiljas från sarkom botryoides genom deras fibrösa stroma och bladliknande mönster av körtlar.7

den huvudsakliga kirurgiska behandlingen för rabdomyosarkom som utfördes i vår patient bestod av fullständig resektion av den primära tumören med en omgivande ”marginal” av normal vävnad. Bred och fullständig resektion av den primära tumören är mindre tillämplig på patienter som är kända för att ha metastatisk sjukdom vid den initiala operationen.10 Daya och Scully7 rapporterade att tre av de 13 patienter som behandlades med fertilitetsbesparande kirurgi (polypektomi eller trachecektomi) följt av kemoterapi hade jämförbara resultat med de som behandlades med mer radikal kirurgi med eller utan kemoterapi. Denna grupp föreslog att, i motsats till sarkom botryoides förekommer i slidan, livmoderhalscancer sarkom botryoides har en gynnsam utsikter. I den nuvarande patienten, på grund av den familjära historien hos patienten vars syster visade återfall efter primär konservativ operation, bestämde vi oss för att utföra hysterektomi först.

prognosen för sarkom botryoides i livmoderhalsen är mer tillfredsställande än andra rabdomyosarkom i könsorganet. Prognosen blir bättre, särskilt när tumören uppstår i en enda polypoidskada och avlägsnas helt under operationen.9 Det finns några prognostiska faktorer definierade för denna tumör. Te majoriteten av RMS-fall förekommer sporadiskt och ingen predisponeringsfaktor känns igen för dem. Li-Fraumeni-syndromet leder till ett familjecancerkänslighetssyndrom som dokumenteras genom kluster av mjukvävnadsmaligniteter (inklusive sarkom) som orsakas av en heterozygot bakterielinje p53-mutation.10 tyvärr hade ingen av de nuvarande patienterna genetisk konsultation och därför utfördes inte undersökning av bakterie p53-mutation.

det är troligt att en genetisk komponent bidrar till utvecklingen av sarkom botryoides i livmoderhalsen. I den tidigare rapporten var 6 kryptogena studier för trisomi 13 och 18 negativa. Emellertid har radering av den korta armen av kromosom 1 och trisomier 13 och 18 i RMS i livmoderhalsen endast rapporterats i en studie.8

en begränsning som uppstod i denna rapport var bristen på lämpliga cytogenetiska studier för att detektera någon sannolik genetisk faktor. Det rekommenderas att i framtiden, i fall av sarkom botryoides av det kvinnliga könsorganet, en fullständig studie av genetiska faktorer göras för att upptäcka eventuella predisponerande genetiska medel. Det är möjligt att uppnå ett tillfredsställande resultat på kort sikt med radikal hysterektomi.