Peters‘ anomálie je jedním onemocnění v souhvězdí onemocnění, které způsobuje zakalení rohovky v důsledku dysgenezí předního segmentu během vývoje. Petersova anomálie může u dítěte způsobit zničující zákal rohovky, což vede k těžké amblyopii. Diagnóza zahrnuje pečlivé vyšetření předního segmentu a testování dalších systémových nálezů, které by naznačovaly Petersův Plus syndrom. Léčba zahrnuje transplantaci rohovky, která je často komplikovaná kvůli mladému věku postižených.

Kolobom a jiné anomálie předního segmentu ICD-9 743.44

Nemoc

Peters‘ anomálie je jedním onemocnění v souhvězdí onemocnění, které způsobuje zakalení rohovky v důsledku dysgenezí předního segmentu (ASD) v průběhu vývoje. V průběhu let je známo jako primární mezodermální dysgeneze rohovky, vrozené přední synechie, zadní keratokonus a syndrom štěpení přední komory. Peters‘ anomálie ovlivňuje duhovky, rohovky endotel a Descemet je membrána, což vede k Peters‘ typu I. Peters‘ typu II, kromě toho bude mít objektiv abnormality a mají tendenci být bilaterální. 60% lidí s petersovou anomálií je bilaterální. V obou formách vede zakalení rohovky k amblyogennímu účinku na vyvíjející se dítě. Petersův plus syndrom zahrnuje krátkou nepřiměřenou postavu, vývojové zpoždění, dysmorfické rysy obličeje, srdeční, genito-urinární a malformace centrálního nervového systému. Tyto systémové nálezy jsou pozorovány až u 60% pacientů. Peters‘ je také spojené s mnoha jiných očních onemocnění, včetně glaukomu, sclerocornea, corectopia, hypoplazie duhovky, katarakta, LED syndrom, aniridie, kolobom duhovky, perzistentní fetální cévy a microcornea.

Etiologie

Peters‘ anomálie je jedno onemocnění, které spadá do spektra dysgenezí předního segmentu s podobnými Axenfeld-Rieger syndrom. Existuje několik lokusů genů, které byly izolovány jako příčina Petersovy anomálie, včetně PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, MAF a MYOC. Rozmanitost genů zahrnuje přispět k velkému spektru ASD. Bylo hlášeno, že chromozomální abnormality v chromozomu 20, trizomii 13 a chromozomu 11 přispívají k Peters‘. Peters ‚ se může vyskytovat sporadicky, ale byla hlášena dominantní a recesivní dědičnost. Nových genů a nové mutace jsou v současné době

kromě toho, laboratorní studie na myších ukázaly, že nedostatek heparan sulfátu vede k nesprávné neurální TGF-β2 signalizace vedoucí k ASD2. Peters‘ plus syndrom je autozomálně recesivní vrozené onemocnění postihující beta-1,3-galactosyltransferase-jako glycosyltransferase gen(B3GALTL)

Rizikové Faktory

Předčasně narozené děti jsou na nejvyšší riziko pro rozvoj ACD včetně Peters‘ anomálie. Kromě toho může nedostatek heparan sulfátu vést k abnormálnímu vývoji neurálního hřebenu in utero. Fetální alkoholový syndrom byl hlášen jako příčina Petersova.

Obecná patologie

histologicky má Petersův Typ i nepřítomnost Descemetovy membrány a endotelu v oblasti opacity rohovky se základními iridokorneálními synechiemi. Překrývající se strom, Bowmanova vrstva a epitel jsou zřídka zapojeny. Zakalení často zahrnuje centrální rohovku, může však ovlivnit celou rohovku. Petersův typ II bude mít abnormality čoček, které lze pozorovat histologicky.

Atlas patologie Americké akademie oftalmologie obsahuje virtuální mikroskopický obraz Petersovy anomálie.

Patofyziologie

Normální rohovky rozvoj závisí na neurální migrace, která se vyskytuje u 3 výrazné vlny během embryogeneze k výrobě struktur přední komory. K tomu obvykle dochází během 7. týdne těhotenství. První vlna zahrnuje tvorbu rohovky endotel jako neurální buňky migrují mezi povrchem ectoderm a objektivu. Druhý průběhy formě periferní neurální buňky migrují mezi nově vytvořené endotel rohovky a povrch ektoderm tvoří keratocytes, které povedou k vytvoření rohovkové stroma. Konečná vlna zahrnuje tvorbu duhovky stromatu. Jakékoli narušení migrace nebo separace neurálních hřebenů může vést k dysgenezi předního segmentu.

Primární prevence

Peters‘ anomálie je v děloze abnormality více genových lokusů, které způsobují dysgenezí předního segmentu. U této poruchy nebyla popsána žádná primární prevence.

Diagnostika

Peters‘ anomálie je diagnóza předního segmentu vyšetření u kojenců zjištěno, zakalení rohovky přítomny při narození. B-scan ultrazvuk nebo ultrazvuková biomikroskopie lze použít ke zkoumání anatomického vztahu mezi čočkou, duhovkou a rohovkou. Genetické testování jednoho z výše uvedených genů může pomoci potvrdit Peterovu anomálii, ale je klasicky diagnostikováno klinicky.

Historie

Pacienti jsou často vidět původně pediatr a zjištěno, že mají abnormální červený reflex s rohovky leukoma.

je na diferenciálu pro vrozené opacifikace rohovky.

S. T. U. M. P. E. D

• Sclerocornea
• slzami v Descemet ‚ s
• uclers
• látkové
• Petra
• endoteliální dystrofie
• dermoid.

vyšetření

Přední segment zkouška odhaluje zakalení na rohovce s hlubších ztráta endotelu a Descemet je membrána s nadložních edém rohovky. Prameny duhovky lze často vidět připojené k oblasti zakalené rohovky. Tyto prameny mohou nebo nemusí být stále připojeny k tělu duhovky. Korektopie je často přítomna kromě mělké přední komory. Kromě toho, v typu II petersova čočka je obvykle přiléhající nebo těsně přiléhající k rohovce.

tyto údaje ukazují stromální opacitu v rohovce u 1 týdenního novorozence. Všimněte si extrémně mělké přední komory.

příznaky

nejběžnějším znakem je zakalení rohovky pozorované při narození.

příznaky

snížené vidění prostřednictvím zablokování centrální vizuální osy v důsledku zakalení rohovky povede k deprivaci amblyopie. Kromě toho může pacient trpět glaukomem v důsledku pravděpodobné malformace úhlových struktur a mělké přední komory.

klinická diagnóza

Peters ‚ je diagnostikována klinickými znaky pozorovanými při vyšetření předního segmentu. Genetické testování lze provést k charakterizaci dalšího potenciálního systémového zapojení.

laboratorní test

genetické testování výše uvedených genů a chromozomů.

diferenciální diagnostika

petersova anomálie je součástí spektra ASD, které mají podobné cesty vývoje. Mezi ně patří: Axenfeld-Rieger anomálie a syndrom, iridocorneal endotelový syndrom zadní polymorfní dystrofie, kongenitální hereditární endoteliální dystrofie a kongenitální hereditární stromální dystrofie.

Obecná ustanovení

Ošetření pro Peters‘ anomálie cílem zúčtovací centrální zrakové osy umožňují vizuální zrání. Keratoplastika pronikající do plné tloušťky je současným standardem péče. Iridoplastika pro reformaci extrakce duhovky a katarakty pro osoby s postižením čočky.

Lékařské terapie

Lékařské terapie by měla zahrnovat sledování glaukomu jako nitroočního tlaku jsou často zvýšené v Peterse pacientů vzhledem k dysgenezí předního segmentu struktur, včetně úhlu struktur.

Lékařské follow-up

Pacienti s Peters‘ anomálie by měly být považovány za transplantaci rohovky pro clearing centrální zrakové osy, jakmile to zdravotní možné. Vzhledem k systémové problémy, které mohou doprovázet Peters‘ anomálie včetně srdce a centrální nervový systém, vady, obraťte na genetika, kardiologie a neurochirurgie by měly být považovány za. Pečlivé sledování léčby glaukomu s častým vyšetřením v anestezii.

chirurgie

penetrační keratoplastika je indikována u Peters ‚ pro kojence. Extrakce katarakty s omezenou přední vitrektomií v nastavení zakalené čočky a lentikulární adheze rohovky.

chirurgické sledování

stejně jako u všech rohovkových štěpů je nutné časté sledování, aby se zabránilo selhání štěpu. U dětí, postupujte-up s častými vyšetření v anestezii je oprávněná kontrolovat tlak, protože tyto děti budou na dlouhodobé imunosuprese s aktuální steroidy a cyklosporin, aby se zabránilo odmítnutí. Kompletní šicí odstranění během prvních 2-3 měsíců, může být nezbytné jako mladší pacienti mají tendenci mít silnější reakci s neovaskularizace rohovky podél švu plochy.

léčba korekce zraku a léčby amblyopie by měla být zahájena co nejdříve.

komplikace

selhání štěpu, infekce a glaukom vyvolaný steroidy.

prognóza

prognóza pro udržení jasného štěpu po 2 letech je nízká 22%, jak bylo uvedeno ve studii Rao et al5. Vzhledem k mladému věku pacientů se předpokládá, že imunologická rejekce je nejčastější příčinou selhání štěpu. Bylo hlášeno, že míra selhání štěpu se zvyšuje v kombinaci s lensektomií a vitrektomií. Navíc osoby s již existujícím glaukomem mají horší vizuální prognózu.

Celkový vizuální prognóza je špatná po štěpu rohovky s jedné studii zjištění, že méně než jedna třetina oči s Peters‘ mít zrakovou ostrost lepší než 20/400. V téže studii prediktory špatné vizuální výsledek zahrnuty stromální cévy a velké rohovkové štěpy >8mm.

Další Zdroje

• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/peters-plus-syndrome
• http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7377/Peters_anomaly.aspx
• http://www.images.missionforvisionusa.org/anatomy/2006/12/what-is-peters-anomaly-of-cornea.html

1. Kaufman ON, Barron BA, McDonald MB. rohovka. 2. vydání. Butterworth-Heinemann, 1997.
2. Berker N, Alanay Y, Elgin U, Volkan-Salanci B, Simsek T, Akarsu N, Alikasifoglu M. nové autosomálně dominantní Peters‘ anomálie fenotyp rozšíření dysgenezí předního segmentu spektra. Acta Oftalmol. 2009 Feb;87(1):52-7
3. Aliferis K, Marsal C, Pelletier V, Doray B, Weiss MM, Topy CM, Speeg-Schatz C, Lesnik SA, Dollfus H. román nesmysl B3GALTL mutace potvrzuje Peters plus syndrom u pacienta s více malformací a Peters anomaly. Oční Genet. 2010 prosince; 31 (4): 205-8.
4. Shimizu R, Saito R, Hoshino K, Ogawa K, Negishi T, Nishimura J., Mitsui N, Osawa M, Ohashi H. Závažné Peters Plus syndrom-like fenotyp s přední oční staphyloma a syndrom hypoplastického levého srdce:návrh nového syndrom. Kongenit Anom (Kjóto). 2010 Září; 50 (3): 197-9. Epub 2010 Červen 24.

1. narodilo iwao K, Inatani M, Matsumoto Y, Ogata-narodilo iwao M, Takihara Y, Irie F, Yamaguchi Y, Okinami S, Tanihara H. Heparan sulfát nedostatek vede k Peters anomaly u myší tím, že znepokojující neurální TGF-B2 signalizace. J Clin Invest. 2009 Červenec; 119 (7):1997-2008
2. Rao KV, Fernandes M, Gangopadhyay N, Vemuganti GK, Krishnaiah S, Sangwan VS. Výsledek penetrující keratoplastika pro Peters anomaly. Rohovka. 2008 Srpen; 27 (7): 749-53.
3. Yang LL, Lambert SR, Drews-Botsch C, Stulting RD. Dlouhodobý vizuální výsledek pronikající keratoplastiky u kojenců a dětí s petersovou anomálií. J AAPOS. 2009 dubna; 13 (2): 175-80.
4. Zaidman GW, Flanagan JK, Furey CC. Dlouhodobá vizuální prognóza u dětí po transplantaci rohovky pro petersovu anomálii typu I. Am J Oftalmol. 2007 července; 144 (1): 104-108.
5. Najjar DM, Christiansen SP, Bothun ED, Summers CG. Strabismus a amblyopie v bilaterální Peters anomálie. J AAPOS. 2006 června; 10 (3): 193-7.
6. Zhang X, Tong Y, Xu W, Dong B, Yang H, Xu L, Li y. dvě nové mutace genu PAX6 způsobující odlišný fenotyp v kohortě čínských pacientů. Oko (Lond). 2011 září 9. doi: 10.1038 / oko.2011.215
7. Weisschuh N, Wolf C, Wissinger B, Gramer E. nové mutace v FOXC1 genu v rodině s Axenfeld-Rieger syndrom a Peters‘ anomálie. Clin Genet. 2008 Listopad; 74 (5):476-8
8. Vincent, Billingsley G, Priston M, Glaser T, Oliver E, Walter M, Draha R, Levin, Heon E. Další podpora role CYP1B1 u pacientů s Peters anomaly. Mol Vis. 2006 Smět 16; 12: 506-10.
9. Neilan E, Pikman Y, Kimonis VE. Petersova anomálie ve spojení s více anomáliemi střední linie a familiárním chromozomem 4 inverze. Oční Genet. 2006 červen; 27 (2): 63-5.
10. Mataftsi A, Islam L, Kelberman D, Sowden JC, Nischal KK. Chromozomální abnormality a genetika vrozeného zakalení rohovky. Mol Vis. 2011;17:1624-40. Epub 2011 Června 17.
11. Sutphin je, Dana MR, Florakis GJ, Hammersmith K, Reidy JJ, Lopatynsky M.vnější onemocnění a rohovka základní a klinická věda kurz. Americká akademie oftalmologie LEO, 2009.
12. Basdekidou C, Dureau P, Edelsonem C, De Laage De Meux P, Caputo G. By jednostranné kongenitální rohovkové zákaly v Peters‘ anomálie být roubované? Eur J Oftalmol. 2011 4. února
13. Atlas oční patologie. Americká akademie oftalmologie webové stránky. https://www.aao.org/resident-course/pathology-atlas. Publikováno 2016. Přístup 4. Ledna 2017.