DISKUSE

důraz tato zpráva je pravděpodobnost roli genetických faktorů v sarcoma botryoides děložního čípku. Sarkom botryoidy v děložním čípku jsou vzácné a většina současných znalostí je založena na kazuistikách. Největší série sarkomových botryoidů děložního děložního čípku sestávala z 13 pacientů.7 existují zprávy týkající se různých prezentací a lékařských nebo chirurgických ošetření používaných pro tyto pacienty. Zdá se však, že zprávy s ohledem na cytogenetické studie a možnost genetické faktory, které přispívají k vytvoření a prognózu tohoto maligního nádoru nebyly studovány rozsáhle.

botryoides podtyp embryonální RMS představuje asi 10% všech RMS případů a vzniká pod povrch sliznice tělních otvorů, jako jsou pochvy, močového měchýře a děložního čípku. Ačkoli sarkom botryoidy děložního čípku byly hlášeny u žen již ve věku pěti měsíců, má tendenci se vyskytovat převážně ve vyšším věku (tj., děti a mladí dospělí), než ty, které se vyskytují v pochvě. Nádory zde popsaných sester byly diagnostikovány ve druhé dekádě jejich života. Vaginální krvácení, které je nejčastější prezentací, bylo hlášeno také v našem případě. Většina pacientů má vaginální krvácení nebo pocit hmoty v introitu.5

histologické nálezy sarcoma botryoides děložního čípku jsou podobné těm, které se vyskytují v jiných orgánech. Tyto nálezy se skládají z rabdomyoblastů různé diferenciace rozptýlených ve volné myxoidní stromě. Pro sarkom botryoidy je charakteristická výrazná „kambiová vrstva“ pod epitelem.8 Několik dalších lézí vstoupit do patologické diferenciální diagnóza, včetně adenosarcoma, edematózní krční segmentovaného polypy (pseudosarcoma botryoides), rhabdomyoma, a jiné nádory.9 Adenosarcomas lze nalézt také u mladých žen, ale histologicky lze odlišit od sarcoma botryoides jejich vazivové stroma a list-jako vzor žlázy.7.

hlavní chirurgická léčba pro rabdomyosarkom, která byla provedena v našich pacientů se skládala z kompletní resekci primárního nádoru s okolní „prostor“ normální tkáně. Široká a úplná resekce primárního nádoru je méně použitelná u pacientů, o nichž je známo, že mají metastatické onemocnění při počáteční operaci.10 Daya a Scully7 hlásil, že tři ze 13 pacientů léčených s plodností-šetřící operace (polypektomie nebo trachelecectomy) následovaný chemoterapií měl srovnatelné výsledky s těmi, kteří byli léčeni více radikální operace s nebo bez chemoterapie. Tato skupina navrhla, že, na rozdíl od sarcoma botryoides vyskytující se v pochvě, děložního sarkomu botryoides má příznivý výhled. U současného pacienta, vzhledem k rodinné anamnéze pacienta, jehož sestra vykazovala recidivu po primární konzervativní operaci, jsme se rozhodli nejprve provést hysterektomii.

prognóza sarcoma botryoides děložního čípku je uspokojivější než jiné rhabdomyosarcomas genitální systém. Prognóza se stává lepší, zejména když nádor vzniká v jediné polypoidní lézi a je během operace zcela odstraněn.9 pro tento nádor jsou definovány některé prognostické faktory. Většina případů RMS se vyskytuje sporadicky a není pro ně rozpoznán Žádný predispoziční faktor. Li-Fraumeni syndrom vede k rodině rakovinu náchylnost syndrom, který je doložen clustering měkké tkáně malignity (včetně sarkomů), způsobených heterozygotní zárodečné linie mutace p53.10 bohužel žádný ze současných pacientů neměl genetickou konzultaci, a proto nebylo provedeno vyšetřování mutace zárodečné linie p53.

je pravděpodobné, že genetická složka přispívá k rozvoji sarcoma botryoides děložního čípku. V předchozí zprávě bylo 6 kryptogenních studií pro trizomii 13 a 18 negativní. Delece krátkého ramene chromozomu 1 a trizomií 13 a 18 V RMS děložního čípku však byla hlášena pouze v jedné studii.8

omezením v této zprávě byl nedostatek vhodných cytogenetických studií k detekci jakéhokoli pravděpodobného genetického faktoru. Doporučuje se, aby v budoucnu, v případě sarcoma botryoides ženských pohlavních orgánů, kompletní studie genetických faktorů třeba udělat, aby zjistil jakékoli predisponující genetické agent. Je možné dosáhnout uspokojivého výsledku v krátkodobém období s radikální hysterektomií.