Peters’ anomali er en sygdom i en konstellation af sygdomme, der forårsager hornhindeopacitet på grund af dysgenese af det forreste segment under udvikling. Peters ‘ anomali kan forårsage ødelæggende hornhindeopacitet hos et spædbarn, der fører til svær amblyopi. Diagnose involverer omhyggelig undersøgelse af det forreste segment samt test for andre systemiske fund, som antyder Peters Plus-syndrom. Behandling involverer en hornhindetransplantation, som ofte er kompliceret på grund af den berørte unge alder.

Coloboma og andre anomalier af anterior segment ICD-9 743.44

sygdom

Peters’ anomali er en sygdom i en konstellation af sygdomme, der forårsager hornhindeopacitet på grund af anterior segment dysgenese (ASD) under udvikling. Det har været kendt gennem årene som primær mesodermal dysgenese af hornhinden, medfødt anterior synechiae, posterior keratoconus og spaltningssyndrom i det forreste kammer. Peters ‘anomali påvirker iris, hornhindeendotel og Descemets membran, der fører til Peters’ type I. Peters’ type II derudover vil have linseabnormiteter og har tendens til at være bilaterale. 60% af dem med Peters’ anomali er bilaterale. I begge former fører opacificering af hornhinden til en amblyogen virkning på et udviklende spædbarn. Peters ‘ plus syndrom inkluderer kort uforholdsmæssig statur, udviklingsforsinkelse, dysmorfe ansigtstræk, hjerte -, genito-urin-og misdannelse i centralnervesystemet. Disse systemiske fund ses hos op til 60% af patienterne. Peters ‘ er også forbundet med mange andre okulære patologier, herunder glaukom, sclerocornea, corectopia, iris hypoplasi, katarakt, ICE syndrom, aniridia, iris coloboma, vedvarende føtal vaskulatur og mikrocornea.

etiologi

Peters’ anomali er en sygdom, der falder inden for spektret af dysgenese i det forreste segment med lignende Aksenfeld-Rieger syndrom. Der har været flere gener loci, der er blevet isoleret som årsag til Peters’ anomali, herunder PAK6, PITK2, RÆV1, CYP1B1, MAF og MYOC. De mange forskellige gener involverer bidrage til det store spektrum af ASD. Rapporterede kromosomale abnormiteter i kromosom 20, trisomi 13 og kromosom 11 er rapporteret at bidrage til Peters’. Peters ‘ kan forekomme sporadisk, men dominerende og recessiv arv er blevet rapporteret. Nye gener og nye mutationer er i øjeblikket

derudover har laboratoriestudier på mus vist, at en mangel på heparansulfat fører til forkert neural crest TGF-kurt2 signalering, der fører til asd2. Peters ‘plus syndrom er en autosomal recessiv medfødt lidelse, der påvirker beta-1,3-galactosyltransferase-lignende glycosyltransferase-gen(B3GALTL)

risikofaktorer

Premature spædbørn har den højeste risiko for udvikling af ACD inklusive Peters’ anomali. Derudover kan en mangel på heparansulfat føre til unormal udvikling af neurale kam i utero. Fosteralkoholsyndrom er blevet rapporteret som en årsag til Peters’.

generel patologi

histologisk har Peters’ type i fravær af Descemets membran og endotel i området med hornhindens opacitet med underliggende iridocorneal synechiae. Den overliggende stroma, Buemans lag og epitel er sjældent involveret. Opacificeringen involverer ofte den centrale hornhinde, men kan påvirke hele hornhinden. Peters ‘ type II vil have linseabnormiteter, der kan ses histologisk. American Academy of Ophthalmology ‘s Pathology Atlas indeholder et virtuelt mikroskopibillede af Peters’ anomali.

Patofysiologi

Normal hornhindeudvikling afhænger af neural crest migration, der forekommer i 3 karakteristiske bølger under embryogenese for at producere strukturer i det forreste kammer. Dette sker typisk i den 7.drægtighedsuge. Den første bølge involverer dannelsen af hornhindeendotelet, når de neurale kamceller migrerer mellem overfladen ectoderm og linsen. De anden bølgeformer danner perifere neurale kamceller, der migrerer mellem det nydannede hornhindeendotel og overfladeektoderm for at danne keratocytter, der vil føre til dannelse af hornhindestroma. Den endelige bølge indebærer dannelse af iris stroma. Enhver forstyrrelse af neural crest migration eller adskillelse kan føre til en anterior segment dysgenese.

primær forebyggelse

Peters’ anomali er en in utero abnormitet af multiple gen loci, der forårsager dysgenese i det forreste segment. Der er ikke beskrevet nogen primær forebyggelse for denne lidelse.

diagnose

Peters’ anomali er diagnose ved undersøgelse af forreste segment hos spædbørn, der viser sig at have hornhindeopacificering til stede ved fødslen. B-scan ultralyd eller ultralyd biomikroskopi kan bruges til at undersøge det anatomiske forhold mellem linsen, iris og hornhinde. Genetisk testning af et af de ovennævnte gener kan bidrage til at bekræfte Peters anomali, men er klassisk diagnose klinisk.

historie

patienter ses ofte oprindeligt af børnelægen og viser sig at have en unormal rød refleks med en hornhinde leukom.

det er på forskellen for medfødte hornhindeopacifikationer.

S. T. U. M. P. E. d

• Sclerocornea
• tårer i Descemets
• uclers
• metabolisk
• Peters’
• endotel dystrofi
• dermoid.

fysisk undersøgelse

undersøgelse af forreste segment afslører en opacificering på hornhinden med underliggende tab af endotel og Descemets membran med overliggende hornhindeødem. Irisstrenge kan ofte ses fastgjort til området med opacificeret hornhinde. Disse tråde kan eller måske ikke være fastgjort til irisens krop. Corectopia er ofte til stede ud over et lavt forkammer. Derudover er Peters linse i type II typisk klæbende eller tæt tilstødende hornhinden.

disse tal viser stromal opacitet i hornhinden i et 1 uge gammelt nyfødt barn. Bemærk det ekstremt lave forkammer.

tegn

det mest almindelige tegn er en hornhindeopacificering set ved fødslen.

symptomer

nedsat syn ved blokering af den centrale visuelle akse på grund af hornhindens opacificering vil føre til deprivation amblyopi. Derudover kan patienten lide af glaukom på grund af sandsynlig misdannelse af vinkelstrukturerne såvel som lavt forkammer.

klinisk diagnose

Peters’ diagnosticeres ved kliniske træk set ved undersøgelse af det forreste segment. Genetisk test kan udføres for at karakterisere anden potentiel systemisk involvering.

laboratorietest

genetisk testning for førnævnte gener og kromosomer.

differentialdiagnose

Peters’ anomali er en del af et spektrum af ASD, som har lignende udviklingsveje. Disse omfatter: Aksenfeld-Rieger anomali og syndrom, iridocorneal endotel syndrom, posterior polymorf dystrofi, medfødt arvelig endotel dystrofi og medfødt arvelig stromal dystrofi.

generel behandling

behandlinger for Peters’ anomali sigter mod at rydde den centrale visuelle akse for at muliggøre visuel modning. Fuld tykkelse gennemtrængende keratoplasty er den nuværende standard for pleje. Iridoplasty til reformation af iris og kataraktekstraktion for dem med linseinddragelse.

medicinsk terapi

medicinsk terapi vil omfatte overvågning af glaukom, da intraokulært tryk ofte er forhøjet hos Peters patienter på grund af dysgenese af forreste segmentstrukturer inklusive vinkelstrukturer.

medicinsk opfølgning

patienter med Peters’ anomali bør overvejes til en hornhindetransplantation til rydning af den centrale visuelle akse så hurtigt som medicinsk muligt. På grund af de systemiske problemer, der kan ledsage Peters’ anomali, herunder hjerte-og centralnervesystemdefekter, konsultere genetik, kardiologi og neurokirurgi bør overvejes. Tæt opfølgning på håndtering af glaukom med hyppig undersøgelse under anæstesi.

kirurgi

penetrerende keratoplastik er indiceret hos Peters’ til spædbørn. Kataraktekstraktion med begrænset anterior vitrektomi i indstillingen af en opacificeret linse og linseformet vedhæftning af hornhinden.

kirurgisk opfølgning

som med ethvert hornhindetransplantat kræves hyppig opfølgning for at forhindre transplantatsvigt. Hos børn er opfølgning med hyppig undersøgelse under anæstesi berettiget til at kontrollere trykket, da disse spædbørn vil være på langvarig immunsuppression med topiske steroider og cyclosporin for at undgå afvisning. Komplet suturfjernelse inden for de første 2-3 måneder kan være nødvendig, da yngre patienter har en mere robust respons med hornhindeneovaskularisering langs suturkanalerne.

behandling for brillekorrektion og amblyopi behandling bør påbegyndes så hurtigt som muligt.

komplikationer

Graftsvigt, infektion og steroidinduceret glaukom.

prognose

prognose for opretholdelse af klart transplantat efter 2 år er en lav 22% Som rapporteret i en undersøgelse af Rao et al5. På grund af patienternes unge alder antages det, at immunologisk afvisning er den mest almindelige årsag til graftsvigt. Graftfejl er rapporteret at stige, når de kombineres med lensektomi og vitrektomi. Derudover har dem med allerede eksisterende glaukom en dårligere visuel prognose.

samlet visuel prognose er dårlig efter hornhindetransplantat med en undersøgelse, der viser, at mindre end en tredjedel af øjnene med Peters’ har synsstyrke bedre end 20/400. I den samme undersøgelse inkluderede forudsigere for dårligt visuelt resultat stromale kar og store hornhindetransplantater >8mm.

yderligere ressourcer

• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/peters-plus-syndrome
• http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7377/Peters_anomaly.aspx
• http://www.images.missionforvisionusa.org/anatomy/2006/12/what-is-peters-anomaly-of-cornea.html

1. Kaufman he, Barron ba, McDonald MB. hornhinde. 2. udgave. 1997.
2. Berker N, Alanay Y, Elgin U, Volkan-Salanci B, Simsek T, Akarsu N, Alikasifoglu M. En ny autosomal dominerende Peters’ anomalifænotype, der udvider det forreste segment dysgenese spektrum. Acta Ophthalmol. 2009 Feb;87 (1): 52-7
3. Aliferis K, Marsal C, Pelletier V, Doray B, viss MM, toppe CM, Speeg-Schat C, Lesnik SA, Dollfus H. en ny nonsens b3galtl-mutation bekræfter Peters plus-syndrom hos en patient med flere misdannelser og Peters-anomali. Oftalmisk Genet. 2010 Dec;31 (4): 205-8.
4. shimisu R, Saito R, Hoshino K, Oga K, Negishi T, Nishimura J, Mitsui N, Osa M, Ohashi H. alvorlig Peters Plus syndromlignende fænotype med anterior Eye staphyloma og hypoplastisk venstre hjerte syndrom:forslag til et nyt syndrom. Congenit Anom (Kyoto). 2010 Sep;50 (3): 197-9. Epub 2010 Juni 24. H. Heparan sulfatmangel fører til Peters anomali hos mus ved at forstyrre neural crest TGF-B2 signalering. J Clin Invest. 2009 jul; 119 (7):1997-2008
5. Rao KV, Fernandes M, Gangopadhyay N, Vemuganti GK, Krishnaiah s, Sangvan VS. resultat af penetrerende keratoplastik for Peters anomali. Hornhinde. 2008 August;27 (7): 749-53.
6. Yang LL, Lambert SR, trækker-Botsch C, Stulting RD. Langsigtet visuelt resultat af penetrerende keratoplastik hos spædbørn og børn med Peters anomali. J AAPOS. 2009 April; 13 (2): 175-80.JK, Flanagan JK, Furey CC. Langsigtet visuel prognose hos børn efter hornhindetransplantationskirurgi for Peters anomali type I. Am J Ophthalmol. 2007 juli;144 (1): 104-108.
7. Najjar DM, Christiansen SP, Bothun ED, Summers CG. Strabismus og amblyopi i bilateral Peters anomali. J AAPOS. 2006 Jun;10 (3): 193-7.to nye mutationer af PAKS6-genet, der forårsager forskellige fænotyper i en kohorte af kinesiske patienter. Øje (Lond). 2011 Sep 9. doi: 10.1038 / øje.2011.215

Visschuh N, ulv C, Vissinger B, Gramer E. En ny mutation i RÆVC1-genet i en familie med Aksenfeld-Rieger syndrom og Peters’ anomali. Clin Genet. 2008 Nov;74(5):476-8

8. Vincent a, Billingsley G, Priston M, Glaser T, Oliver E, Valter M, Ritch R, Levin a, Heon E. yderligere støtte til CYP1B1 ‘ s rolle hos patienter med Peters anomali. Mol Vis. 2006 16. maj;12: 506-10.
9. Neilan E, Pikman Y, Kimonis VE. Peters anomali i forbindelse med flere midterlinie anomalier og en familiær kromosom 4 inversion. Oftalmisk Genet. 2006 Jun;27 (2): 63-5.
10. Mataftsi A, Islam L, Kelberman D, Søren JC, Nischal KK. Kromosomafvigelser og genetik af medfødt hornhindeopacificering. Mol Vis. 2011;17:1624-40. Epub 2011 Juni 17.
11. Sutphin JE, Dana MR, Florakis GJ, Hammersmith K, Reidy JJ, Lopatynsky M. ekstern sygdom og hornhinde grundlæggende og klinisk videnskab kursus. American Academy of Ophthalmology LEO, 2009.
12. Basdekidou C, Dureau P, Edelson C, de Laage de Meuks P, Caputo G. skal ensidige medfødte hornhindeopaciteter i Peters’ anomali podes? Eur J Ophthalmol. 2011 Feb 4
13. okulær patologi Atlas. American Academy of oftalmologi hjemmeside. https://www.aao.org/resident-course/pathology-atlas. Udgivet 2016. Adgang Til 4. Januar 2017.