diskussion

vægten af denne rapport er på sandsynligheden for genetiske faktorers rolle i sarkom botryoides i livmoderhalsen. Sarkom botryoides i livmoderhalsen er sjælden, og det meste af den nuværende viden er baseret på sagsrapporter. Den største serie af sarkom botryoides i livmoderhalsen bestod af 13 patienter.7 der er rapporter om forskellige præsentationer og medicinske eller kirurgiske behandlinger, der anvendes til disse patienter. Det ser imidlertid ud til, at rapporter med hensyn til cytogenetiske undersøgelser og muligheden for genetiske faktorer, der bidrager til både dannelsen og prognosen for denne ondartede tumor, endnu ikke er undersøgt grundigt.10% af alle RMS-tilfælde og opstår under slimhindeoverfladen i kropsåbninger såsom vagina, blære og livmoderhals. Selvom sarkom botryoides af livmoderhalsen er blevet rapporteret hos kvinder så unge som fem måneder, har det tendens til at forekomme overvejende i ældre aldre (dvs. børn og unge voksne), end dem, der forekommer i skeden. Tumorerne fra de søstre, der er beskrevet her, blev diagnosticeret i det andet årti af deres liv. Vaginal blødning, som er den mest almindelige præsentation, blev også rapporteret i vores tilfælde. De fleste patienter har vaginal blødning eller en fornemmelse af en masse i introitus.5

de histologiske fund af sarkom botryoides i livmoderhalsen ligner dem, der forekommer i andre organer. Disse fund består af rhabdomyoblaster med varierende differentiering spredt inden i en løs, myksoid stroma. Et særskilt” cambium lag ” under epitelet er karakteristisk for sarkom botryoides.8 flere andre læsioner indgår i den patologiske differentielle diagnose, herunder adenosarkom, edematøse cervikale mesodermale polypper (pseudosarcoma botryoides), rhabdomyoma og andre tumorer.9 Adenosarkomer kan også findes hos unge kvinder, men histologisk kan man skelne fra sarkom botryoides ved deres fibrøse stroma og bladlignende mønster af kirtler.7

den største kirurgiske behandling for rhabdomyosarkom, der blev udført i vores patient, bestod af fuldstændig resektion af den primære tumor med en omgivende “margin” af normalt væv. Bred og fuldstændig resektion af den primære tumor er mindre anvendelig for patienter, der vides at have metastatisk sygdom ved den indledende operation.10 Daya og Scully7 rapporterede, at tre af de 13 patienter, der blev behandlet med fertilitetsbesparende kirurgi (polypektomi eller trachelecektomi) efterfulgt af kemoterapi, havde sammenlignelige resultater med dem, der blev behandlet med mere radikal kirurgi med eller uden kemoterapi. Denne gruppe foreslog, at i modsætning til sarkom botryoides, der forekommer i vagina, har cervikal sarkom botryoides et gunstigt syn. I den nuværende patient på grund af patientens familiære historie, hvis søster viste gentagelse efter primær konservativ operation, besluttede vi først at udføre hysterektomi.

prognosen for sarkom botryoides i livmoderhalsen er mere tilfredsstillende end andre rhabdomyosarkomer i kønssystemet. Prognosen bliver bedre, især når tumoren opstår i en enkelt polypoid læsion og fjernes fuldstændigt under operationen.9 Der er nogle prognostiske faktorer defineret for denne tumor. De fleste RMS-tilfælde forekommer sporadisk, og der anerkendes ingen prædisponerende faktor for dem. Li-Fraumeni syndrom fører til en familie kræft modtagelighed syndrom, som er dokumenteret ved klyngedannelse af blødt væv maligniteter (herunder sarkomer) at være forårsaget af en heterosygøs Kim linje p53 mutation.10 desværre havde ingen af de nuværende patienter genetisk konsultation, og derfor blev der ikke udført undersøgelse af kimlinie p53-mutation.

det er sandsynligt, at en genetisk komponent bidrager til udviklingen af sarkom botryoides i livmoderhalsen. I den foregående rapport var 6 kryptogene undersøgelser for trisomi 13 og 18 negative. Imidlertid er sletning af den korte arm af kromosom 1 og trisomier 13 og 18 i RMS i livmoderhalsen kun rapporteret i en undersøgelse.8

en begrænsning i denne rapport var manglen på passende cytogenetiske undersøgelser til påvisning af enhver sandsynlig genetisk faktor. Det anbefales, at der i fremtiden i tilfælde af sarkom botryoides i det kvindelige kønsorgan foretages en komplet undersøgelse af genetiske faktorer for at detektere ethvert prædisponerende genetisk middel. Det er muligt at opnå et tilfredsstillende resultat på kort sigt med radikal hysterektomi.