Peters‘ Anomalie ist eine Krankheit in einer Konstellation von Krankheiten, die Hornhauttrübung aufgrund von Dysgenese des vorderen Segments während der Entwicklung verursacht. Peters ‚Anomalie kann verheerende Hornhauttrübung bei einem Säugling verursachen, was zu schwerer Amblyopie führt. Die Diagnose beinhaltet eine sorgfältige Untersuchung des vorderen Segments sowie Tests auf andere systemische Befunde, die auf ein Peters-Plus-Syndrom hindeuten. Die Behandlung beinhaltet eine Hornhauttransplantation, die aufgrund des jungen Alters der Betroffenen häufig kompliziert ist.

Kolobom und andere Anomalien des vorderen Segments ICD-9 743.44

Krankheit

Die Peters-Anomalie ist eine Krankheit in einer Konstellation von Krankheiten, die eine Hornhauttrübung aufgrund einer Dysgenese des vorderen Segments (ASD) während der Entwicklung verursacht. Es ist im Laufe der Jahre als primäre mesodermale Dysgenese der Hornhaut, angeborene vordere Synechien, hinterer Keratokonus und Vorderkammerspaltungssyndrom bekannt. Peters’Anomalie betrifft die Iris, das Hornhautendothel und die Descemet-Membran, was zu Peters‘ Typ I führt. 60% der Patienten mit Peters-Anomalie sind bilateral. In beiden Formen führt die Trübung der Hornhaut zu einer amblyogenen Wirkung auf einen sich entwickelnden Säugling. Das Peters-Plus-Syndrom umfasst kurze unverhältnismäßige Statur, Entwicklungsverzögerung, dysmorphe Gesichtszüge, Herz-, Urogenital- und Zentralnervensystemfehlbildungen. Diese systemischen Befunde werden bei bis zu 60% der Patienten beobachtet. Peters‘ ist auch mit vielen anderen Augenerkrankungen verbunden, darunter Glaukom, Sklerokornie, Korektopie, Irishypoplasie, Katarakt, ICE-Syndrom, Aniridie, Iriskolobom, persistierendes fetales Gefäßsystem und Mikrokorynie.

Ätiologie

Die Peters-Anomalie ist eine Krankheit, die in das Spektrum der Dysgenese des vorderen Segments mit dem Axenfeld-Rieger-Syndrom fällt. Es gab mehrere Genorte, die als Ursache für die Peters-Anomalie isoliert wurden, einschließlich PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, MAF und MYOC. Die Vielfalt der beteiligten Gene trägt zum großen Spektrum der ASD bei. Es wurde berichtet, dass gemeldete Chromosomenanomalien in Chromosom 20, Trisomie 13 und Chromosom 11 zu Peters beitragen. Peters ‚kann sporadisch auftreten, aber dominante und rezessive Vererbung wurde berichtet. Neue Gene und neuartige Mutationen sind derzeit

Darüber hinaus haben Laborstudien an Mäusen gezeigt, dass ein Mangel an Heparansulfat zu einer falschen Neuralleistensignalisierung von TGF-β2 führt, die zu ASD2 führt. Das Peters-Plus-Syndrom ist eine autosomal-rezessive angeborene Erkrankung, die das Beta-1,3-Galactosyltransferase-ähnliche Glykosyltransferase-Gen(B3GALTL) betrifft

Risikofaktoren

Frühgeborene haben das höchste Risiko für die Entwicklung einer ACD, einschließlich der Peters-Anomalie. Darüber hinaus kann ein Mangel an Heparansulfat zu einer abnormalen Entwicklung der Neuralleiste in utero führen. Fetales Alkoholsyndrom wurde als Ursache für Peters berichtet.

Allgemeine Pathologie

Histologisch weist Peters ‚Typ I eine Abwesenheit von Descemet-Membran und Endothel im Bereich der Hornhauttrübung mit zugrunde liegenden iridocornealen Synechien auf. Das darüber liegende Stroma, die Bowman-Schicht und das Epithel sind selten beteiligt. Die Trübung betrifft oft die zentrale Hornhaut, kann jedoch die gesamte Hornhaut betreffen. Peters Typ II weist Linsenanomalien auf, die histologisch sichtbar sind.

Der Pathologie-Atlas der American Academy of Ophthalmology enthält ein virtuelles Mikroskopiebild von Peters’Anomalie.

Pathophysiologie

Die normale Entwicklung der Hornhaut hängt von der Migration der Neuralleiste ab, die während der Embryogenese in 3 verschiedenen Wellen auftritt, um die Strukturen der Vorderkammer zu erzeugen. Dies tritt typischerweise in der 7. Schwangerschaftswoche auf. Die erste Welle beinhaltet die Bildung des Hornhautendothels, wenn die Neuralkammzellen zwischen dem Oberflächenektoderm und der Linse wandern. Die zweiten Wellenformen bilden periphere Neuralkammzellen, die zwischen dem neu gebildeten Hornhautendothel und dem Oberflächenektoderm wandern, um die Keratozyten zu bilden, die zur Bildung von Hornhautstroma führen. Die letzte Welle beinhaltet die Bildung des Irisstromas. Jede Störung der Neuralkammmigration oder -trennung kann zu einer Dysgenese des vorderen Segments führen.

Primärprävention

Die Peters-Anomalie ist eine In-utero-Anomalie mehrerer Genorte, die eine Dysgenese des vorderen Segments verursachen. Für diese Störung wurde keine Primärprävention beschrieben.

Diagnose

Die Peters-Anomalie ist die Diagnose durch Untersuchung des vorderen Segments bei Säuglingen, bei denen bei der Geburt eine Hornhauttrübung festgestellt wurde. Mit B-Scan-Ultraschall oder Ultraschall-Biomikroskopie kann die anatomische Beziehung zwischen Linse, Iris und Hornhaut untersucht werden. Gentests eines der oben genannten Gene können helfen, Peters Anomalie zu bestätigen, werden jedoch klassisch klinisch diagnostiziert.

Anamnese

Patienten werden häufig zunächst vom Kinderarzt gesehen und haben einen abnormalen roten Reflex mit einem Hornhautleukom.

Es ist auf dem Differential für angeborene Hornhauttrübungen.

S.T.U.M.P.E.D

• Sklerokornea
• Tränen bei Descemet
• uclers
• metabolisch
• Peters‘
• Endotheldystrophie
• Dermoid.

Körperliche Untersuchung

Die Untersuchung des vorderen Segments zeigt eine Trübung der Hornhaut mit darunter liegendem Verlust von Endothel und Descemet-Membran mit darüber liegendem Hornhautödem. Irisstränge sind oft im Bereich der trüben Hornhaut zu sehen. Diese Stränge können noch am Körper der Iris befestigt sein oder nicht. Korektopie ist oft zusätzlich zu einer flachen Vorderkammer vorhanden. Darüber hinaus haftet die Peters-Linse beim Typ II typischerweise an oder liegt eng an der Hornhaut an.

Diese Abbildungen zeigen die Stromopazität innerhalb der Hornhaut bei einem 1 Woche alten Neugeborenen. Beachten Sie die extrem flache Vorderkammer.

Anzeichen

Das häufigste Anzeichen ist eine Hornhauttrübung bei der Geburt.

Symptome

Vermindertes Sehvermögen durch Blockade der zentralen Sehachse aufgrund der Hornhauttrübung führt zu Deprivation Amblyopie. Darüber hinaus kann der Patient aufgrund einer wahrscheinlichen Fehlbildung der Winkelstrukturen sowie einer flachen Vorderkammer an einem Glaukom leiden.

Klinische Diagnose

Peters‘ wird anhand klinischer Merkmale diagnostiziert, die bei der Untersuchung des vorderen Segments beobachtet wurden. Genetische Tests können durchgeführt werden, um andere potenzielle systemische Beteiligung zu charakterisieren.

Labortest

Gentests für die oben genannten Gene und Chromosomen.

Differentialdiagnose

Peters‘ Anomalie ist Teil eines Spektrums von ASD, die ähnliche Entwicklungswege haben. Dazu gehören: Axenfeld-Rieger-Anomalie und -Syndrom, iridocorneales Endothelsyndrom, posteriore polymorphe Dystrophie, kongenitale hereditäre Endotheldystrophie und kongenitale hereditäre Stroma-Dystrophie.

Allgemeine Behandlung

Die Behandlung der Peters-Anomalie zielt darauf ab, die zentrale Sehachse zu klären, um eine visuelle Reifung zu ermöglichen. Die durchdringende Keratoplastik in voller Dicke ist der derzeitige Behandlungsstandard. Iridoplastik zur Reformation der Iris und Kataraktextraktion für Personen mit Linsenbeteiligung.

Medizinische Therapie

Die medizinische Therapie würde die Überwachung des Glaukoms umfassen, da der Augeninnendruck bei Peters-Patienten aufgrund der Dysgenese der vorderen Segmentstrukturen einschließlich der Winkelstrukturen häufig erhöht ist.

Medizinische Nachsorge

Patienten mit Peters-Anomalie sollten so bald wie möglich für eine Hornhauttransplantation zur Entfernung der zentralen Sehachse in Betracht gezogen werden. Aufgrund der systemischen Probleme, die mit der Peters-Anomalie einhergehen können, einschließlich Herz- und Zentralnervensystemdefekten, sollten Genetik, Kardiologie und Neurochirurgie in Betracht gezogen werden. Engmaschiges Follow-up zur Behandlung des Glaukoms mit häufiger Untersuchung unter Narkose.

Chirurgie

Penetrierende Keratoplastik ist bei Peters‘ für Säuglinge indiziert. Kataraktextraktion mit begrenzter anteriorer Vitrektomie in der Einstellung einer trüben Linse und Hornhautlinsenadhäsion.

Chirurgische Nachsorge

Wie bei jedem Hornhauttransplantat ist eine häufige Nachsorge erforderlich, um ein Versagen des Transplantats zu verhindern. Bei Kindern ist eine Nachuntersuchung mit häufigen Untersuchungen unter Narkose erforderlich, um den Druck zu überprüfen, da diese Säuglinge eine langfristige Immunsuppression mit topischen Steroiden und Cyclosporin aufweisen, um eine Abstoßung zu vermeiden. Eine vollständige Nahtentfernung innerhalb der ersten 2-3 Monate kann erforderlich sein, da jüngere Patienten tendenziell robuster auf eine Hornhautneovaskularisation entlang der Nahtbahnen ansprechen.

Die Behandlung der Brillenkorrektur und der Amblyopie sollte so bald wie möglich eingeleitet werden.

Komplikationen

Transplantatversagen, Infektion und Steroid-induziertes Glaukom.

Prognose

Die Prognose für die Aufrechterhaltung eines klaren Transplantats nach 2 Jahren liegt bei niedrigen 22%, wie in einer Studie von Rao et al5. Aufgrund des jungen Alters der Patienten wird angenommen, dass die immunologische Abstoßung die häufigste Ursache für Transplantatversagen ist. Es wurde berichtet, dass die Transplantatversagensraten in Kombination mit Lensektomie und Vitrektomie ansteigen. Darüber hinaus haben diejenigen mit bereits bestehendem Glaukom eine schlechtere visuelle Prognose. Eine Studie ergab, dass weniger als ein Drittel der Augen mit Peters ‚Sehschärfe besser als 20/400 ist. In derselben Studie wurden Stromagefäße und große Hornhauttransplantate als Prädiktoren für ein schlechtes visuelles Ergebnis herangezogen >8 mm.

Zusätzliche Ressourcen

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