DISKUSSION

Der Schwerpunkt dieses Berichts liegt auf der Wahrscheinlichkeit der Rolle genetischer Faktoren beim Sarkom Botryoides des Gebärmutterhalses. Sarkom Botryoides im Gebärmutterhals ist selten, und der größte Teil des gegenwärtigen Wissens basiert auf Fallberichten. Die größte Serie von Sarkom-Botryoides des Gebärmutterhalses bestand aus 13 Patienten.7 Es gibt Berichte über verschiedene Präsentationen und medizinische oder chirurgische Behandlungen für diese Patienten. Es scheint jedoch, dass Berichte in Bezug auf zytogenetische Studien und die Möglichkeit genetischer Faktoren, die sowohl zur Bildung als auch zur Prognose dieses bösartigen Tumors beitragen, noch nicht umfassend untersucht wurden.

Der Botryoides-Subtyp des embryonalen RMS macht etwa 10% aller RMS-Fälle aus und entsteht unter der Schleimhautoberfläche von Körperöffnungen wie Vagina, Blase und Gebärmutterhals. Obgleich Sarkom botryoides des Gebärmutterhalses in den Frauen berichtet worden ist, die so jung sind wie fünf Monate alt, neigt er, überwiegend in den älteren Altersgruppen aufzutreten (d.h., Kinder und junge Erwachsene), als diejenigen, die in der Vagina auftreten. Die hier beschriebenen Tumore der Schwestern wurden im zweiten Jahrzehnt ihres Lebens diagnostiziert. Vaginale Blutungen, die die häufigste Darstellung ist, wurde auch in unserem Fall berichtet. Die meisten Patienten haben vaginale Blutungen oder das Gefühl einer Masse im Introitus.5

Die histologischen Befunde des Sarkoms botryoides des Gebärmutterhalses ähneln denen, die in anderen Organen auftreten. Diese Befunde bestehen aus Rhabdomyoblasten unterschiedlicher Differenzierung, die in einem losen myxoiden Stroma verteilt sind. Eine deutliche „Kambiumschicht“ unter dem Epithel ist charakteristisch für Sarkom botryoides.8 Mehrere andere Läsionen treten in die pathologische Differentialdiagnose ein, darunter Adenosarkom, ödematöse zervikale mesodermale Polypen (Pseudosarkom botryoides), Rhabdomyom und andere Tumoren.9 Adenosarkome können auch bei jungen Frauen gefunden werden, können jedoch histologisch durch ihr faseriges Stroma und ihr blattartiges Drüsenmuster von Sarkom-Botryoides unterschieden werden.7

Die wichtigste chirurgische Behandlung des Rhabdomyosarkoms, die bei unserem Patienten durchgeführt wurde, bestand in der vollständigen Resektion des Primärtumors mit einem umgebenden „Rand“ aus normalem Gewebe. Eine breite und vollständige Resektion des Primärtumors ist bei Patienten, von denen bekannt ist, dass sie bei der ersten Operation eine metastasierende Erkrankung haben, weniger anwendbar.10 Daya und Scully7 berichteten, dass drei der 13 Patienten, die mit einer fertilitätssparenden Operation (Polypektomie oder Tracheektomie) gefolgt von einer Chemotherapie behandelt wurden, vergleichbare Ergebnisse hatten wie diejenigen, die mit einer radikaleren Operation mit oder ohne Chemotherapie behandelt wurden. Diese Gruppe schlug vor, dass im Gegensatz zu Sarkom Botryoides in der Vagina auftritt, zervikale Sarkom Botryoides hat einen günstigen Ausblick. Bei der aktuellen Patientin entschieden wir uns aufgrund der Familienanamnese der Patientin, deren Schwester nach einer primären konservativen Operation ein Rezidiv zeigte, zuerst eine Hysterektomie durchzuführen.

Die Prognose des Sarkoms Botryoides des Gebärmutterhalses ist zufriedenstellender als bei anderen Rhabdomyosarkomen des Genitalsystems. Die Prognose wird insbesondere dann besser, wenn der Tumor in einer einzigen polypoiden Läsion auftritt und während der Operation vollständig entfernt wird.9 Für diesen Tumor sind einige prognostische Faktoren definiert. Die Mehrzahl der RMS-Fälle tritt sporadisch auf und es wird kein prädisponierender Faktor für sie erkannt. Das Li-Fraumeni-Syndrom führt zu einem familiären Krebsanfälligkeitssyndrom, das durch die Anhäufung von malignen Weichteilerkrankungen (einschließlich Sarkomen) dokumentiert wird, die durch eine heterozygote Keimbahn-p53-Mutation verursacht werden.10 Leider hatte keiner der aktuellen Patienten eine genetische Konsultation und daher wurde keine Untersuchung der Keimbahn-p53-Mutation durchgeführt.

Es ist wahrscheinlich, dass eine genetische Komponente zur Entwicklung des Sarkoms botryoides des Gebärmutterhalses beiträgt. Im vorherigen Bericht waren 6 kryptogene Studien für Trisomie 13 und 18 negativ. Die Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1 und der Trisomien 13 und 18 bei RMS des Gebärmutterhalses wurde jedoch nur in einer Studie berichtet.8

Eine Einschränkung in diesem Bericht war das Fehlen geeigneter zytogenetischer Studien zum Nachweis eines wahrscheinlichen genetischen Faktors. Es wird empfohlen, in Zukunft bei Sarkom-Botryoides des weiblichen Genitalsystems eine vollständige Untersuchung genetischer Faktoren durchzuführen, um einen prädisponierenden genetischen Erreger nachzuweisen. Mit radikaler Hysterektomie ist es möglich, kurzfristig ein zufriedenstellendes Ergebnis zu erzielen.