Peters» anomalía es una enfermedad en una constelación de enfermedades que provoca la opacidad de la córnea debido a la disgenesia del segmento anterior durante el desarrollo. La anomalía de Peters puede causar una opacidad corneal devastadora en un bebé que conduce a una ambliopía grave. El diagnóstico implica un examen cuidadoso del segmento anterior, así como pruebas para otros hallazgos sistémicos que sugerirían el síndrome de Peters Plus. El tratamiento implica un trasplante de córnea que a menudo es complicado debido a la corta edad del afectado.

Coloboma y otras anomalías del segmento anterior DAI-9 743.44

Enfermedad

La anomalía de Peters es una enfermedad en una constelación de enfermedades que causa opacidad corneal debido a disgenesis del segmento anterior (ASD) durante el desarrollo. Se ha conocido a lo largo de los años como disgenesis mesodérmica primaria de la córnea, sinequias congénitas anteriores, queratocono posterior y síndrome de escisión de la cámara anterior. La anomalía de Peters afecta el iris, el endotelio corneal y la membrana de Descemet, lo que lleva al tipo I de Peters.Además, el tipo II de Peters tendrá anomalías en el cristalino y tenderá a ser bilateral. el 60% de los que tienen la anomalía de Peters son bilaterales. En ambas formas, la opacificación de la córnea conduce a un efecto ambliogénico en un bebé en desarrollo. El síndrome de Peters plus incluye estatura corta y desproporcionada, retraso en el desarrollo, rasgos faciales dismórficos, malformación cardíaca, genitourinaria y del sistema nervioso central. Estos hallazgos sistémicos se observan en hasta el 60% de los pacientes. Peters también está asociado con muchas otras patologías oculares, como glaucoma, esclerocornea, corectopía, hipoplasia del iris, cataratas, síndrome de ICE, aniridia, coloboma del iris, vasculatura fetal persistente y microcornea.

Etiología

La anomalía de Peters es una enfermedad que entra en el espectro de la disgenesia del segmento anterior con el tipo de síndrome de Axenfeld-Rieger. Ha habido múltiples loci de genes que se han aislado como causa de la anomalía de Peters, incluidos PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, MAF y MYOC. La variedad de genes involucrados contribuye al amplio espectro de TEA. Se ha notificado que las anomalías cromosómicas notificadas en el cromosoma 20, la trisomía 13 y el cromosoma 11 contribuyen al síndrome de Peters. El síndrome de Peters puede ocurrir esporádicamente, pero se ha informado de herencia dominante y recesiva. Nuevos genes y mutaciones nuevas están actualmente

Además, los estudios de laboratorio en ratones han demostrado que una deficiencia de sulfato de heparán conduce a una señalización inadecuada de la cresta neural TGF-β2 que conduce a ASD2. El síndrome de Peters plus es un trastorno congénito autosómico recesivo que afecta al gen de la glicosiltransferasa similar a la beta-1,3-galactosiltransferasa(B3GALTL)

Factores de riesgo

Los bebés prematuros tienen el mayor riesgo de desarrollar DCA, incluida la anomalía de Peters. Además, una deficiencia de sulfato de heparán puede conducir al desarrollo anormal de la cresta neural en el útero. El síndrome alcohólico fetal se ha descrito como una de las causas del síndrome de Peters.

Patología general

Histológicamente, el tipo I de Peters tiene ausencia de membrana de Descemet y endotelio en el área de la opacidad corneal con sinequias iridocorneales subyacentes. El estroma suprayacente, la capa de Bowman y el epitelio rara vez están involucrados. La opacificación a menudo involucra la córnea central, sin embargo, puede afectar a toda la córnea. El tipo II de Peters tendrá anomalías en el cristalino que se pueden ver histológicamente.

El Atlas de Patología de la Academia Americana de Oftalmología contiene una imagen de microscopía virtual de la Anomalía de Peters.

Fisiopatología

El desarrollo normal de la córnea depende de la migración de la cresta neural que se produce en 3 ondas distintivas durante la embriogénesis para producir las estructuras de la cámara anterior. Esto ocurre típicamente durante la 7a semana de gestación. La primera onda involucra la formación del endotelio corneal a medida que las células de la cresta neural migran entre el ectodermo de la superficie y el cristalino. Las segundas formas de onda forman células de la cresta neural periférica que migran entre el endotelio corneal recién formado y el ectodermo de superficie para formar los queratocitos que conducirán a la formación de estroma corneal. La onda final implica la formación del estroma del iris. Cualquier interrupción de la migración o separación de la cresta neural puede conducir a una disgenesis del segmento anterior.

Prevención primaria

La anomalía de Peters es una anomalía intrauterina de múltiples loci génicos que causan disgenesis del segmento anterior. No se ha descrito prevención primaria para este trastorno.

Diagnóstico

La anomalía de Peters es un diagnóstico por examen del segmento anterior en bebés con opacificación corneal presente al nacer. El ultrasonido B-scan o la biomicroscopia de ultrasonido se pueden utilizar para examinar la relación anatómica entre el cristalino, el iris y la córnea. Las pruebas genéticas de uno de los genes antes mencionados pueden ayudar a confirmar la anomalía de Peter, pero es un diagnóstico clínico clásico.

Antecedentes

Los pacientes a menudo son vistos inicialmente por el pediatra y se encuentra que tienen un reflejo rojo anormal con un leucoma corneal.

Está en el diferencial para opacificaciones corneales congénitas.

S. T. U. M. P. E. D

• Sclerocornea
• las lágrimas en Descemet de la
• uclers
• metabólico
• Pedro
• la distrofia endotelial
• dermoide.

El examen físico

El examen del segmento anterior revela una opacificación en la córnea con pérdida subyacente de endotelio y membrana de Descemet con edema corneal suprayacente. Las hebras del iris a menudo se pueden ver unidas al área de la córnea opacificada. Estas hebras pueden o no estar todavía unidas al cuerpo del iris. La corectopía a menudo está presente además de una cámara anterior superficial. Además, en el tipo II, la lente de Peters es típicamente adherente o cercana a la córnea.

Estas figuras muestran la opacidad estromal dentro de la córnea en un recién nacido de 1 semana de edad. Observe la cámara anterior extremadamente superficial.

Signos

El signo más común es una opacificación corneal que se observa al nacer.

Síntomas

La disminución de la visión a través del bloqueo del eje visual central debido a la opacificación corneal conducirá a la ambliopía de privación. Además, el paciente puede sufrir de glaucoma debido a la probable malformación de las estructuras angulares, así como de la cámara anterior superficial.

Diagnóstico clínico

El diagnóstico de Peters se basa en las características clínicas observadas en el examen del segmento anterior. Se pueden realizar pruebas genéticas para caracterizar otra posible afectación sistémica.

Prueba de laboratorio

Prueba genética para los genes y cromosomas antes mencionados.

Diagnóstico diferencial

La anomalía de Peters forma parte de un espectro de TEA que tienen vías de desarrollo similares. Estos incluyen: anomalía y síndrome de Axenfeld-Rieger, síndrome endotelial iridocorneal, distrofia polimorfa posterior, distrofia endotelial hereditaria congénita y distrofia estromal hereditaria congénita.

Tratamiento general

Los tratamientos para la anomalía de Peters tienen como objetivo despejar el eje visual central para permitir la maduración visual. La queratoplastia penetrante de espesor completo es el estándar de atención actual. Iridoplastia para la reforma del iris y la extracción de cataratas para aquellos con compromiso del cristalino.

Terapia médica

La terapia médica incluiría la monitorización del glaucoma, ya que la presión intraocular a menudo se eleva en los pacientes de Peters debido a la disgenesia de las estructuras del segmento anterior, incluidas las estructuras angulares.

Seguimiento médico

Los pacientes con anomalía de Peters deben ser considerados para un trasplante de córnea para despejar el eje visual central tan pronto como sea posible. Debido a los problemas sistémicos que pueden acompañar a la anomalía de Peters, incluidos los defectos cardíacos y del sistema nervioso central, se debe considerar la consulta de genética, cardiología y neurocirugía. Seguimiento cercano para el manejo del glaucoma con exámenes frecuentes bajo anestesia.

Cirugía

La queratoplastia penetrante está indicada en Peters para bebés. Extracción de cataratas con vitrectomía anterior limitada en el marco de una lente opacificada y adhesión lenticular corneal.

Seguimiento quirúrgico

Al igual que con cualquier injerto de córnea, se requiere un seguimiento frecuente para ayudar a prevenir el fracaso del injerto. En los niños, se justifica un seguimiento con exámenes frecuentes bajo anestesia para verificar la presión, ya que estos bebés estarán inmunosupresión a largo plazo con esteroides tópicos y ciclosporina para evitar el rechazo. La extirpación completa de la sutura en los primeros 2-3 meses puede ser necesaria, ya que los pacientes más jóvenes tienden a tener una respuesta más sólida con neovascularización corneal a lo largo de los tractos de sutura.

El tratamiento para la corrección de anteojos y la ambliopía debe iniciarse lo antes posible.

Complicaciones

Fallo del injerto, infección y glaucoma inducido por esteroides.

Pronóstico

El pronóstico para mantener el injerto limpio después de 2 años es bajo, 22%, según lo informado en un estudio de Rao et al5. Debido a la corta edad de los pacientes, se cree que el rechazo inmunológico es la causa más común de fracaso del injerto. Se notificó que las tasas de fracaso del injerto aumentan cuando se combinan con la lensectomía y la vitrectomía. Además, las personas con glaucoma preexistente tienen un pronóstico visual más precario.

El pronóstico visual general es precario después del injerto corneal; en un estudio se encontró que menos de un tercio de los ojos con Peters tienen una agudeza visual mejor que 20/400. En ese mismo estudio, los predictores de pobre resultado visual incluido estroma de los buques y grandes injertos de córnea >8mm.

Recursos Adicionales

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• http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7377/Peters_anomaly.aspx
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