DISCUSIÓN

El énfasis de este informe es sobre la probabilidad de que el papel de los factores genéticos en el sarcoma botrioide del cuello uterino. El sarcoma botryoides en el cuello uterino es poco frecuente y la mayor parte del conocimiento actual se basa en informes de casos. La serie más grande de sarcoma botryoides del cuello uterino consistió en 13 pacientes.7 Hay informes sobre diversas presentaciones y tratamientos médicos o quirúrgicos utilizados para estos pacientes. Sin embargo, parece que los informes con respecto a los estudios citogenéticos y la posibilidad de que los factores genéticos contribuyan tanto a la formación como al pronóstico de este tumor maligno aún no se han estudiado ampliamente.

El subtipo botryoides de RMS embrionario representa aproximadamente el 10% de todos los casos de RMS y surge debajo de la superficie mucosa de los orificios corporales, como la vagina, la vejiga y el cuello uterino. Aunque el sarcoma botryoides del cuello uterino se ha notificado en mujeres de tan solo cinco meses de edad, tiende a presentarse predominantemente en edades más avanzadas (p. ej., niños y adultos jóvenes), que los que ocurren en la vagina. Los tumores de las hermanas descritos aquí fueron diagnosticados en la segunda década de su vida. El sangrado vaginal, que es la presentación más común, también se informó en nuestro caso. La mayoría de las pacientes presentan sangrado vaginal o sensación de masa en el introito.5

Los hallazgos histológicos del sarcoma botryoides del cuello uterino son similares a los que se presentan en otros órganos. Estos hallazgos consisten en rabdomioblastos de diferenciación variable dispersos dentro de un estroma mixoide suelto. Una «capa de cambio» distinta debajo del epitelio es característica del sarcoma botryoides.8 Otras lesiones entran en el diagnóstico diferencial patológico, como el adenosarcoma, los pólipos mesodérmicos cervicales edematosos (pseudosarcoma botryoides), el rabdomioma y otros tumores.9 Los adenosarcomas también se pueden encontrar en mujeres jóvenes, pero histológicamente se pueden distinguir del sarcoma botryoides por su estroma fibroso y su patrón de glándulas en forma de hoja.7

El tratamiento quirúrgico mayor para el rabdomiosarcoma que se realizó en nuestro paciente consistió en la resección completa del tumor primario con un «margen» circundante de tejido normal. La resección amplia y completa del tumor primario es menos aplicable a pacientes con enfermedad metastásica conocida en la operación inicial.10 Daya y Scully7 informaron que tres de los 13 pacientes tratados con cirugía para preservar la fertilidad (polipectomía o traquelectomía) seguida de quimioterapia tuvieron resultados comparables a los tratados con cirugía más radical con quimioterapia o sin esta. Este grupo indicó que, a diferencia del sarcoma botryoides que ocurre en la vagina, el sarcoma cervical botryoides tiene un pronóstico favorable. En el paciente actual, debido a la historia familiar de la paciente cuya hermana mostró recurrencia después de la cirugía conservadora primaria, decidimos realizar primero una histerectomía.

El pronóstico del sarcoma botryoides del cuello uterino es más satisfactorio que el de otros rabdomiosarcomas del sistema genital. El pronóstico es mejor, especialmente cuando el tumor surge en una sola lesión polipoide y se extirpa por completo durante la cirugía.9 Hay algunos factores pronósticos definidos para este tumor. La mayoría de los casos de EMR ocurren esporádicamente y no se reconoce ningún factor predisponente para ellos. El síndrome de Li-Fraumeni conduce a un síndrome de susceptibilidad al cáncer familiar que se documenta mediante la agrupación de neoplasias malignas de tejidos blandos (incluso sarcomas) causadas por una mutación heterocigótica de la línea germinal p53.10 Desafortunadamente, ninguno de los pacientes actuales tuvo consulta genética y, por lo tanto, no se realizó la investigación de la mutación de la línea germinal p53.

Es probable que un componente genético contribuya al desarrollo del sarcoma botryoides del cuello uterino. En el informe anterior,6 estudios criptogénicos para la trisomía 13 y 18 fueron negativos. Sin embargo, solo en un estudio se notificó la deleción del brazo corto del cromosoma 1 y las trisomías 13 y 18 en el RMS del cuello uterino.8

Una limitación encontrada en este informe fue la falta de estudios citogenéticos apropiados para detectar cualquier factor genético probable. Se recomienda que en el futuro, en los casos de sarcoma botryoides del sistema genital femenino, se realice un estudio completo de los factores genéticos para detectar cualquier agente genético predisponente. Es posible lograr un resultado satisfactorio en un período de corto plazo con histerectomía radical.