DISCUSSION

L’accent de ce rapport est mis sur la probabilité du rôle des facteurs génétiques dans le sarcome botryoides du col utérin. Le sarcome botryoides dans le col de l’utérus est rare et la plupart des connaissances actuelles sont basées sur des rapports de cas. La plus grande série de sarcomes botryoides du col utérin comprenait 13 patients.7 Il existe des rapports concernant diverses présentations et traitements médicaux ou chirurgicaux utilisés pour ces patients. Cependant, il semble que les rapports concernant les études cytogénétiques et la possibilité de facteurs génétiques contribuant à la fois à la formation et au pronostic de cette tumeur maligne n’aient pas encore été étudiés de manière approfondie.

Le sous-type botryoides du SMR embryonnaire représente environ 10% de tous les cas de SMR et survient sous la surface muqueuse des orifices corporels tels que le vagin, la vessie et le col de l’utérus. Bien que le sarcome botryoïdien du col de l’utérus ait été signalé chez des femelles aussi jeunes que cinq mois, il a tendance à survenir principalement chez les personnes âgées (p. ex., enfants et jeunes adultes), que ceux qui se produisent dans le vagin. Les tumeurs des sœurs décrites ici ont été diagnostiquées dans la deuxième décennie de leur vie. Des saignements vaginaux, qui sont la présentation la plus courante, ont également été signalés dans notre cas. La plupart des patients présentent des saignements vaginaux ou une sensation de masse dans l’introït.5

Les résultats histologiques du sarcome botryoides du col utérin sont similaires à ceux qui se produisent dans d’autres organes. Ces résultats consistent en des rhabdomyoblastes de différenciation variable dispersés dans un stroma myxoïde lâche. Une « couche de cambium » distincte sous l’épithélium est caractéristique du sarcome botryoides.8 Plusieurs autres lésions entrent dans le diagnostic différentiel pathologique, y compris l’adénosarcome, les polypes mésodermiques cervicaux œdémateux (pseudosarcome botryoides), le rhabdomyome et d’autres tumeurs.9 Les adénosarcomes peuvent également être trouvés chez les jeunes femmes, mais histologiquement, ils peuvent être distingués des sarcomes botryoides par leur stroma fibreux et leur motif de glandes en forme de feuille.7

Le traitement chirurgical majeur du rhabdomyosarcome qui a été effectué chez notre patient a consisté en une résection complète de la tumeur primitive avec une « marge » environnante de tissu normal. La résection large et complète de la tumeur primaire est moins applicable aux patients connus pour avoir une maladie métastatique lors de l’opération initiale.10 Daya et Scully7 ont rapporté que trois des 13 patients traités par une chirurgie épargnant la fertilité (polypectomie ou trachélécectomie) suivie d’une chimiothérapie avaient des résultats comparables à ceux traités par une chirurgie plus radicale avec ou sans chimiothérapie. Ce groupe a suggéré que, contrairement au sarcome botryoides se produisant dans le vagin, le sarcome cervical botryoides a une perspective favorable. Chez le patient actuel, en raison des antécédents familiaux du patient dont la sœur a présenté une récidive après une chirurgie conservatrice primaire, nous avons décidé d’effectuer d’abord une hystérectomie.

Le pronostic du sarcome botryoides du col de l’utérus est plus satisfaisant que les autres rhabdomyosarcomes du système génital. Le pronostic s’améliore surtout lorsque la tumeur apparaît dans une seule lésion polypoïde et est complètement enlevée pendant la chirurgie.9 Certains facteurs pronostiques sont définis pour cette tumeur. La majorité des cas RMS surviennent sporadiquement et aucun facteur prédisposant n’est reconnu pour eux. Le syndrome de Li-Fraumeni conduit à un syndrome de susceptibilité au cancer familial qui est documenté par un regroupement de tumeurs malignes des tissus mous (y compris les sarcomes) causées par une mutation de la lignée germinale hétérozygote p53.10 Malheureusement, aucun des patients actuels n’a eu de consultation génétique et, par conséquent, l’étude de la mutation de la lignée germinale p53 n’a pas été réalisée.

Il est probable qu’une composante génétique contribue au développement du sarcome botryoides du col utérin. Dans le rapport précédent, 6 études cryptogéniques pour la trisomie 13 et 18 étaient négatives. Cependant, la délétion du bras court du chromosome 1 et les trisomies 13 et 18 dans le SMR du col de l’utérus n’ont été rapportées que dans une seule étude.8

Une limite rencontrée dans ce rapport était l’absence d’études cytogénétiques appropriées pour détecter tout facteur génétique probable. Il est recommandé qu’à l’avenir, en cas de sarcome botryoides du système génital féminin, une étude complète des facteurs génétiques soit effectuée pour détecter tout agent génétique prédisposant. Il est possible d’obtenir un résultat satisfaisant à court terme avec une hystérectomie radicale.