vita

a hangsúly a jelentés a valószínűsége a szerepe a genetikai tényezők szarkóma botryoides a méhnyak. Szarkóma botryoides a méhnyak ritka, és a legtöbb jelenlegi ismeretek alapján esettanulmányok. A méhnyak szarkóma botryoides legnagyobb sorozata 13 betegből állt.7 jelentések vannak az ezen betegek számára alkalmazott különféle prezentációkról, valamint orvosi vagy sebészeti kezelésekről. Úgy tűnik azonban, hogy a citogenetikai vizsgálatokkal kapcsolatos jelentéseket, valamint a rosszindulatú daganat kialakulásához és prognózisához hozzájáruló genetikai tényezők lehetőségét még nem vizsgálták széles körben.

az embrionális RMS botryoides altípusa az összes RMS eset körülbelül 10% – át teszi ki, és a testnyílások, például a hüvely, a húgyhólyag és a méhnyak nyálkahártya felülete alatt keletkezik. Bár a méhnyak sarcoma botryoides-jéről már öt hónapos nőknél is beszámoltak, általában idősebb korban fordul elő (pl., gyermekek és fiatal felnőttek), mint azok, amelyek a hüvelyben fordulnak elő. Az itt leírt nővérek daganatait életük második évtizedében diagnosztizálták. Hüvelyi vérzés, amely a leggyakoribb bemutatása számoltak be a mi esetünkben is. A legtöbb betegnél hüvelyi vérzés vagy tömegérzés jelentkezik az introitusban.5

a méhnyak szarkóma botryoides szövettani eredményei hasonlóak a más szervekben előforduló leletekhez. Ezek az eredmények különböző differenciálódású rabdomioblasztokból állnak, amelyek egy laza, myxoid sztrómában diszpergálódnak. A hám alatt különálló “kambiumréteg” jellemző szarkóma botryoides.8 számos más elváltozás lép be a patológiás differenciáldiagnózisba, beleértve az adenosarcomát, az edematous cervicalis mezodermális polipokat (pseudosarcoma botryoides), a rhabdomyomát és más daganatokat.9 Az Adenosarcomák fiatal nőknél is megtalálhatók, de szövettanilag meg lehet különböztetni a sarcoma botryoides-tól rostos sztrómájukkal és a mirigyek levélszerű mintázatával.7

a rabdomioszarkóma fő műtéti kezelése, amelyet betegünkben végeztünk, az elsődleges daganat teljes reszekciójából állt, a normál szövet környező “margójával”. Az elsődleges daganat széles körű és teljes reszekciója kevésbé alkalmazható azoknál a betegeknél, akikről ismert, hogy metasztatikus betegségben szenvednek a kezdeti műtét során.10 Daya és Scully7 arról számoltak be, hogy a termékenységet megtakarító műtéttel (polypectomia vagy trachelecectomia) kezelt 13 beteg közül háromnak hasonló eredményei voltak, mint a kemoterápiával vagy anélkül végzett radikálisabb műtéttel kezelteknek. Ez a csoport azt sugallta, hogy a hüvelyben előforduló szarkóma botryoidokkal ellentétben a nyaki szarkóma botryoides kedvező kilátásokkal rendelkezik. A jelenlegi betegben annak a betegnek a családi története miatt, akinek nővére az elsődleges konzervatív műtét után megismétlődött, úgy döntöttünk, hogy először hysterectomiát hajtunk végre.

a méhnyak szarkóma botryoides prognózisa kielégítőbb, mint a genitális rendszer más rabdomioszarkómái. A prognózis javul, különösen akkor, ha a daganat egyetlen polipoid lézióban keletkezik, és a műtét során teljesen eltávolításra kerül.9 van néhány prognosztikai tényező erre a tumorra. Te az RMS esetek többsége szórványosan fordul elő, és nincs hajlamosító tényező. A Li-Fraumeni szindróma családi rákérzékenységi szindrómához vezet, amelyet a lágyrész rosszindulatú daganatainak (beleértve a szarkómákat is) csoportosításával dokumentálnak heterozigóta csíra vonal p53 mutáció.10 sajnos a jelenlegi betegek egyikében sem volt genetikai konzultáció, ezért a csíravonal p53 mutációját nem vizsgálták.

valószínű, hogy egy genetikai komponens hozzájárul a méhnyak szarkóma botryoides kialakulásához. Az előző jelentésben 6 kriptogén vizsgálat a 13-as és 18-as triszómiára negatív volt. Az 1-es kromoszóma rövid karjának, valamint a 13-as és 18-as triszómiának a cervix RMS-ben történő törlését azonban csak egy vizsgálatban jelentették.8

a jelentésben tapasztalt korlátozás a megfelelő citogenetikai vizsgálatok hiánya volt a valószínű genetikai tényezők kimutatására. Javasoljuk, hogy a jövőben a női nemi szervek szarkóma botryoidjai esetén a genetikai tényezők teljes körű vizsgálatát végezzék el a hajlamosító genetikai ágensek kimutatására. Lehetséges kielégítő eredmény elérése rövid távú időszakban radikális hiszterektómiával.