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Peters’ Anomaly

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ピーターズの異常

ピーターズの異常は、開発中に前セグメントの異形成に起因する角膜混濁を引き起こす疾患の星座の一つ ピーターズの異常は、重度の弱視につながる幼児の壊滅的な角膜混濁を引き起こす可能性があります。 診断は注意深い前方の区分の検査、またピーターズのプラスシンドロームを提案する他の全身の調査結果のためのテストを含みます。 処置は頻繁に影響を受けたの若い年齢が複雑な原因であるcorneal移植を含みます。 P>

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コロボーマおよび前セグメントICD-9 743.44の他の異常

病気

ピーターズの異常は、開発中に前セグメント異形成（ASD）による角膜混濁を引き起こ それは角膜の第一次mesodermal dysgenesis、生来の前方のsynechiae、後部のkeratoconusおよび前房切断シンドロームとして長年にわたって知られていました。 ピーターズの異常は、虹彩、角膜内皮およびデスメ膜に影響を与え、ピーターズのタイプIにつながる。 ピーターズの異常を有する者の60％は両側性である。 両方の形態において、角膜の不透明化は、発達中の乳児に弱視作用をもたらす。 ピーターズ-プラス症候群には、短い不均衡な身長、発達遅延、異形の顔の特徴、心臓、泌尿生殖器、および中枢神経系の奇形が含まれる。 これらの全身所見は、患者の60％までに見られる。 ピーターズはまた緑内障、sclerocornea、corectopia、アイリス形成不全、激流、氷シンドローム、aniridia、アイリスcoloboma、耐久性がある胎児のvasculatureおよびmicrocorneaを含む多くの他の目の病理学と関連付けられます。

病因

ピーターズの異常は、Axenfeld-Rieger症候群のような前セグメント異形成のスペクトル内に入る一つの疾患である。 Pax6、PITX2、FOXC1、CYP1B1、MAFおよびMYOCを含むピーターズの異常の原因として単離されている複数の遺伝子座があった。 遺伝子の多様性は、ASDの大きなスペクトルに貢献しています。 20番染色体、13番染色体、11番染色体の染色体異常が報告されており、ピーターズに寄与していることが報告されている。 Peters’は散発的に発生する可能性がありますが、優性遺伝および劣性遺伝が報告されています。 新しい遺伝子と新規変異は現在

さらに、マウスの実験室研究では、ヘパラン硫酸の欠乏がASD2につながる不適切な神経堤TGF-β2シグナル伝達につ ピーターズプラス症候群は、β-1,3-ガラクトシルトランスフェラーゼ様グリコシルトランスフェラーゼ遺伝子（B3GALTL）に影響を与える常染色体劣性先天性障害である

危険因子

未熟児は、ピーターズ異常を含むACDの発症リスクが最も高い。 さらに、ヘパラン硫酸の欠乏は、子宮内の異常な神経堤の発達につながる可能性がある。 胎児アルコール症候群はPetersの原因として報告されています。

一般病理

組織学的には、ピーターズI型は、根底にある虹彩角膜癒着を伴う角膜混濁の領域にデスメ膜および内皮が存在しない。 上にある間質、ボーマン層および上皮はほとんど関与していない。 不透明化は、多くの場合、しかし、角膜全体に影響を与えることができ、中央角膜を含みます。 ピーターズII型は、組織学的に見ることができるレンズ異常を有する。

アメリカ眼科学会の病理アトラスには、ピーターズの異常の仮想顕微鏡画像が含まれています。

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病態生理

正常な角膜の発達は、前房の構造を生成するために胚発生中に3つの特徴的な波で起こる神経堤の移動に依存する。 これは通常、妊娠7週目に発生します。 第一の波は、神経堤細胞が表面外胚葉と水晶体との間を移動する際に角膜内皮を形成することを含む。 第二の波形は、新たに形成された角膜内皮と表面外胚葉との間を移動する末梢神経堤細胞を形成し、角膜間質の形成につながる角膜細胞を形成する。 最終的な波は、虹彩間質の形成を含む。 神経堤の移動または分離の中断は前方の区分のdysgenesisの原因となる場合があります。

一次予防

ピーターズの異常は、前セグメントの遺伝子異常を引き起こす複数の遺伝子座の子宮内異常である。 一次予防は、この障害のために記載されていません。

診断

ピーターズの異常は、出生時に角膜混濁が存在することが判明した乳児の前セグメント検査による診断です。 Bスキャン超音波か超音波のbiomicroscopyがレンズ、アイリスおよび角膜間の解剖関係を検査するのに使用することができます。 前述の遺伝子のいずれかの遺伝子検査は、ピーターの異常を確認するのに役立ちますが、古典的に臨床的に診断されます。

History

患者はしばしば小児科医によって最初に見られ、角膜白斑を伴う異常な赤色反射を有することが見出される。

それは先天性角膜混濁のための差動にあります。

S.T.U.M.P.E.D

  • 硬化性角膜炎
  • デスメの涙
  • uclers
  • 代謝
  • ピーターズの内皮ジストロフィー
  • 皮膚

身体検査

前セグメント検査は、角膜浮腫を覆う内皮およびDescemet膜の根底にある損失を伴う角膜の不透明化を明らかにする。 虹彩のストランドは、しばしば不透明角膜の領域に付着して見ることができます。 これらのストランドは、虹彩の本体にまだ取り付けられていても、取り付けられていなくてもよい。 Corectopiaは浅い前房に加えて頻繁にあります。 さらに、II型では、ピーターズの水晶体は、典型的には、角膜に付着しているか、または密接に当接している。 /p>

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これらの数字は、1週齢の新生児の角膜内の間質不透明度を示しています。 非常に浅い前房に注意してください。

徴候

最も一般的な徴候は、出生時に見られる角膜混濁である。

症状

角膜混濁による中心視軸の閉塞による視力の低下は、弱視の剥奪につながります。 さらに、患者は浅い前房と同様、角度の構造の本当らしい奇形による緑内障に苦しむかもしれません。

臨床診断

ピーターズ’は、前セグメント検査で見られる臨床的特徴によって診断される。 遺伝子検査は、他の潜在的な全身的関与を特徴付けるために行うことができる。 上記の遺伝子および染色体の遺伝子検査。

実験室試験

遺伝子検査。 Petersの異常は、同様の発達経路を有するASDのスペクトルの一部である。

鑑別診断

Petersの異常は、同様の発達経路を有するASDのスペクトルの一部である。

これらには、Axenfeld-Rieger異常および症候群、虹彩角膜内皮症候群、後部多形性ジストロフィー、先天性遺伝性内皮ジストロフィー、および先天性遺伝性間質ジストロフィーが含まれる。

一般的な治療

ピーターズの異常の治療は、視覚成熟を可能にするために中心視軸をクリアすることを目指しています。 完全な厚さの鋭いkeratoplastyは心配の現在の標準である。 レンズ介入とのそれらのためのアイリスそして激流の抽出の改革のためのIridoplasty。

医学療法

医学療法はintraocular圧力が頻繁に角度の構造を含む前方の区分の構造のdysgenesisによるPetersの患者で高いので緑内障の監視を含んでいます。

医療フォローアップ

ピーターズ異常を有する患者は、できるだけ早く医療の中心視軸のクリアのための角膜移植のために考慮されるべきで 心臓や中枢神経系の欠陥を含むピーターズの異常に伴うことができる全身の問題のために、遺伝学、心臓病学、神経外科に相談することを考慮する必要が 麻酔下での頻繁な検査を伴う緑内障の管理のためのフォローアップを閉じる。

手術

浸透性角膜形成術は、幼児のためのピーターズで示されています。 不透明化されたレンズおよび角膜レンズ接着の設定における限られた前方硝子体切除を伴う白内障抽出。

外科的フォローアップ

任意の角膜移植片と同様に、移植片の失敗を防ぐために頻繁なフォローアップが必要です。 子供では、これらの幼児が拒絶を避ける項目ステロイドおよびcyclosporineとの長期immunosuppressionにあるので麻酔の下の頻繁な検査とのフォローアップは圧力を点検す 若い患者は縫合管に沿って角膜血管新生を伴うより堅牢な応答を有する傾向があるので、最初の2-3ヶ月以内に完全な縫合除去が必要であり得る。

眼鏡矯正および弱視治療のための治療は、できるだけ早く開始されるべきである。

合併症

移植不全、感染、およびステロイド誘発緑内障。

予後

2年後に明確な移植片を維持するための予後は、Raoらによる研究で報告されているように低い22％である5。 患者の若い年齢のために、免疫学的拒絶が移植不全の最も一般的な原因であると考えられている。 移植片の失敗率はlensectomyおよびvitrectomyと結合されたとき増加するために報告されました。 さらに、既存の緑内障とのそれらにより悪い視覚予想があります。

角膜移植後の全体的な視力予後は不良であり、ある研究では、ピーターズの眼の三分の一未満が20/400よりも視力が良好であることが判明した。 その同じ研究では、貧しい視覚結果の予測因子は、間質血管および大きな角膜移植を含む>8mm。

追加のリソース

  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/peters-plus-syndrome
  • http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7377/Peters_anomaly.aspx
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