melyek a piruvát-kináz hiány tünetei?

piruvát-kináz (PK) hiányban a vörösvértestek könnyebben szétesnek (hemolízis), hemolitikus vérszegénységet okozva. Születéskor néhány csecsemőnek jelentős vérszegénysége és súlyos sárgasága lehet, amely a bőr és a szemfehérje sárgulása (scleralis icterus). Más csecsemőknek születésük előtt vérszegénység tünetei lehetnek, például gyenge a méhen belüli növekedés. A PK-hiányos gyermekek sápadtnak tűnhetnek, fáradtnak érezhetik magukat, vagy hiányzik az energia. A sötét vizelet mellett a szem és a bőrfehérje is sárgulhat. Néhány PK-hiányos gyermeknek sok tünete van, másoknak nincs.

megnagyobbodott lép

az érintett gyermekeknél megnagyobbodott lép is kialakulhat (splenomegalia). A lép egyik funkciója a vörösvértestek szűrése. A lép megnagyobbodik, mert kiszűri a rendellenes vörösvértesteket. A megnagyobbodott lép általában nem okoz fájdalmat.

hemolízis

A hemolitikus epizódok stresszorok vagy hemolízis kiváltók jelenlétében alakulnak ki, amelyek leggyakrabban fertőzések, ezért gyermekkorban gyakoribbak. Ezekben az epizódokban a gyermek tünetei súlyosbodnak, mint például fáradtság, sápadtság, scleralis icterus, sárgaság és/vagy sötét vizelet. Az aplasztikus válságot a parvovírus B19 fertőzés (más néven ötödik betegség) okozza. Ez általában magas lázat és arckiütést okoz. A PK-hiányban szenvedő egyének aplasztikus krízisei gyakran vérátömlesztést igényelnek.

vastúlterhelés

a vastúlterhelés az egyik leggyakoribb eredmény a PK-hiányban szenvedő betegeknél. A vas túlterhelése előfordulhat mind a vérátömlesztést kapó egyéneknél, mind azoknál, akik soha nem kaptak transzfúziót. A vas túlterhelése a vas rendellenes felhalmozódása a test különböző szerveiben, leggyakrabban a májban. A vasterhelés addig nem jár tünetekkel, amíg jelentős mennyiségű vas nem rakódik le, ezért fontos a PK-hiányban szenvedő egyének vasvizsgálatainak figyelemmel kísérése.

egyéb szövődmények

egyéb szövődmények fordulhatnak elő PK-hiányban. A PK-hiányban szenvedő gyermekek és felnőttek epeköveket alakíthatnak ki. Serdülők és felnőttek csontjai gyengülhetnek a csonttörések fokozott kockázatával. Felnőtteknél bőrfekélyek (fekélyek) alakulhatnak ki, általában a boka körül. Egyéb kevésbé gyakori szövődmények közé tartozik a magas vérnyomás a tüdő artériáiban és a szív jobb oldalán (pulmonális hipertónia) és a csontvelőn kívüli vérsejt-termelés (extramedulláris hematopoiesis).

mi okozza a PK hiányt?

mindenki örökli a PKLR gén két példányát, mindegyik szülőjétől egyet. A PK-hiány örökléséhez a PKLR gén két nem működő példányának jelen kell lennie. Ezt autoszomális recesszív genetikai betegségnek nevezik. Azok az emberek, akik a PKLR génnek csak egy nem működő példányát öröklik (az egyik szülőtől), nem rendelkeznek hemolízis vagy vérszegénység tüneteivel, de PK-hiány hordozójaként ismertek.

a PKLR gén kétféle piruvát-kináz előállítására ad utasításokat, az egyik a vörösvérsejtekben, a másik a májsejtekben található. A máj képes kompenzálni a nem működő PKLR géneket, míg a vörösvértestek nem.

a PKLR gén több mint 300 különböző mutációját azonosították. A legtöbb ember minden szülőjétől eltérő PKLR mutációt örököl. Sok PKLR génmutáció Nagyon ritka, csak egyszer fordul elő. Jelenleg a PK-hiányban diagnosztizált emberek körülbelül 25% – ánál van újonnan leírt genetikai mutáció.